Anomalia dello sviluppo embrionale: cause, sintomi e trattamento

L'anomalia dello sviluppo embrionale, o ovulo chiaro, è una causa principale di aborto precoce, che richiede una diagnosi ecografica e un trattamento adeguato per evitare recidive.

L'anomalia dello sviluppo embrionale è una patologia in cui l'ovulo fecondato non si sviluppa in embrione. Questo fenomeno si verifica spesso a seguito di disturbi nell'interazione tra i tessuti embrionari ed extra-embrionari, una condizione nota come insufficienza embryo-choriale. Fattori esterni e interni, tra cui lo stato di salute della madre, possono predisponere la gravidanza a complicazioni.

Questa anomalia si sviluppa generalmente prima della 9ª settimana di gravidanza, quando l'embrione è ancora in fase di formazione. Qualsiasi perturbazione durante questo periodo può portare a un'interruzione precoce della gravidanza.

Sintomi dell'anomalia dello sviluppo embrionale

I suoi sintomi sono non specifici. Spesso, le donne notano una diminuzione improvvisa o la scomparsa dei primi segni di gravidanza, come nausea, vomito e salivazione aumentata.

I sintomi aggiuntivi dipendono dalla durata della gravidanza non evolutiva nella cavità uterina. Se il sacco gestazionale rimane vuoto per 3-4 settimane, possono comparire debolezza, vertigini e una leggera febbre. Dopo 2-6 settimane di ritardo mestruale, possono insorgere dolore nella parte bassa dell'addome e sanguinamenti di colore rosso scuro.

Un esame ginecologico può rivelare una diminuzione delle dimensioni dell'utero. In presenza di sintomi allarmanti o anomalie durante un controllo della gravidanza, si raccomanda di eseguire un'ecografia d'urgenza per valutare lo stato del sacco gestazionale, dell'embrione e delle strutture extra-embrionarie.

Le cause

Le cause sono molteplici e possono essere classificate come segue:

• Genetiche: anomalie cromosomiche nei gameti o nell'embrione.
• Infeziose: infiammazione dell'utero (ad esempio, endometrite cronica).
• Endocrine: disfunzione tiroidea, deficit di progesterone.
• Immunologiche: sindrome degli antiphospholipidi, incompatibilità genetica tra i partner a livello HLA.
• Anatomiche: malformazioni uterine, tumori.

Le cause più frequenti sono anomalie genetiche che si verificano prima della fecondazione (gametopatie) o dopo (blastopatie).

Fattori che favoriscono le anomalie genetiche:

• Carenza di vitamine e oligoelementi
• Infezioni virali
• Cattive abitudini di entrambi i genitori
• Età della madre (oltre i 35 anni)
• Fattori ambientali
• Malattie croniche
• Insufficienza ponderale della donna

La diagnosi

La norma di riferimento per la diagnosi è l'ecografia transvaginale.

Tipi di anomalia dello sviluppo embrionale secondo i dati ecografici:

• Tipo 1: 5-7 settimane, diametro dell'ovulo gestazionale di 20-25 mm, assenza di embrione, ma visualizzazione del chorion. Durante un'ecografia di controllo, nessuna crescita dell'ovulo gestazionale viene osservata.
• Tipo 2: 10-11 settimane, assenza di embrione e chorion. I contorni dell'ovulo sono irregolari, la struttura è eterogenea. Diametro: 45-55 mm.

La diagnosi è confermata da un Doppler a colori che mostra assenza di circolazione sanguigna all'interno dell'ovulo.

Esami complementari per le pazienti a rischio:

• Misura dei livelli ormonali (compreso hCG)
• Marcatori di gravidanza (PAMG-1, lattogeno placentare)
• Diagnosi immunologica
• Cariotipo dei genitori

L'analisi istologica del tessuto prelevato permette di evidenziare cause genetiche o infettive della patologia.

Il trattamento

Una volta confermata la diagnosi, è necessario procedere all'evacuazione del contenuto della cavità uterina.

Il metodo farmacologico comprende due fasi:

1. Assunzione di farmaci che distruggono la connessione tra l'ovulo fecondato e l'endometrio.
2. Dopo 24 ore, stimolazione delle contrazioni uterine per espellere il contenuto. Il processo è accompagnato da sanguinamenti abbondanti, il sacco gestazionale può allora sembrare un coagulo biancastro.

Un'ecografia di controllo viene eseguita due settimane dopo per confermare l'evacuazione completa. Una verifica precoce può dare un risultato falsamente positivo a causa della presenza di coaguli.

Il trattamento chirurgico — aspirazione tramite vuoto — è preferibile nei casi in cui sia necessaria una soluzione rapida. Il materiale estratto viene inviato per esame istologico al fine di correggere le cause e prevenire recidive.

Durante una FIV

Le anomalie dello sviluppo embrionale possono verificarsi sia durante una concezione naturale sia dopo una fecondazione in vitro (FIV). Nel caso di una FIV, questa condizione può essere causata da anomalie nel momento della fecondazione o della coltura dell'embrione, così come da anomalie negli spermatozoi o negli ovuli.

Dopo una FIV con ovuli di donatrici, queste anomalie sono più spesso legate a disturbi che non riguardano direttamente l'ovulo stesso, poiché le donatrici sono sottoposte a un rigoroso controllo medico. Le principali cause sono anomalie immunologiche, infiammazioni croniche dell'utero (endometrite) e scarsa qualità dello sperma del partner.

Nei programmi FIV con doppia donazione (ovulo e sperma di donatori), il rischio di anomalie cromosomiche è minimo, motivo per cui l'anomalia dello sviluppo embrionale può indicare scarsa recettività dell'endometrio o problemi alla finestra di impianto. In tali casi, è necessario un esame approfondito dell'endometrio (biopsia, immunoistochimica, PCR, espressione delle proteine recettrici).

Una diagnosi completa e la correzione dei fattori concomitanti sono la chiave del successo dei tentativi di FIV in futuro.

Dati scientifici e statistici

Secondo l'OMS, fino al 20% delle gravidanze clinicamente riconosciute si concludono con un aborto nel primo trimestre. L'anomalia dello sviluppo embrionale rappresenta circa il 50% di questi casi. La causa principale è un'anomalia cromosomica, più comunemente la trisomia 16.

Il metodo moderno BoBs BACk-on-Beads™ permette di rilevare anomalie cromosomiche con grande precisione. Si basa sull'uso di cromosomi batterici artificiali (BAC) inseriti in microsfere e analizzati a livello di DNA.