Facteurs de risque génétiques et fausse couche

Influence des facteurs génétiques

Les troubles génétiques constituent l'une des principales causes d'échec de la grossesse, en particulier en début de grossesse. L'avortement spontané peut être associé à des anomalies des chromosomes des parents, à des défauts dans des gènes individuels, à des lésions du chromosome X et à d'autres pathologies génétiques.

Facteurs de risque internes et externes

L'avortement spontané est une réaction naturelle de l'organisme à un développement défavorable du fœtus, à des problèmes de santé de la femme, ainsi qu'à l'impact de facteurs externes et internes.

Facteurs de risque externes :

• Conditions environnementales défavorables ;
• Exposition aux toxines et aux radiations ;
• Stress chronique ;
• Habitudes néfastes (tabagisme, consommation d'alcool et de drogues) ;
• Carences nutritionnelles ;
• Changements brusques de mode de vie.

Facteurs de risque internes :

Les mutations génétiques qui affectent la coagulation sanguine, l'équilibre hormonal et le système vasculaire peuvent augmenter de manière significative la probabilité d'une fausse couche.

Mutations génétiques qui augmentent le risque de fausse couche

• Mutation du gène F2 (prothrombine). Ce gène régule la coagulation du sang. Une production excessive de prothrombine augmente le risque de thrombose, ce qui peut perturber l'irrigation sanguine du placenta et entraîner un retard fœtal ou un avortement spontané. La mutation peut être diagnostiquée par analyse PCR ou séquençage de l'ADN.
• Polymorphisme du gène MTHFR. Perturbe le métabolisme de l'homocystéine, endommage les vaisseaux sanguins et favorise la formation de caillots sanguins.
• Polymorphisme du gène ACE. Régule la tension artérielle et augmente le risque d'éclampsie.
• Polymorphisme du gène F5 (facteur de Leiden). Perturbe les processus d'anticoagulation, augmente la probabilité de thrombose dans le placenta et de fausses couches tardives.
• Mutation du gène F13. Contrôle la production de fibrinase. Si ce gène est muté, l'enzyme peut être produite en excès, ce qui affecte négativement le déroulement normal de la grossesse.
• Mutations du gène CYP17. Régule la synthèse des hormones stéroïdes et, dans les génotypes A2/A2 et A1/A2, augmente le risque de fausse couche.

À qui est-il recommandé de faire un dépistage génétique ?

Le dépistage des facteurs de risque génétiques est recommandé aux personnes suivantes :

• Les conjoints ayant des antécédents de deux fausses couches ou plus ;
• Les couples dont les tentatives de FIV ont échoué ;
• Les femmes dont la grossesse est compliquée (éclampsie, retard fœtal, mort fœtale intra-utérine) ;
• En préparation à la FIV ;
• en cas de troubles hormonaux.

Où faut-il faire l'examen ?

Les spécialistes de la clinique « Natuvitro » vous aideront à déterminer les facteurs de risque génétiques de la grossesse. Vous pouvez y effectuer des recherches approfondies et obtenir une consultation avec un généticien.

Les couples qui ont connu une interruption de grossesse et des tentatives de FIV infructueuses dans différentes cliniques peuvent faire l'objet d'un diagnostic génétique détaillé. En fonction des résultats, le médecin aidera à choisir la meilleure tactique de traitement, y compris l'option de FIV (fécondation in vitro) la plus appropriée (FIV avec DPI), afin d'augmenter les chances de réussite de la conception et de mener l'enfant à terme.

Même si les tentatives de FIV d'un couple ont échoué, ce n'est pas une raison pour désespérer. Notre blog contient un article intitulé « Échec des tentatives de FIV : 3 raisons d'espérer », qui détaille les raisons possibles de l'échec, donne des conseils sur la manière d'améliorer les chances de réussite et des avis d'experts sur les étapes suivantes.

Vous pouvez lire d'autres facteurs de risque de fausse couche dans notre article: Facteurs de risque d'une fausse couche