Factors de risc genètics i avortament

Influència dels factors genètics

Els trastorns genètics constitueixen una de les principals causes d'error de l'embaràs, en particular a l'inici de l'embaràs. L'avortament espontani pot estar associat a anomalies dels cromosomes dels pares, a defectes en gens individuals, a lesions del cromosoma X i a altres patologies genètiques.

Factors de risc interns i externs

L'avortament espontani és una reacció natural de l'organisme a un desenvolupament desfavorable del fetus, a problemes de salut de la dona, així com a l'impacte de factors externs i interns.

Factors de risc externs :

• Condicions ambientals desfavorables ;
• Exposició a toxines i radiacions ;
• Estrès crònic ;
• Hàbits nocius (tabac, consum d'alcohol i drogues) ;
• Deficiències nutricionals ;
• Canvis bruscos de manera de viure.

Factors de risc interns :

Les mutacions genètiques que afecten la coagulación sanguínia, l'equilibri hormonal i el sistema vascular poden augmentar de manera significativa la probabilitat d'un avortament espontani.

Mutacions genètiques que augmenten el risc d'avortament espontani

• Mutació del gen F2 (prothrombine). Aquest gen regula la coagulación de la sang. Una producció excessiva de prothrombine augmenta el risc de trombosi, cosa que pot alterar la irrigació sanguínia de la placenta i provocar un retard fetal o un avortament espontani. La mutació pot ser diagnosticada mitjançant anàlisi PCR o seqüenciació de l'ADN.
• Polimorfisme del gen MTHFR. Alterar el metabolisme de l'homocisteïna, danyar els vasos sanguinis i afavorir la formació de coàguls sanguinis.
• Polimorfisme del gen ACE. Regula la pressió arterial i augmenta el risc d'eclampsia.
• Polimorfisme del gen F5 (factor de Leiden). Alterar els processos d'anticoagulació, augmenta la probabilitat de trombosi a la placenta i d'avortaments espontanis tardans.
• Mutació del gen F13. Controla la producció de fibrinasa. Si aquest gen està mutat, l'enzim pot ser produït en excés, cosa que afecta negativament el desenvolupament normal de l'embaràs.
• Mutacions del gen CYP17. Regula la síntesi d'hormones esteroides i, en els genotips A2/A2 i A1/A2, augmenta el risc d'avortament espontani.

A qui se li recomana fer un cribatge genètic ?

El cribatge dels factors de risc genètics es recomana a les següents persones :

• Els cònjuges amb antecedents de dues avortaments espontanis o més ;
• Les parelles les tentatives de FIV han fracassat ;
• Les dones la gravidessa és complicada (eclampsia, retard fetal, mort fetal intrauterina) ;
• En preparació per a la FIV ;
• en cas de trastorns hormonals.

On s'ha de fer l'examen ?

Els especialistes de la clínica « Natuvitro » us ajudaran a determinar els factors de risc genètics de l'embaràs. Podeu fer-hi investigacions aprofundides i obtenir una consulta amb un genetista.

Les parelles que han patit una interrupció de l'embaràs i intents de FIV infructuosos en diferents clíniques poden ser objecte d'un diagnòstic genètic detallat. Segons els resultats, el metge ajudarà a escollir la millor tàctica de tractament, incloent-hi l'opció de FIV (fecundació in vitro) més adequada (FIV amb DPI), per augmentar les possibilitats d'èxit de la concepció i portar l'infant a terme.

Encara que les tentatives de FIV d'una parella hagin fracassat, no és una raó per desesperar-se. El nostre blog conté un article titulat « Fracàs de les tentatives de FIV: 3 raons d'esperar », que detalla les possibles raons del fracàs, dóna consells sobre com millorar les possibilitats d'èxit i opinions d'experts sobre els següents passos.

Podeu llegir altres factors de risc d'avortament espontani en el nostre article: Factors de risc d'una avortament espontani