Anomalia del desenvolupament embrionari: causes, símptomes i tractament

L'anomalia del desenvolupament embrionari, o ou fenestrat, és una causa principal de terme prematur, que requereix un diagnòstic per sonografia i un tractament adequat per evitar recaigudes.

L'anomalia del desenvolupament embrionari és una patologia en què l'òvul fecundat no es desenvolupa en embrió. Aquest fenomen sovint succeeix a causa de trastorns de la interacció entre els teixits embrionaris i extraembrionaris, una afecció coneguda com a insufiència embrio-corial. Factors externs i interns, inclòs l'estat de salut de la mare, poden predisposar l'embaràs a complicacions.

Aquesta anomalia generalment es desenvolupa abans de la 9ena setmana de gestació, quan l'embrió encara està en fase de formació. Qualsevol perturbació durant aquest període pot portar a una interrupció primerenca de l'embaràs.

Símptomes de l'anomalia del desenvolupament embrionari

Els seus símptomes són no específics. Sovint, les dones remarquen una disminució sobtada o la desaparició dels primers signes de gestació, com ara nàusees, vòmits i salivació augmentada.

Els símptomes addicionals depenen de la durada de l'embaràs no evolutiu dins de la cavitat uterina. Si el sac gestacional roman buit durant 3 a 4 setmanes, poden apareixer feblesa, mareigs i febre lleu. Després de 2 a 6 setmanes de retard de la regla, poden patir-se dolor a la part baixa de l'abdomen i sagnats de color vermell molt fosc.

Un examen ginecològic pot revelar una disminució de la mida de l'úter. En presencia de símptomes alarmants o anomalies en un examen de seguiment de l'embaràs, es recomana realitzar una sonografia d'urgència per avaluar l'estat del sac gestacional, de l'embrió i de les estructures extraembrionàries.

Les causes

Les causes són múltiples i poden classificar-se com segueix:

• Genètiques : anomalies cromosòmiques en els gàmetes o l'embrió.
• Infeccioses : inflamació de l'úter (per exemple, endometritis crònica).
• Endocrines : disfunció de la tiroide, deficit de progestèrona.
• Immunciològiques : síndrome d'anticorps antiphospholípids, incompatibilitat genètica dels cònjuges a nivell de HLA.
• Anatòmiques : malformacions uterines, tumors.

Les causes més freqüents són anomalies genètiques que succeeixen abans de la fecundació (gametopaties) o després (blastopaties).

Factors que afavoreixen les anomalies genètiques:

• Deficiència de vitamines i oligoelements
• Infeccions virals
• Hàbits no saludables dels dos progenitors
• Edat de la mare (més de 35 anys)
• Factors ambientals
• Malalties cròniques
• Insuficiència ponderal de la dona

El diagnòstic

El standard de referència per al diagnòstic és l'ecografia transvaginal.

Tipus d'anomalia del desenvolupament embrionari segons les dades d'ecografia:

• Tipus 1 : 5 a 7 setmanes, diàmetre de l'òvul gestacional de 20 a 25 mm, absència d'embrió, però visualització del corion. Durant una ecografia de control, no s'observa cap creixement de l'òvul gestacional.
• Tipus 2 : 10 a 11 setmanes, absència d'embrió i de corion. Els contorns de l'òvul són irregulars, la estructura és heterogènia. Diàmetre : 45 a 55 mm.

El diagnòstic es confirma amb un Doppler en color que mostra la manca de circulació sanguínia a l'interior de l'òvul.

Exàmens complementaris per a pacients a risc :

• Mesura de nivells hormones (inclòs hCG)
• Marcadors de gestació (PAMG-1, lactogen placentari)
• Diagnòstic immunològic
• Cariograma dels cònjuges

L'anàlisi histològica del teixit presè permet identificar les causes genètiques o infeccioses de la patologia.

El tractament

Un cop confirmat el diagnòstic, cal procedir a l'evacuació del contingut de la cavitat uterina.

El mètode medicamentós coneix dues etapes:

1. Administració de fàrmacs que destrueixen l'enllaç entre l'òvul fecundat i l'endomètriu.
2. Després de 24 hores, estimulació de les contraccions uterines per expulsar el contingut. El procés s'acompanya de sagnaments abundants, el sac gestacional que pot semblar un coàgul blancenc.

Es realitza una ecografia de control a les dues setmanes per confirmar l'evacuació completa. Un examen més precoç pot donar un resultat falsament positiu a causa de la presència de coàguls.

El tractament quirúrgic — aspiraçió amb control d'aire— preferible en casos on cal una solució ràpida. El material extret s'envia a l'anàlisi histològica per corregir les causes i evitar recaigudes.

Durant una FIV

Les anomalies del desenvolupament embrionari poden succeir tant durant una concepció natural com després d'una fecundació in vitro (FIV). En el cas d'una FIV, aquesta afecció pot ser causada per anomalies en l'etapa de fecundació o de cultiu de l'embrió, així com per anomalies dels espermatozoides o dels òvuls.

Després d'una FIV amb òvuls de donants, aquestes anomalies s'associen més sovint a trastorns que no afecten l'òvul en si, ja que les donants passen per una selecció mèdica rigorosa. Les causes principals són anomalies immunològiques, inflamacions cròniques de l'úter (endometritis) i mala qualitat del semen del cònjuge.

En els programes FIV amb doble donació (óvul i semen de donants), el risc d'anomalies cromosòmiques és mínim, per això l'anomalia del desenvolupament embrionari pot indicar una mala receptivitat de l'endometrí o trasts de la finestra d'implantació. En aquests casos, cal examinar detingudament l'endometrí (biòpsia, immunohistoquímica, PCR, expressió de les proteïnes receptors).

Un diagnòstic complet i la correcció dels factors concomitants són claus per a l'èxit dels intents de FIV en el futur.

Dades científiques i estadístiques

Segons l'OMS, fins al 20 % dels embarassos clínicament reconeguts acaben en avortament espontani durant el primer trimestre. L'anomalia del desenvolupament embrionari representa al voltant del 50 % d'aquests casos. La causa principal és una anomalia cromosòmica, sovint una trisomia 16.

El mètode modern BoBs BACk-on-Beads™ permet detectar anomalies cromosòmiques amb gran precisió. Es basa en l'ús de cromosomes artificials bacterians (BAC) integrats en microesferes i analitzats a nivell de l'ADN.