Anomalía en el desarrollo embrionario: causas, síntomas y tratamiento

La anomalía del desarrollo embrionario, o huevo claro, es una causa importante de aborto espontáneo temprano, que requiere un diagnóstico por ecografía y un tratamiento adecuado para evitar recurrencias.

La anomalía del desarrollo embrionario es una patología en la que el óvulo fertilizado no se desarrolla en embrión. Este fenómeno suele ocurrir debido a trastornos en la interacción entre los tejidos embrionarios y extraembrionarios, una afección conocida como insuficiencia embriocorial. Factores externos e internos, incluido el estado de salud de la madre, pueden predisponer a un embarazo a complicaciones.

Esta anomalía generalmente se desarrolla antes de la novena semana de embarazo, cuando el embrión aún está en fase de formación. Cualquier perturbación durante este período puede causar una interrupción temprana del embarazo.

Síntomas de la anomalía del desarrollo embrionario

Sus síntomas no son específicos. A menudo, las mujeres notan una disminución repentina o desaparición de los primeros signos de embarazo, como náuseas, vómitos y aumento de la salivación.

Los síntomas adicionales dependen de la duración del embarazo que no progresa en la cavidad uterina. Si el saco gestacional permanece vacío durante 3 a 4 semanas, puede aparecer debilidad, mareos y fiebre ligera. Después de 2 a 6 semanas de retraso en la regla, pueden ocurrir dolor en la parte baja del abdomen y sangrado de color rojo oscuro.

Un examen ginecológico puede revelar una disminución en el tamaño del útero. En presencia de síntomas alarmantes o anomalías en un examen de seguimiento del embarazo, se recomienda realizar una ecografía de urgencia para evaluar el estado del saco gestacional, del embrión y de las estructuras extraembrionarias.

Las causas

Las causas son múltiples y pueden clasificarse de la siguiente manera:

• Genéticas : anomalías cromosómicas en los gametos o en el embrión.
• Infecciosas : inflamación del útero (por ejemplo, endometritis crónica).
• Endocrinas : disfunción de la tiroides, deficiencia de progesterona.
• Inmunológicas : síndrome de antiphospholipidos, incompatibilidad genética de los partenaires a nivel del HLA.
• Anatómicas : malformaciones uterinas, tumores.

Las causas más frecuentes son anomalías genéticas que ocurren antes de la fecundación (gametopatías) o después (blastopatías).

Factores que favorecen las anomalías genéticas:

• Deficiencia de vitaminas y oligoelementos
• Infecciones virales
• Malas hábitos de ambos padres
• Edad de la madre (más de 35 años)
• Factores ambientales
• Enfermedades crónicas
• Insuficiencia ponderal de la mujer

El diagnóstico

La norma de referencia para el diagnóstico es la ecografía transvaginal.

Tipos de anomalía del desarrollo embrionario según los datos ecográficos :

• Tipo 1 : 5 a 7 semanas, diámetro del saco gestacional de 20 a 25 mm, ausencia de embrión, pero visualización del corion. En una ecografía de control, no se observa crecimiento del saco gestacional.
• Tipo 2 : 10 a 11 semanas, ausencia de embrión y de corion. Los contornos del huevo son irregulares, la estructura es heterogénea. Diámetro : 45 a 55 mm.

El diagnóstico se confirma mediante un Doppler en color que muestra la ausencia de circulación sanguínea dentro del huevo.

Pruebas complementarias para pacientes en riesgo:

• Medición de niveles hormonales (incluyendo hCG)
• Marcadores de embarazo (PAMG-1, lactógeno placentario)
• Diagnóstico inmunológico
• Cariotipo de los padres

El análisis histológico del tejido extraído permite identificar las causas genéticas o infecciosas de la patología.

El tratamiento

Una vez confirmado el diagnóstico, es necesario proceder a la evacuación del contenido de la cavidad uterina.

El método farmacológico consta de dos etapas:

1. Medicamentos que destruyen la unión entre el huevo fecundado y el endometrio.
2. Después de 24 horas, estimulación de las contracciones uterinas para expulsar el contenido. El proceso puede ir acompañado de sangrado abundante, el saco gestacional puede parecer un coágulo blanquecino.

Se realiza una ecografía de control dos semanas después para confirmar la evacuación completa. Una evaluación precoz puede dar un resultado falsamente positivo debido a la presencia de coágulos.

El tratamiento quirúrgico — aspiración con vacío — es preferible en casos donde se requiere una solución rápida. El material extraído se envía para examen histológico a fin de corregir las causas y prevenir recurrencias.

Durante una FIV

Las anomalías del desarrollo embrionario pueden ocurrir tanto en una concepción natural como después de una fecundación in vitro (FIV). En el caso de una FIV, esta afección puede ser causada por alteraciones en la etapa de la fecundación o del cultivo del embrión, así como por anomalías en los espermatozoides o en los óvulos.

Después de una FIV con óvulos de donantes, estas anomalías suelen estar más relacionadas con trastornos que no afectan al óvulo en sí, ya que las donantes son sometidas a una rigurosa selección médica. Las principales causas son anomalías inmunológicas, inflamaciones crónicas del útero (endometritis) y mala calidad del semen del pareja.

En los programas FIV con Doble Donación (óvulo y esperma de donantes), el riesgo de anomalías cromosómicas es mínimo, por lo que la anomalía del desarrollo embrionario puede indicar una baja receptividad del endometrio o trastornos en la ventana de implantación. En tales casos, es necesario examinar cuidadosamente el endometrio (biopsia, inmunohistoquímica, PCR, expresión de proteínas receptores).

Un diagnóstico completo y la corrección de los factores concomitantes son la clave del éxito en futuros intentos de FIV.

Datos científicos y estadísticos

Según la OMS, hasta el 20% de los embarazos clínicamente reconocidos terminan en aborto espontáneo en el primer trimestre. La anomalía del desarrollo embrionario representa aproximadamente el 50% de estos casos. La causa principal es una anomalía cromosómica, más común con trisomía 16.

El método moderno BoBs BACk-on-Beads™ permite detectar anomalías cromosómicas con alta precisión. Se basa en el uso de cromosomas artificiales bacterianos (BAC) integrados en microesferas y analizados a nivel del ADN.