Infertilitat genètica: causes, diagnòstic i tractament

Què és la infertilitat genètica?

Les parelles que tenen dificultats per concebre un fill poden, en alguns casos, ser dirigides cap a un diagnòstic genètic. De fet, anomalies en l'estructura i el nombre dels cromosomes, tant en la dona com en l'home, poden reduir considerablement les possibilitats d'embaràs.

En quins casos es pot sospitar una infertilitat genètica?

En l'home

Un home pot rebre la recomanació d'una consulta amb un genetista i un diagnòstic adequat en els següents casos

• oligozoospermia severa;
• azoospermia;
• tératozoospermia;
• d'asthénozoospermie.

En les dones

La infertilitat d'origen genètic en una dona pot ser sospitada quan:

• Infertilitats de genesi desconeguda;
• fracàs en els intents de fecundació in vitro;
• trastorns de la implantació de l'embrió;
• avortaments espontanis;
• interrupcions d'embarassos no explicades.

Causes genètiques de la infertilitat

En l'home

L'oligozoospermia i l'azoospermia no obstructiva poden estar associades a:

• anomalies cromosòmiques (anomalies del cariotip: translocacions, inversions)
• disomia del cromosoma Y (el síndrome 47,XYY o síndrome del doble Y) , síndrome de Klinefelter;
• anomalies estructurals dels cromosomes sexuals;
• mutacions del gen AR;
• hipogonadisme hipogonadotrope;
• dèletions en el locus AZF del cromosoma Y (factor dit d'azoospermia);
• mutacions del gen CFTR de la mucoviscidose;
• mutacions del gen SRY (gen de diferenciació sexual).

L'azoospermia obstructiva pot estar associada a mutacions del gen CFTR associades a la mucoviscidose. També hi ha un vincle entre el desenvolupament de la tératozoospermia, l'asthénozoospermie i les mutacions en els gens que codifiquen per la FSH, la LH i els seus receptors, així com anomalies cromosòmiques.

En la dona

Els factors genètics de la infertilitat inclouen anomalies en l'estructura o el nombre dels cromosomes que poden provocar un desenvolupament anormal de les cèl·lules germinals, impedir una fecundació exitosa o provocar anomalies a l'inici de l'embaràs. També poden afectar l'equilibri hormonal i la funcionalitat dels òrgans reproductors, reduint així la probabilitat de concebre i portar un fill a terme.

Les anomalies més comunes són les següents

• anomalies cromosòmiques numèriques dels òvuls;
• aberracions cromosòmiques (translocació Robertsoniana, inversions);
• anomalies dels cromosomes sexuals (síndrome de Shereshevsky-Turner, trisomia X, síndrome de Swyer);
• trastorns estructurals dels cromosomes sexuals.

Trastorns genètics moleculars

• Mutacions en els gens responsables de l'hemostàsia;
• trastorns de la receptivitat endometrial;
• síndrome de Martin-Bell;
• desfasament de la finestra d'implantació;
• hipogonadisme hipogonadotrope.

Malalties hereditàries que afecten la fertilitat

Algunes malalties genètiques hereditàries poden ser la causa d'una infertilitat:

• Mucoviscidose;
• síndrome de Prader-Willi;
• galactosemia;
• síndrome adrènogènital;
• hemocromatosi;
• bèta-talassèmia.

La fibrosi quística i el síndrome de Prader-Willi tenen els efectes més marcats sobre la funció de reproducció, mentre que la galactosemia i el síndrome adrènogènital poden alterar de manera significativa l'equilibri hormonal.

Mètodes de diagnòstic de la infertilitat genètica

Els mètodes de diagnòstic moderns permeten identificar els factors hereditàries que afecten la salut reproductiva i elaborar un pla de tractament individualitzat. Els principals mètodes són els següents

• El cariotip - detecció d'anomalies cromosòmiques;
• Seqüenciació dels gens - detecció de mutacions puntuals;
• Anàlisi de les dèletions i les duplicacions en els gens responsables de la fertilitat.

Aquests tests permeten determinar les causes genètiques de la infertilitat i escollir les tàctiques de tractament més efectives.

Estratègies de tractament de la infertilitat genètica

En funció dels factors genètics identificats, es poden utilitzar diferents enfocaments:

• Hormonoteràpia - ajustament dels nivells d'hormones per millorar la fertilitat.
• Correcció del mode de vida i de la nutrició - eliminació dels factors que perjudicant la salut reproductiva.
• Tecnologies de reproducció assistida (ART, PMA) - utilització de mètodes de tractament moderns.

En els casos complexos, es pot recomanar recórrer a la FIV (fecundació in vitro):

• FIV (fecundació in vitro) - si la concepció natural és impossible;
• FIV amb donació d'òvuls - en cas d'anomalies greus en l'ovogènesi;
• FIV amb doble donació (òvuls i esperma d'un donant) - en cas de trastorns genètics greus en ambdós socis.

Aquests mètodes permeten superar els obstacles genètics a la concepció i augmenten considerablement les possibilitats d'èxit de l'embaràs.

On es realitzen el diagnòstic i el tractament?

La clínica "Natuvitro" acull un metge genetista i ofereix anàlisis de laboratori per identificar les causes genètiques de la infertilitat. Els especialistes de la clínica ajudaran a identificar possibles factors hereditàries que afecten la salut reproductiva i a escollir una estratègia de tractament eficaç.