Pruebas genéticas preimplantacionales: ¿cuáles son y por qué se realizan?

La detección genética preimplantacional (PGT) incluye pruebas de detección de aneuploidía (PGT-A), enfermedades monogénicas (PGT-M) y anomalías estructurales de los cromosomas (PGT-SR) para seleccionar un embrión sano durante una FIV y aumentar las posibilidades de éxito del embarazo.

La detección genética preimplantacional (PGT) es una herramienta importante en medicina reproductiva que permite mejorar la eficacia de los programas de FIV con DGP y aumentar considerablemente las oportunidades de un embarazo saludable. Veamos las principales etapas y los diferentes tipos de pruebas.

Etapas del PGT

1. Cocimiento de los óvulos y fecundación con el esperma de la pareja.
2. Cultivo de los embriones hasta la etapa de blastocisto.
3. Biopsia del embrión: en el 5º o 6º día de desarrollo (a veces en el 7º día), el embrióLogo extrae de 5 a 8 células de la capa trofoblástica (futuro placenta).
4. Prueba genética: las células extraídas (biopsia) se examinan en busca de anomalías cromosómicas, enfermedades monogénicas o incluso del factor Rh para excluir cualquier riesgo de conflicto Rh.
5. Selección del embrión: tras analizar los resultados, se selecciona un embrión euploide (cromosómicamente sano) para la transferencia.

Tipos de pruebas preimplantacionales

PGT-A — prueba de detección de la aneuploidía

El PGT-A permite detectar anomalías en el patrimonio cromosómico del embrión antes de su transferencia al útero. Sus ventajas:

• Reducción del número de transferencias infructuosas.
• Reducción del riesgo de abortos espontáneos.
• Aumento de las posibilidades de embarazo en pacientes en riesgo.
• Reducción del riesgo de embarazo múltiple.
• Minimización del riesgo de nacimiento de un niño con una anomalía cromosómica.

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir de manera espontánea, incluso en personas sanas. Con la edad, el riesgo de aneuploidía en los embriones aumenta en las mujeres. En promedio, la frecuencia de estos embriones es del 48 al 90% según la edad reproductiva. Es importante destacar que los embriones aneuploides no se distinguen visualmente de los embriones sanos, por eso la detección genética es especialmente necesaria.

El PGT-A se realiza para detectar síndromes de Down, Edwards, Patau, Prader-Willi, Turner de Shereševsky, Klinefelter y otros. En nuestra clínica, se examinan las 23 pares de cromosomas, lo que permite seleccionar un embrión sin anomalías cromosómicas.

¿Cuándo está indicado el PGT-A?

• Enfermedades cromosómicas en la familia.
• Mujeres mayores de 35 años.
• Parejas que han tenido fracasos de FIV.
• Hombres mayores de 40 años.
• Malos resultados en la morfología espermática.
• Antecedentes de abortos tempranos.

PGT-M — prueba de detección de enfermedades monogénicas

Este método permite determinar el estado genético del embrión en relación con una enfermedad monogénica específica. Se recomienda cuando existe un riesgo de transmisión de una anomalía particular a la descendencia.

El PGT-M está indicado en los siguientes casos:

• Ambos miembros de la pareja portan una enfermedad autosómica recesiva (por ejemplo, fibrosis quística).
• La mujer es portadora de una enfermedad relacionada con el cromosoma X (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne).
• Uno de los miembros sufre de una patología autosómica dominante (por ejemplo, la enfermedad de Huntington).
• Existe una mutación asociada con síndromes onco-genéticos hereditarios (por ejemplo, BRCA1/2).
• Antecedentes de embarazo o nacimiento de un hijo con una mutación genética.

El PGT-M requiere el desarrollo de una prueba única que tenga en cuenta la mutación y las regiones cercanas del cromosoma. Para ello, es necesario obtener muestras de ADN de ambos miembros de la pareja.

PGT-SR — prueba de búsqueda de reestructuraciones cromosómicas

El PGT-SR se realiza cuando se detectan reestructuraciones en el cariotipo de la pareja. Estas modificaciones pueden ser las siguientes:

• Translocaciones (traslado de parte de un cromosoma).
• Deleciones (pérdida de una parte).
• Duplicaciones.

Si la reestructuración es equilibrada, el portador no presenta síntomas, pero puede transmitirse a la descendencia y provocar abortos espontáneos o patologías graves en el niño.

Métodos de prueba:

• NGS (Secuenciación de próxima generación) para detectar cromosomas ausentes o adicionales.
• El cariotipado, que permite diagnosticar anomalías equilibradas.

Las reestructuraciones pueden ser hereditarias o surgir espontáneamente. Muchos portadores solo las descubren en caso de problemas de concepción.

Importancia del PGT en el tratamiento de la infertilidad

Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) son clave para el éxito de la FIV. Permiten minimizar riesgos, reducir el tiempo necesario para lograr un embarazo y garantizar el nacimiento de un niño sano. En nuestro blog, abordamos el tema: « ¿Qué debe saber sobre la detección genética preimplantacional de embriones (PGT-A)? »