Эмбриональный DPI во время в программе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

Зачем мне делать пренатальное генетическое обследование (PGD) во время ЭКО?

Пары, проходящие процедуры вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), часто задаются вопросом о необходимости пренатального генетического обследования (PGD) для эмбрионов во время ЭКО. Является ли этот тест обязательным для всех или есть конкретные показания?

PGD может быть важным этапом при экстракорпоральном оплодотворении, но не всем парам он необходим. Генетическое тестирование эмбрионов рекомендуется в следующих случаях:

• Если женщине 35 лет и старше, а мужчине 40 лет и старше;
• Если у женщины есть история спонтанных выкидышей;
• Если несколько попыток ЭКО не увенчались успехом;
• Если один или оба партнера являются носителями генетических заболеваний или хромосомных аномалий.

Что такое пренатальная генетическая диагностика эмбрионов в контексте ЭКО?

Пренатальная генетическая диагностика — это генетический анализ клеток, взятых при биопсии бластомеры или трофектодермы эмбриона. В зависимости от стадии развития эмбриона, клетки берут на третий или пятый день развития эмбриона.

Метод биопсии считается безопасным, поскольку исследования показывают, что взятие небольшого количества клеток не влияет на дальнейшее развитие эмбриона и не снижает вероятность успешной имплантации. Процедура проводится с использованием современных технологий для минимизации потенциальных рисков. Собранный материал направляют в генетическую лабораторию для тщательного анализа, позволяя выбрать для переноса только эмбрионы без генетических аномалий.

В зависимости от целей диагностики, PGD может выполняться с помощью различных методов, таких как:

• NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование следующего поколения: этот анализ направлен на обнаружение хромосомных аномалий и мономных наследственных заболеваний у эмбрионов;
• a-CGH (Комреспондентная геномная гибридизация на чипе) — этот метод основан на полном сканировании генов с помощью матрицы Oligonucleotide \ BAC. С помощью этого метода можно обнаружить потенциальные хромосомные аномалии, связанные с дупликациями (увеличение), делениями (утрата) и транслокациями (замещение) носителей на хромосомах.
• FISH (Флуоресцентная in situ гибридизация) — лабораторный метод, используемый для обнаружения и локализации специфических последовательностей ДНК на хромосомах. Особенно полезен в генетических исследованиях и при диагностике анеуплоидий или генетических проблем.

Виды пренатальных генетических тестов

Существует несколько видов пренатальных генетических тестов, в зависимости от диагностических целей:

• PGT-A — обнаружение анеуплоидии (аномального числа хромосом);
• PGT-M — диагностика моногенных заболеваний;
• PGT-SR — выявление структурных перестановок хромосом.

Преимущества эмбрионального PGD при лечении ЭКО

Проведение генетических тестов на эмбрионах во время ЭКО имеет несколько важных преимуществ:

• Предотвращает перенос эмбрионов с хромосомными аномалиями, снижая риск раннего выкидыша;
• Позволяет выбрать только здоровые эмбрионы для переноса, снижая вероятность появления ребенка с генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна, муковисцидоз, гемофилия, спинальный мышечный атрофия и другие наследственные состояния;
• Увеличивает вероятность успешной беременности;
• Снижает финансовые затраты на повторные циклы ЭКО за счет уменьшения количества неудачных попыток и повышения эффективности переноса эмбрионов;
• Снижает эмоциональное напряжение, связанное с ожиданием беременности и потенциальными генетическими рисками.

Если вы хотите узнать больше о пренатальном генетическом обследовании эмбрионов в контексте in vitro оплодотворения, запишитесь на консультацию в клинике Natuvitro. Опытные репродуктологи помогут вам выбрать оптимальную программу ЭКО и, при необходимости, порекомендуют PGD для повышения шансов на успешную беременность.