Mit dem PGS oder DPI-A möchten wir herausfinden, welche Embryonen die größten Chancen haben, ein gesundes Baby zu werden.

Bei einer In-vitro-Fertilisation entnimmt unser Biologe nach der Befruchtung einer Eizelle und deren Umwandlung in Blastozyste eine Probe aus dem Trophoektoderm, also aus der Gruppe der äußeren Zellen, die nicht zum Embryo selbst gehören und die zukünftige Plazenta werden sollen.

Während der Embryo in einem sicheren Inkubator gehalten wird, analysiert ein spezialisiertes Labor die 23 Chromosomenpaare durch Massensequenzierung. Wir prüfen, ob keine Aneuploidien vorliegen, also keine zusätzlichen (Trisomie) oder fehlenden (Monosomie) Chromosomen. PGS oder DPI-A wird bei fortgeschrittenem Alter, wiederholten Fehlgeburten, Implantationsfehlern oder auch bei männlichen Faktoren mit möglicher genetischer Ursache empfohlen.

Es gibt eine andere Art von Mutationen der DNA der Chromosomen, die als strukturelle Umlagerungen bezeichnet werden. In diesen Fällen beobachten wir, dass eine der Regionen des Chromosoms selbst entweder durch eine Translokation, eine Inversion, eine Duplikation oder eine Mikrodeletion beeinträchtigt ist. Diese Umlagerungen kommen bei 5 % der Personen vor, die mit Unfruchtbarkeit diagnostiziert wurden. Bei einer Translokation verbindet sich der Anteil des Chromosoms mit einem anderen, unterschiedlichen Chromosom. Man spricht von ausgewogener reziproker Translokation, wenn die Segmente zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht werden.

Im Fall der Duplikation wurde ein Teil des Chromosoms während der Meiose der Zelle kopiert. Eine Mikrodeletion ist das Gegenteil: Ein Teil des Chromosoms wird gelöscht. Eine Inversion ist eine chromosomale Umlagerung, bei der ein Abschnitt eines Chromosoms in umgekehrter Richtung an seiner ursprünglichen Position erscheint. Diese Umlagerungen können sowohl beim Mann als auch bei der Frau auftreten, natürlich auch bei beiden gleichzeitig, und führen zu Entwicklungsstörungen des Embryos, Implantationsfehlern, spontanen Aborten. Das zukünftige Baby könnte auch zahlreiche Syndrome entwickeln, wie das Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom, oder seine intellektuellen oder körperlichen Fähigkeiten beeinträchtigt sein.

Die PGTSR ist angezeigt, wenn es eine familiäre Vorgeschichte gibt, die ihre Durchführung empfiehlt, und umfasst: 

• Eine erste Bewertung durch einen Arzt beider Partner
• Die Sammlung von Speichel- oder Blutproben beider
• Biopsie des Trophoblasten jedes Embryos