Amb la PGS o PGTA busquem saber quins embrions tenen majors probabilitats de convertir-se en un nadó sa.

En el transcurs d'una fecundació in vitro, un cop fecundat un òvul, i quan aquest ja s'ha convertit en un blastocist, els nostres biòlegs obtenen una petita mostra del trofectoderm, és a dir, del grup de cèl·lules exteriors que no formen part de l'embrió en si mateix, ja que estan destinades a convertir-se en la futura placenta.

Mentre l'embrió es manté en l'entorn segur de l'incubador, un laboratori especialitzat analitza mitjançant seqüenciació massiva els 23 parells de cromosomes. Estem comprovant que no hi hagi aneuploïdies, és a dir, cromosomes addicionals (trisomia) o absents (monosomia). El PGS o PGT-A està indicat en casos d'edat avançada, d'avortaments de repetició, de fallades d'implantació o també en cas de factor masculí amb possible causa genètica.

Hi ha un altre tipus de mutacions de l'ADN dels cromosomes anomenades reordenaments estructurals. En aquests casos observem que una regió del propi cromosoma està afectada ja sigui per una translocació, una inversió, una duplicació o una microdelecó. Aquests reordenaments es donen en un 5% de les persones diagnosticades amb infertilitat. En una translocació, una fracció del cromosoma s'uneix a un altre cromosoma diferent. Es diu ser recíproca quan els segments s'intercanvien.

En el cas de la duplicació, una part del cromosoma s'ha vist copiada durant la meiosi de la cèl·lula. Una microdelecó és el contrari: s'esborra una part del cromosoma. Una inversió significa que la regió cromosòmica existeix, però apunta en la direcció contrària. Aquests reordenaments poden donar-se tant en l'home com en la dona, i és clar en tots dos alhora, i donen lloc a dificultats en el desenvolupament de l'embrió, a fallades d'implantació, a avortaments espontanis. El futur nadó també podria desenvolupar nombrosos síndromes com el de Down, Edwards, Patau, o veure afectades les seves capacitats intel·lectuals o físiques.

La PGTSR s'indica quan hi ha antecedents familiars que recomanin la seva realització, i consisteix en:

• Una primera avaluació per part d'un metge de tots dos membres de la parella
• La presa de mostres de saliva o de sang d'ambdós
• Biòpsia del trofoblaste de cada embrió