Fattori di rischio genetici e aborto spontaneo

Influenza dei fattori genetici

I disturbi genetici rappresentano una delle principali cause di fallimento della gravidanza, in particolare all'inizio della gravidanza. L'aborto spontaneo può essere associato ad anomalie nei cromosomi dei genitori, a difetti in singoli geni, a lesioni del cromosoma X e ad altre patologie genetiche.

Fattori di rischio interni ed esterni

L'aborto spontaneo è una reazione naturale dell'organismo a uno sviluppo sfavorevole del feto, a problemi di salute della donna, così come all'impatto di fattori esterni ed interni.

Fattori di rischio esterni:

• Condizioni ambientali sfavorevoli;
• Esposizione a tossine e radiazioni;
• Stress cronico;
• Abitudini dannose (fumo, consumo di alcol e droghe);
• Carenze nutrizionali;
• Cambiamenti bruschi nello stile di vita.

Fattori di rischio interni:

Le mutazioni genetiche che influenzano la coagulazione del sangue, l'equilibrio ormonale e il sistema vascolare possono aumentare significativamente la probabilità di aborto.

Mutazioni genetiche che aumentano il rischio di aborto

• Mutazione del gene F2 (protrombina). Questo gene regola la coagulazione del sangue. Una produzione eccessiva di protrombina aumenta il rischio di trombosi, il che può compromettere l'irrigazione sanguigna della placenta e portare a ritardi fetali o ad aborto spontaneo. La mutazione può essere diagnosticata tramite analisi PCR o sequenziamento del DNA.
• Polimorfismo del gene MTHFR. Disturba il metabolismo della omocisteina, danneggia i vasi sanguigni e favorisce la formazione di coaguli di sangue.
• Polimorfismo del gene ACE. Regola la pressione sanguigna e aumenta il rischio di eclampsia.
• Polimorfismo del gene F5 (fattore di Leiden). Disturba i processi di anticoagulazione, aumenta la probabilità di trombosi nella placenta e di aborti tardivi.
• Mutazione del gene F13. Controlla la produzione di fibrinasi. Se questo gene è mutato, l'enzima può essere prodotto in eccesso, il che influisce negativamente sul normale decorso della gravidanza.
• Mutazioni del gene CYP17. Regola la sintesi degli ormoni steroidei e, nei genotipi A2/A2 e A1/A2, aumenta il rischio di aborto.

A chi è consigliato effettuare uno screening genetico?

Lo screening dei fattori di rischio genetici è raccomandato per le seguenti persone:

• I coniugi con una storia di due aborti o più;
• Le coppie i cui tentativi di FIV sono falliti;
• Le donne la cui gravidanza è complicata (eclampsia, ritardo fetale, morte fetale intrauterina);
• In preparazione alla FIV;
• In caso di disturbi ormonali.

Dove bisogna effettuare l'esame?

Gli specialisti della clinica "Natuvitro" ti aiuteranno a determinare i fattori di rischio genetici della gravidanza. Puoi lì effettuare ricerche approfondite e ottenere una consulenza con un genetista.

Le coppie che hanno vissuto un'interruzione di gravidanza e tentativi di FIV infruttuosi in diverse cliniche possono sottoporsi a una diagnosi genetica dettagliata. In base ai risultati, il medico aiuterà a scegliere la migliore tattica di trattamento, inclusa l'opzione di FIV (fecondazione in vitro) più appropriata (FIV con DPI), al fine di aumentare le possibilità di successo del concepimento e portare a termine la gravidanza.

Anche se i tentativi di FIV di una coppia sono falliti, non è una ragione per disperare. Il nostro blog contiene un articolo intitolato « Fallimento dei tentativi di FIV: 3 motivi per sperare », che dettaglia le possibili ragioni del fallimento, fornisce consigli su come migliorare le possibilità di successo e opinioni di esperti sui passi successivi.

Puoi leggere altri fattori di rischio di aborto nel nostro articolo: Fattori di rischio di un aborto