Què cal saber sobre la prova genètica preimplantatòria (PGT-A)?

El diagnòstic genètic preimplantacional per a l'aneuploïdia (PGT-A) augmenta les possibilitats d'èxit d'unembaràs, però el resultat també depèn molt de la morfologia de l'embrió, de la seva velocitat de desenvolupament i de l'edat de la mare.

Influencia de la qualitat (morfologia) de l'embrió en les taxes d'implantació i de naixement

Hi ha una opinió prevalent que segons els resultats del PGT-A i si l'embrió presenta un conjunt cromosòmic correcte (euploïdia), la seva morfologia ja no juga cap paper en l'èxit de la implantació i de la gestació. No obstant això, estudis demostren que malgrat tot, la qualitat morfològica de l'embrió és molt important i s'ha de tenir en compte en triar quin embrió transferir a l'úter.

Així, Zhao et al. (2018) van analitzar els resultats del transferiment d'embrions euploïdes en dones de menys de 35 anys i van posar en evidència la relació següent entre qualitat i natalitat:

• Alta qualitat (AA) i bona qualitat (AB o BA): 50,0 % i 49,7 % de natalitat, respectivament.
• Qualitat mitjana (BB o AC, CA): 42,3 % de natalitat.
• Qualitat baixa (CB i BC): 25,0 % de natalitat.

Rol de la dinàmica del desenvolupament embrionari

Un altre factor predictiu important de l'èxit de la implantació és la velocitat de desenvolupament de l'embrió fins a l'estadi de blastocist. Aquest estadi es caracteritza per la presència de 156 a 200 cèl·lules i és necessari per a la implantació en la cavitat uterina.

Giulia et al. (2022) van comparar els resultats del transferiment d'embrions euploïdes que arriben a l'estadi de blastocist el 5è o 7è dia. Es va demostrar que la probabilitat de naixement d'un nen és més alta si l'embrió ha arribat a l'estadi de blastocist al 5è dia, cosa relacionada amb el potencial energètic elevat i l'activitat de les mitochondries. Això confirma que és millor que l'embrió es converteixi en blastocist al 5è o com a màxim al 6è dia.

Influencia de l'edat reproductiva de la dona

Reig et al. (2020) van demostrar que la freqüència de naixements disminueix amb l'edat de la mare, fins i tot en cas de transferir un embrió euploïde. Així, la taxa de natalitat és del 63 % en dones de menys de 35 anys i cau al 53 % en dones de més de 42 anys. Això confirma la importància crucial de l'edat per al pronòstic d'èxit.

Possibilitat d'obtenir un embrió euploïde en el següent cicle

Si en un PGT-A no s'obté cap embrió euploïde, això no vol dir que no hi hagi cap oportunitat en el futur. Herlihy et al. (2022) van mostrar que la probabilitat d'obtenir un embrió euploïde en un nou intent de FIV està relacionada amb l'edat de la dona i no depèn dels resultats del primer cicle.

També és important destacar que en els programes de FIV amb PGD, els metges poden seleccionar més precisament l'embrió a transferir, cosa que augmenta les possibilitats d'una implantació reeixida i del naixement d'un infant sa. L'ús de la FIV amb PGD permet detectar possibles anomalies cromosòmiques i reduir el risc de transmissió de malalties genètiques a la següent generació.

Aneuploïdia complexa, mosaicisme i embrions caòtics

En alguns casos, el informe del PGT-A conté termes com ara «aneuploïdia complexa» (presència de tres anomalies cromosòmiques o més) o «mosaicisme complex» (presència de tres anomalies mosaicoses o més). Si es detecten sis anomalies cromosòmiques o més en un embrió, aquest es qualificaa de «caòtic», i si presenta sis anomalies mosaicoses o més, es qualifica de «mosaic caòtic». Aquests embrions no són recomanats per al transferiment.

Quin és el millor moment per realitzar una biopsia per al PGT-A?

Abans, la biopsia es feia al tercer dia de desenvolupament, quan l'embrió només tenia 8 cèl·lules, cosa que tenia un impacte negatiu en la seva viabilitat. Amb l'avanç de la tecnologia de vitrificació i l'extensió del PGT-A a tots els cromosomes, l'estadi de blastocist (5-6 dies), quan l'embrió conté entre 156 i 200 cèl·lules i la recolecció de 5-8 cèl·lules no interfereix en el seu desenvolupament, s'ha convertit en el moment òptim.

És més, la biopsia al 5è dia és més informativa, ja que molts embrions paren naturalment el seu desenvolupament entre el 3r i el 5è dia, molt sovint per anomalies genètiques. A més, les cèl·lules mosaicoses en aquest estadi poden autocorrigir-se, cosa que redueix el risc de resultats erronis.

Interpretació del mosaicisme

El mosaicisme és la presència de cèl·lules euploïdes i aneuploïdes en un mateix embrió. Per a l'avaluació, s'utilitzen els conceptes de mosaicisme «de baix nivell» i «de alt nivell» :

• De baix nivell (mosaic de baix nivell) — 20 a 40 % de les cèl·lules presenten anomalies.
• De alt nivell (mosaic de dalt nivell) — 40 a 80 % de les cèl·lules presenten aneuploïdies.

Certs laboratoris utilitzen les seves pròpies graduacions. El nivell de mosaicisme juga un paper determinant en la decisió de transferir o no un embrió, ja que influeix directament en les possibilitats d'embaràs i de naixement d'un nen sa.

Bibliografia

1. J Assist Reprod Genet. 16 març 2020 ; 37(3) : 595-602. The impact of age beyond ploidy: outcome data from 8175 euploid single embryo transfers — Andres Reig et al.
2. Chin Med J (Engl). 5 juny 2018 ; 131(11) : 1261-1267. Overall Blastocyst Quality, Trophectoderm Grade, and Inner Cell Mass Grade Predict Pregnancy Outcome in Euploid Blastocyst Transfer Cycles — Yan-Yu Zhao et al.
3. Hum Reprod 30 maig 2022 ; 37(6) : 1134-1147. A partir de quan és massa lent? Retrat complet dels blastocists al dia 7 i del seu valor clínic estandarditzat gràcies a la intel·ligència artificial — Danilo Cimadomo et al.
4. Fertil Steril. Setembre 2022 ; 118(3) : 484-491. Les possibilitats d'obtenir un embrió euploïde i un naixement vivent subseqüent es mantenen conformes a les taxes nacionals basades en l'edat després d'un cicle de FIV que només ha produït embrions aneuloïdes — Nola S Herlihy et al.

En el nostre blog, hem analitzat l'article « Obrir el futur: guia completa sobre el diagnòstic genètic preimplantacional (DPI) ».