胚胎发育异常：原因、症状和治疗

胚胎发育异常，或空卵，是早期流产的主要原因之一，需通过超声诊断和适当治疗以避免复发。

胚胎发育异常是一种病理状态，在这种状态下受精卵未能发育成胚胎。此现象常发生于胚胎组织与胚外组织之间交互作用障碍的情况下，即所谓的胚胎-绒毛功能不全。外部和内部因素，包括母体的健康状况，可能使妊娠易发生并发症。

此异常通常在妊娠第9周之前发展，当时胚胎仍处于形成阶段。此期间任何干扰都可能导致妊娠早期中断。

胚胎发育异常的症状

其症状不具特异性。通常，女性会注意到妊娠的早期表现如恶心、呕吐和唾液分泌增加的突然减少或消失。

额外症状取决于子宫腔内未发育妊娠的持续时间。如果孕囊空白持续3到4周，可能出现虚弱、头晕和轻微发热。在停经2到6周后，可能会出现下腹部疼痛和深红色出血。

妇科检查可能会显示子宫缩小。在有警示症状或产检异常的情况下，建议进行紧急超声检查以评估孕囊、胚胎及胚外结构的状况。

原因

原因多种多样，可分为以下几类：

• 遗传：配子或胚胎染色体异常。
• 感染：子宫炎症（如慢性子宫内膜炎）。
• 内分泌：甲状腺功能异常，孕酮缺乏。
• 免疫：抗磷脂症候群，伴侣HLA遗传不相容性。
• 解剖：子宫畸形，肿瘤。

最常见的原因是在受精前（配子异常）或之后（胚胎发育障碍）出现的基因异常。

促进遗传异常的因素包括：

• 维生素及微量元素缺乏
• 病毒感染
• 父母不良习惯
• 母体年龄（超过35岁）
• 环境因素
• 慢性疾病
• 女性体重不足

诊断

诊断的金标准是阴道内超声。

根据超声数据的胚胎发育异常类型：

• 类型1：5至7周，孕囊直径20至25毫米，无胚胎，但可见绒毛。在复查超声中未观察到孕囊增长。
• 类型2：10至11周，无胚胎和绒毛。胚胎的轮廓不规则，结构异质。直径：45至55毫米。

通过彩色多普勒显像确认诊断，显示孕囊内没有血流循环。

对高风险患者进行的补充检查包括：

• 激素水平测定（包括hCG）
• 妊娠标志物（PAMG-1，胎盘乳铁蛋白）
• 免疫诊断
• 父母的染色体核型分析

对采集组织的组织学分析可以揭示遗传或感染性病因。

治疗

一旦确诊，需进行子宫腔内容物的清除。

药物治疗包括两个步骤：

1. 使用药物破坏受精卵与子宫内膜的联系。
2. 24小时后，刺激子宫收缩以排出内容物。该过程伴随大量出血，孕囊可能表现为淡白色血块。

两周后进行复查超声以确认清除是否完全。较早的检查可能因血块的存在而产生假阳性结果。

外科治疗—吸宫术—在需要快速解决方案的情况下更为优选。取出的组织会进行组织学检查，以查明病因并防止复发。

试管婴儿期间

胚胎发育异常可以在自然受孕或试管婴儿（IVF）中发生。在IVF情况下，这种疾病可能由受精或胚胎培养阶段的异常引起，也可能由精子或卵子的异常造成。

在接受用供卵者卵子的试管婴儿后，这些异常更多与非卵子本身的问题有关，因为捐卵者经过严格的医学筛查。主要原因包括免疫异常、子宫慢性感染（子宫内膜炎）以及伴侣的精子质量差。

在使用捐赠双重（卵子和精子）试管婴儿计划中，染色体异常的风险较低，因此胚胎发育异常可能提示子宫内膜接受能力差或植入窗期出现问题。在这种情况下，应详细检查子宫内膜（活检、免疫组化、PCR、受体蛋白表达等）。

全面的诊断和伴随因素的纠正是未来提高试管婴儿成功率的关键。

科学数据与统计

据世界卫生组织（WHO）统计，约20%的临床妊娠在第一孕期以流产结束。胚胎发育异常占这一类病例的约50%。主要原因是染色体异常，最常见的是第16三体综合征。

现代的BoBs BACk-on-Beads™技术可以高精度检测染色体异常。该技术依赖于用细菌人工染色体（BAC）制成的微球，并在DNA水平进行分析。