Infertilidad genética: causas, diagnóstico y tratamiento

¿Qué es la infertilidad genética?

Las parejas que tienen dificultades para concebir un hijo pueden, en ciertos casos, ser orientadas hacia un diagnóstico genético. De hecho, anomalías en la estructura y el número de los cromosomas, tanto en la mujer como en el hombre, pueden reducir considerablemente las posibilidades de embarazo.

¿En qué casos se puede sospechar una infertilidad genética?

En el hombre

Se puede recomendar a un hombre una consulta con un genetista y un diagnóstico apropiado en los siguientes casos

• oligozoospermia severa;
• azoospermia;
• teratozoospermia;
• asthenozoospermia.

En las mujeres

La infertilidad de origen genético en una mujer puede ser sospechada cuando:

• Infertilidad cuya génesis no es clara;
• fallo en los intentos de fecundación in vitro;
• trastornos de la implantación del embrión;
• abortos espontáneos;
• interrupción de embarazos no explicada.

Causas genéticas de la infertilidad

En el hombre

La oligozoospermia y la azoospermia no obstructiva pueden estar asociadas a:

• anomalías cromosómicas (anomalías del cariotipo: translocaciones, inversiones)
• disomía del cromosoma Y (síndrome 47,XYY o síndrome del doble Y) , síndrome de Klinefelter;
• anomalías estructurales de los cromosomas sexuales;
• mutaciones del gen AR;
• hipogonadismo hipogonadotrópico;
• borrados en el locus AZF del cromosoma Y (factor llamado de azoospermia);
• mutaciones del gen CFTR de la fibrosis quística;
• mutaciones del gen SRY (gen de diferenciación sexual).

La azoospermia obstructiva puede estar asociada a mutaciones del gen CFTR asociado a la fibrosis quística. También existe un vínculo entre el desarrollo de la teratozoospermia, la asthenozoospermia y las mutaciones en los genes que codifican para la FSH, la LH y sus receptores, así como anomalías cromosómicas.

En la mujer

Los factores genéticos de la infertilidad incluyen anomalías en la estructura o el número de cromosomas que pueden resultar en un desarrollo anormal de las células germinales, impedir una fecundación exitosa o provocar anomalías al inicio del embarazo. También pueden afectar el equilibrio hormonal y la funcionalidad de los órganos reproductores, reduciendo así la probabilidad de concebir y llevar a término un hijo.

Las anomalías más comunes son las siguientes

• anomalías cromosómicas numéricas de los óvulos;
• aberraciones cromosómicas (translocación Robertsoniana, inversiones);
• anomalías de los cromosomas sexuales (síndrome de Shereshevsky-Turner, trisomía X, síndrome de Swyer);
• trastornos estructurales de los cromosomas sexuales.

Trastornos genéticos moleculares

• Mutaciones en los genes responsables de la hemostasis;
• trastornos de la receptividad endometrial;
• síndrome de Martin-Bell;
• desfase de la ventana de implantación;
• hipogonadismo hipogonadotrópico.

Enfermedades hereditarias que afectan la fertilidad

Ciertas enfermedades genéticas hereditarias pueden ser la causa de una infertilidad:

• Fibrosis quística;
• síndrome de Prader-Willi;
• galactosemia;
• síndrome adrenogenital;
• hemocromatosis;
• beta-talasemia.

La fibrosis quística y el síndrome de Prader-Willi tienen los efectos más marcados sobre la función reproductiva, mientras que la galactosemia y el síndrome adrenogenital pueden alterar de manera significativa el equilibrio hormonal.

Métodos de diagnóstico de la infertilidad genética

Los métodos de diagnóstico modernos permiten identificar los factores hereditarios que afectan la salud reproductiva y elaborar un plan de tratamiento individualizado. Los principales métodos son los siguientes

• El cariotipo - detección de anomalías cromosómicas;
• Secuenciación de genes - detección de mutaciones puntuales;
• Análisis de deleciones y duplicaciones en los genes responsables de la fertilidad.

Estas pruebas permiten determinar las causas genéticas de la infertilidad y elegir las tácticas de tratamiento más eficaces.

Estrategias de tratamiento de la infertilidad genética

Según los factores genéticos identificados, se pueden utilizar diferentes enfoques:

• Hormono-terapia - ajuste de los niveles hormonales para mejorar la fertilidad.
• Corrección del estilo de vida y la nutrición - eliminación de factores que perjudican la salud reproductiva.
• Tecnologías de reproducción asistida (ART, PMA) - uso de métodos de tratamiento modernos.

En casos complejos, puede recomendarse recurrir a la FIV (fertilización in vitro):

• FIV (fertilización in vitro) - si la concepción natural es imposible;
• FIV con donación de óvulos - en caso de anomalías graves de la ovogénesis;
• FIV con doble donación (óvulos y esperma de un donante) - en caso de trastornos genéticos graves en ambos compañeros.

Estos métodos permiten superar los obstáculos genéticos para la concepción y aumentan considerablemente las posibilidades de éxito del embarazo.

¿Dónde se realizan el diagnóstico y el tratamiento?

La clínica "Natuvitro" cuenta con un médico genetista y ofrece análisis de laboratorio para identificar las causas genéticas de la infertilidad. Los especialistas de la clínica ayudarán a identificar posibles factores hereditarios que afectan la salud reproductiva y a elegir una estrategia de tratamiento eficaz.