DPI embrionale durante la fecondazione in vitro (FIV)

Perché ho bisogno di un DPI embrionale durante la FIV?

Le coppie che seguono un trattamento con tecniche di procreazione assistita (PMA) si interrogano spesso sulla necessità di una diagnosi genetica preimpianto (DPI) degli embrioni durante la FIV. Questo test è obbligatorio per tutti o ci sono alcune indicazioni?

Il DPI può essere una fase importante della fecondazione in vitro, ma non tutte le coppie ne hanno bisogno. Il test genetico embrionale è raccomandato nei seguenti casi:

• Se la donna ha 35 anni o più e l'uomo 40 anni o più;
• se la donna ha una storia di aborti spontanei;
• se diversi tentativi di FIV sono falliti;
• se uno dei partner o entrambi sono portatori di malattie genetiche o anomalie cromosomiche.

Che cos'è la diagnosi genetica preimpianto degli embrioni nel contesto della FIV?

La diagnosi genetica preimpianto è l’analisi genetica di cellule prelevate da una biopsia del blastomero o del trophectoderma dell'embrione. A seconda dello stadio di sviluppo dell'embrione, le cellule vengono prelevate al terzo o al quinto giorno di sviluppo dell'embrione.

Il metodo di biopsia è considerato sicuro poiché gli studi mostrano che il prelievo di un piccolo numero di cellule non influisce sullo sviluppo successivo dell'embrione e non riduce la probabilità di un impianto riuscito. Il processo viene realizzato utilizzando una tecnologia moderna al fine di minimizzare i rischi potenziali. Il materiale prelevato viene inviato a un laboratorio genetico per un’analisi approfondita, permettendo di selezionare per il trasferimento solo gli embrioni privi di anomalie genetiche.

A seconda degli obiettivi diagnostici, il DPI può essere realizzato utilizzando diverse metodologie come:

• NGS (Next Generation Sequencing) è un sequenziamento di nuova generazione: Questa analisi mira a rilevare anomalie cromosomiche e disturbi monogenici negli embrioni;
• a-CGH (ibridazione genomica comparativa su rete) Questo metodo si basa sulla scansione dell'intero gene con la matrice Oligonucleotide \ BAC. Con questo metodo, eventuali anomalie dei cromosomi possono essere rilevate a causa di duplicazioni (aumento), delezioni (perdita) e traslocazioni (sostituzione) dei portatori sui cromosomi.
• FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) è un metodo di laboratorio utilizzato per rilevare e localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi. È particolarmente utile nella ricerca genetica e nella diagnosi delle aneuploidi o dei problemi genetici.

Tipi di test genetici preimpianto

Esistono diversi tipi di test genetici preimpianto, a seconda degli obiettivi diagnostici:

• PGT-A - rilevamento dell'aneuploidia (numero anormale di cromosomi);
• PGT-M - diagnosi delle malattie monogeniche;
• PGT-SR - rilevamento delle riarrangiamenti strutturali dei cromosomi.

Vantaggi del DPI embrionale durante un trattamento di FIV

La realizzazione di test genetici sugli embrioni nell'ambito di una FIV presenta diversi vantaggi importanti:

• impedisce il trasferimento di embrioni con anomalie cromosomiche, riducendo così il rischio di aborto precoce;
• permette di selezionare solo embrioni sani per il trasferimento, riducendo la probabilità di avere un bambino affetto da malattie genetiche come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, l'emofilia, l'atrofia muscolare spinale e altre patologie ereditarie;
• aumenta la probabilità di una gravidanza riuscita;
• riduce i costi finanziari dei cicli ripetuti di FIV, diminuendo il numero di tentativi infruttuosi e aumentando l'efficacia dei trasferimenti di embrioni;
• riduce lo stress emotivo associato all'attesa di una gravidanza e ai potenziali rischi genetici.

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