Аномалия эмбрионального развития: причины, симптомы и лечение

Это аномалия обычно развивается до 9-й недели беременности, когда эмбрион еще формируется. Любое нарушение в этот период может привести к прерыванию ранней беременности.

Симптомы аномалии эмбрионального развития

Ее симптомы неспецифичны. Часто женщины замечают резкое сокращение или исчезновение ранних признаков беременности, таких как тошнота, рвота и усиленная слюнотечение.

Дополнительные симптомы зависят от длительности непроходящей беременности внутри матки. Если плодное яйцо остается пустым в течение 3–4 недель, могут возникнуть слабость, головокружение и легкая лихорадка. После пропуска 2–6 недель менструации возможна боль в нижней части живота и темное красное кровотечение.

Гинекологический осмотр может показать уменьшение размера матки. В случае тревожных симптомов или аномалий во время наблюдения за беременностью рекомендуется экстренное ультразвуковое исследование для оценки состояния плодного яйца, эмбриона и внеэмбриональных структур.

Причины

Причины многообразны и могут быть классифицированы следующим образом:

• Генетические: хромосомные аномалии в гаметах или эмбрионе.
• Инфекционные: воспаление матки (например, хронический эндометрит).
• Эндокринные: дисфункция щитовидной железы, дефицит прогестерона.
• Иммунологические: антифосфолипидный синдром, генетическая несовместимость между партнерами на уровне HLA.
• Анатомические: пороки развития матки, опухоли.

Наиболее распространенными причинами являются генетические нарушения, происходящие до оплодотворения (гаметопатии) или после (бластопатии).

Факторы, способствующие генетическим аномалиям:

• Дефицит витаминов и микроэлементов
• Вирусные инфекции
• Плохие привычки обоих родителей
• Возраст матери (старше 35 лет)
• Экологические факторы
• Хронические заболевания
• Недостаточный вес у женщин

Диагностика

Референсным стандартом диагностики является трансвагинальное ультразвуковое исследование.

Типы аномалий эмбрионального развития по данным ультразвука:

• Тип 1: 5–7 недель, диаметр плодного мешка 20–25 мм, без эмбриона, но визуализация хориона. При повторном ультразвуковом исследовании роста плодного мешка не наблюдается.
• Тип 2: 10–11 недель, отсутствие эмбриона и хориона. Контуры яйца неровные, структура гетерогенна. Диаметр: 45–55 мм.

Диагноз подтверждается при помощи цветного доплера, показывающего отсутствие кровотока внутри яйца.

Дополнительные тесты для группы высокого риска:

• Определение уровней гормонов (включая hCG)
• Маркер беременности (PAMG-1, плацентарный лактоген)
• Иммунологическая диагностика
• Кариотип родителей

Гистологический анализ взятых тканей помогает определить генетические или инфекционные причины патологии.

Лечение

После подтверждения диагноза необходимо эвакуировать содержимое матки.

Медикаментозный способ включает два этапа:

1. Прием препаратов, разрывающих связь между оплодотворенным яйцом и эндометрием.
2. Через 24 часа стимулирование сокращений матки для изгнания содержимого. Процесс может сопровождаться сильным кровотечением, и плодное яйцо затем может напоминать беловатый сгусток.

Через две недели выполняется повторное ультразвуковое исследование для подтверждения полного очищения. Более раннее обследование может дать ложноположительные результаты из-за наличия сгустков крови.

Хирургическое лечение — вакуумная аспирация — предпочтительно в случаях, когда требуется быстрое решение ситуации. Извлеченные ткани направляются на гистологическое исследование, чтобы определить причины и предотвратить рецидивы.

Во время ВРТ

Аномалии эмбрионального развития могут возникать как при естественной беременности, так и после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В случае ЭКО это состояние может быть вызвано аномалиями на стадии оплодотворения или культивирования эмбриона, а также аномалиями спермы или яйцеклетки.

После ЭКО с донорскими яйцеклетками, эти аномалии чаще связаны с проблемами, не связанными непосредственно с яйцеклеткой, так как доноры проходят строгую медицинскую проверку. Основные причины — иммунологические нарушения, хронические воспаления матки (эндометрит) и плохое качество спермы.

В программах ЭКО с двойным донорством (донорская яйцеклетка и сперма) риск хромосомных аномалий минимален, поэтому аномалии эмбрионального развития могут указывать на плохую восприимчивость эндометрия или нарушения окна имплантации. В таких случаях необходим тщательный осмотр эндометрия (биопсия, иммуногистохимия, ПЦР, экспрессия рецепторных белков).

Комплексная диагностика и коррекция сопутствующих факторов — ключ к будущему успеху ЭКО.

Научные данные и статистика

По данным ВОЗ, до 20% клинически признанных беременностей завершаетшя выкидышем в первом триместре. Аномалии развития эмбриона составляют около 50% этих случаев. Основной причиной является хромосомная аномалия, наиболее часто тризомия 16-й хромосомы.

Современный метод BoBs BACk-on-Beads™ позволяет точно выявлять хромосомные аномалии. Он основан на использовании искусственных бактериальных хромосом (BAC), внедренных в микросферы, и анализа на уровне ДНК.