С PGS или PGTA мы стремимся определить, какие эмбрионы имеют больше шансов стать здоровым малышом. Во время процедуры экстракорпорального оплодотворения, как только яйцеклетка оплодотворена и превращается в бластоцисту, наши биологи берут небольшой образец трофобласта, который является группой внешних клеток, не входящих в состав самого эмбриона, поскольку они предназначены стать будущей плацентой. Пока эмбрион находится в безопасной среде инкубатора, специализированная лаборатория анализирует 23 пары хромосом с помощью масштабного секвенирования. Мы проверяем наличие анеуплоидий, то есть дополнительных хромосом (трисомия) или отсутствующих хромосом (моносомия). PGS или PGT-A рекомендуется в случаях повышенного возраста, повторяющихся выкидышей, неудач имплантации или в случаях мужского фактора с возможной генетической причиной.

Существуют другие виды мутаций ДНК, называемые структурными перестройками. В этих случаях мы наблюдаем, что затронут локус самого хромосомы, будь то транслокация, инверсия, дупликация или микроделеция. Такие перестройки встречаются у 5% лиц, страдающих от бесплодия. При транслокации часть хромосомы соединяется с другой разной хромосомой. Она называется взаимной, когда сегменты обмениваются местами. В случае дупликации, часть хромосомы была скопирована во время мейоза клетки. Микроделеция — противоположное: часть хромосомы удалена. Инверсия означает, что участок хромосомы сохранился, но указывает в противоположном направлении. Такие перестройки могут возникать как у мужчин, так и у женщин, и, конечно, у обоих одновременно, что может привести к трудностям в эмбриональном развитии, неудачам имплантации и спонтанным абортам. У будущего ребенка также могут развиваться многочисленные синдромы, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау или могут быть затронуты их интеллектуальные или физические способности. PGTSR рекомендуется при наличии семейной истории, и он включает в себя: - первоначальную оценку обоих членов пары врачом - сбор образцов слюны или крови у обоих - биопсию трофобласта каждого эмбриона