Proves genètiques preimplantacionals: quins són i per què es realitzen?

La detecció genètica preimplantatòria (PGT) inclou proves de detecció de l'aneuploïdia (PGT-A), de malalties monogèniques (PGT-M) i d'anomalies estructurals dels cromosomes (PGT-SR) per seleccionar un embrió sa durant una FIV i augmentar les probabilitats d'èxit del embaràs.

La detecció genètica preimplantatòria (PGT) és una eina important a la medicina reproductiva que permet millorar l'eficiència dels programes de FIV amb DPI i augmentar significativament les possibilitats d'embaràs sa. Analitzem els passos principals i els diferents tipus de proves.

Etapes del PGT

1. Recol·lecció dels óvuls i fecundació amb els espermatozoides de la parella.
2. Cultura dels embrions fins a l'estadi de blastocist.
3. Biòpsia de l'embrió: al 5è o 6è dia de desenvolupament (de vegades al 7è dia), l'embrióleg fa una mostra de 5 a 8 cèl·lules de la capa trofoblàstica (futura placenta).
4. Prova genètica: les cèl·lules recollides (biòpsia) s'examinen per buscar anomalies cromosòmiques, malalties monogèniques o fins i tot el factor Rh per descartar qualsevol risc de conflicte Rh.
5. Selecció de l'embrió: després de l'anàlisi dels resultats, s'escull un embrió euploide (sant cromosòmicament) per al trasplantament.

Tipus de proves preimplantatòries

PGT-A — prova de detecció de l'aneuploïdia

El PGT-A permet detectar anomalies en el patrimoni cromosòmic de l'embrió abans del seu trasplantament a l'úter. Els seus avantatges:

• Reducció del nombre de trasplantaments infructuosos.
• Reducció del risc d'avortaments.
• Augment de les possibilitats d'embaràs en pacients en risc.
• Reducció del risc de gravides múltiples.
• Minimització del risc de naixement d'un infant amb una anormalia cromosòmica.

Les anomalies cromosòmiques poden aparèixer de manera espontània, fins i tot en persones saludables. A mesura que augmenta l'edat, el risc d'aneuploïdia dels embrions augmenta en dones. De mitjana, la freqüència d'aquests embrions és del 48 al 90% segons l'edat reproductiva. És important destacar que els embrions aneuploides no es diferencien visualment dels sanes, per això el diagnòstic genètic és especialment necessari.

El PGT-A es realitza per detectar el síndrome de Down, Edwards, Patau, Prader-Willi, Shereshevsky-Turner, Klinefelter i altres. A la nostra clínica s'examinen les 23 parelles cromosòmiques, la qual cosa permet seleccionar un embrió sense anomalies cromosòmiques.

Quan està indicat el PGT-A?

• Malalties cromosòmiques a la família.
• Dones majors de 35 anys.
• Parelles que han patit fracassos de FIV.
• Homes majors de 40 anys.
• Resultats desfavorables de la morfologia del semen.
• Antecedents d'embarassos interromputs en etapes primerenques.

PGT-M — prova de detecció de malalties monogèniques

Aquesta tècnica permet determinar el statut genètic de l'embrió en relació amb una malaltia monogènica específica. Es recomana quan hi ha risc de transmissió d'una anomalia particular a la descendència.

El PGT-M està indicat en els següents casos:

• Els dos membres de la parella són portadors d'una malaltia autosomica recessiva (per exemple, la fibrosi quística).
• La dona és portadora d'una malaltia relacionada amb el cromosoma X (per exemple, dystrofia muscular de Duchenne).
• Un de la parella pateix una patologia autosòmica dominant (per exemple, la malaltia de Huntington).
• Hi ha una mutació associada a syndromes hereditaris oncològics (per exemple, BRCA1/2).
• Hi ha antecedents d'embarassos o naixements de fills amb mutacions genètiques.

El PGT-M requereix el desenvolupament d'una prova única que inclogui la mutació i les regions properes del cromosoma. Per a això, es necessiten mostres d'ADN dels dos membres de la parella.

PGT-SR — prova de recerca de reestructuracions dels cromosomes

El PGT-SR es realitza quan es detecten reestructuracions en el cariotip d'una parella. Aquestes modificacions poden ser:

• Translocacions (desplaçament d'una part del cromosoma).
• Delesions (perdua d'una part).
• Duplicacions.

Si la reestructuració és equilibrada, el portador no presenta símptomes, però pot transmetre-la a la descendència i causar avortaments o patologies greus en el nen.

Mètodes de prova:

• NGS (Next Generation Sequencing) per detectar els cromosomes que falten o sobren.
• El cariotip mapping, que permet diagnosticar anomalies equilibrades.

Els reordenaments poden ser heretats o aparèixer de manera espontània. Molts portadors no els detecten fins que hi ha problemes de concepció.

Importància del PGT en el tractament de la infertilitat

Les proves genètiques preimplantatòries (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) són claus per a l'èxit de la FIV. Permeten minimitzar els riscs, reduir el temps necessari per aconseguir un embaràs i garantir la natalitat d'un nen sa. Al nostre blog, hem tractat el tema: « Què cal saber sobre la detecció genètica preimplantatòria dels embrions (PGT-A)? »