Factores de riesgo genéticos y aborto espontáneo

Influencia de los factores genéticos

Los trastornos genéticos constituyen una de las principales causas de fracaso del embarazo, especialmente al inicio del mismo. El aborto espontáneo puede estar asociado a anomalías en los cromosomas de los padres, a defectos en genes individuales, a lesiones en el cromosoma X y a otras patologías genéticas.

Factores de riesgo internos y externos

El aborto espontáneo es una reacción natural del organismo a un desarrollo desfavorable del feto, a problemas de salud de la mujer, así como al impacto de factores externos e internos.

Factores de riesgo externos :

• Condiciones ambientales desfavorables ;
• Exposición a toxinas y radiaciones ;
• Estrés crónico ;
• Hábitos perjudiciales (tabaquismo, consumo de alcohol y drogas) ;
• Deficiencias nutricionales ;
• Cambios bruscos en el estilo de vida.

Factores de riesgo internos :

Las mutaciones genéticas que afectan la coagulación sanguínea, el equilibrio hormonal y el sistema vascular pueden aumentar significativamente la probabilidad de un aborto espontáneo.

Mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de aborto espontáneo

• Mutación del gen F2 (protrombina). Este gen regula la coagulación de la sangre. Una producción excesiva de protrombina aumenta el riesgo de trombosis, lo que puede afectar el riego sanguíneo de la placenta y provocar un retraso fetal o un aborto espontáneo. La mutación puede ser diagnosticada mediante análisis PCR o secuenciación de ADN.
• Polimorfismo del gen MTHFR. Perturba el metabolismo de la homocisteína, daña los vasos sanguíneos y promueve la formación de coágulos sanguíneos.
• Polimorfismo del gen ACE. Regula la presión arterial y aumenta el riesgo de eclampsia.
• Polimorfismo del gen F5 (factor de Leiden). Perturba los procesos de anticoagulación, aumenta la probabilidad de trombosis en la placenta y de abortos espontáneos tardíos.
• Mutación del gen F13. Controla la producción de fibrinasa. Si este gen está mutado, la enzima puede ser producida en exceso, lo que afecta negativamente el desarrollo normal del embarazo.
• Mutaciones del gen CYP17. Regula la síntesis de hormonas esteroides y, en los genotipos A2/A2 y A1/A2, aumenta el riesgo de aborto espontáneo.

¿A quién se le recomienda hacerse un estudio genético?

Se recomienda el estudio de factores de riesgo genéticos a las siguientes personas:

• Las parejas con antecedentes de dos abortos espontáneos o más ;
• Las parejas cuyas intentos de FIV han fallado ;
• Las mujeres cuya embarazo está complicado (eclampsia, retraso fetal, muerte fetal intrauterina) ;
• En preparación para la FIV ;
• en caso de trastornos hormonales.

¿Dónde se debe realizar el examen?

Los especialistas de la clínica "Natuvitro" le ayudarán a determinar los factores de riesgo genéticos del embarazo. Allí puede realizar investigaciones exhaustivas y obtener una consulta con un genetista.

Las parejas que han experimentado una interrupción del embarazo y han tenido intentos de FIV fallidos en diferentes clínicas pueden someterse a un diagnóstico genético detallado. Según los resultados, el médico ayudará a elegir la mejor táctica de tratamiento, incluida la opción de FIV (fertilización in vitro) más apropiada (FIV con DPI), para aumentar las posibilidades de éxito de la concepción y llevar al niño a término.

Aún si los intentos de FIV de una pareja han fracasado, no es una razón para desesperarse. Nuestro blog contiene un artículo titulado " Fracaso de los intentos de FIV: 3 razones para tener esperanza ", que detalla las posibles razones del fracaso, ofrece consejos sobre cómo mejorar las posibilidades de éxito y opiniones de expertos sobre los siguientes pasos.

Puede leer sobre otros factores de riesgo de aborto espontáneo en nuestro artículo: Factores de riesgo de un aborto espontáneo