试验前遗传检测：它们是什么，为什么要进行？

植入前遗传筛查（PGT）包括无染色体异常（PGT-A）、单基因疾病（PGT-M）和染色体结构异常（PGT-SR）检测，以便在试管婴儿中筛选健康的胚胎，提高妊娠成功率。

植入前遗传筛查（PGT）是生殖医学中的一项重要工具，可以提升试管婴儿伴随PGT的效率，并大大增加健康妊娠的可能性。让我们看看主要步骤和不同类型的检测。

PGT步骤

1. 取卵并用伴侣的精子受精。
2. 培养胚胎至囊胚阶段。
3. 胚胎活检：在发育第5或6天（有时第7天），胚胎学专家从滋养层（未来的胎盘）采集5到8个细胞进行活检
4. 基因检测：对采集到的细胞（活检）进行检查，以寻找染色体异常、单基因疾病，甚至Rh血型因素，以排除Rh血型冲突的风险。
5. 胚胎筛选：分析结果后，选择染色体正常的胚胎进行移植。

植入前检测类型

PGT-A — 无染色体异常筛查

PGT-A可以在胚胎移入子宫前检测其染色体遗传异常。其优势包括：

• 减少无效移植次数。
• 降低流产风险。
• 对高风险患者增加妊娠几率。
• 降低多胎妊娠风险。
• 最大程度减少出生染色体异常儿童的风险。

染色体异常可能自然发生，即使是健康人也可能发生。随着年龄增长，女性胚胎的无染色体异常风险上升。平均而言，根据生育年龄，这类胚胎的比例为48%至90%。值得注意的是，无染色体异常的胚胎在外观上与正常胚胎没有差异，因此遗传检测尤为必要。

PGT-A可检测唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、普赖德-威利综合征、舍雷舍夫斯基-特纳综合征、克莱恩菲尔特综合征等疾病。在我们的诊所中，会检查全部23对染色体，以筛选出无染色体异常的胚胎。

何时建议进行PGT-A？

• 家族中有染色体异常病例。
• 年龄超过35岁的女性。
• 曾经进行过试管婴儿失败的夫妇。
• 男性年龄超过40岁。
• 精液形态不佳。
• 有早期流产史。

PGT-M — 单基因疾病筛查

此方法可确定胚胎是否携带特定单基因疾病的遗传状态。通常推荐用于存在特定遗传疾病传给后代风险的情况。

PGT-M适用于：

• 双方均为隐性遗传疾病携带者（如囊性纤维化）。
• 女性携带与X染色体相关的疾病（如杜氏肌营养不良症）。
• 一方患有显性遗传疾病（如亨廷顿舞蹈病）。
• 存在遗传性肿瘤综合征相关的突变（如BRCA1/2）。
• 曾有携带基因突变的胎儿或出生史。

PGT-M需要开发单一检测，根据突变和染色体邻近区域设计检测方法。这需要双方的DNA样本。

PGT-SR — 染色体重排检测

当夫妇的核型检测发现染色体重排时进行筛查。这些变化可能包括：

• 易位（染色体部分重排）
• 缺失（部分缺失）
• 重复

如果重排是平衡的，携带者通常没有症状，但可能在遗传给下一代时引起问题，并导致流产或严重疾病。

检测方法：

• NGS（新一代测序技术）用以检测缺失或多余的染色体。
• 核型映像（caryomapping），帮助诊断平衡异常。

重排可能是遗传的，也可能发生在没有家族史的个体中。许多携带者直到遇到生育问题才发现这些重排。

PGT在不孕症治疗中的重要性

植入前遗传检测（PGT-A、PGT-M、PGT-SR）是试管婴儿成功的关键。它们能最大限度降低风险，缩短获得妊娠的时间，并确保出生健康婴儿。在我们的博客中，我们介绍了：“关于胚胎植入前遗传检测（PGT-A）需要了解的内容”。