Infertilità genetica: cause, diagnosi e trattamento

Cos'è l'infertilità genetica?

Le coppie che incontrano difficoltà a concepire un bambino possono, in alcuni casi, essere indirizzate verso una diagnosi genetica. Infatti, anomalie nella struttura e nel numero dei cromosomi, sia nella donna che nell'uomo, possono ridurre considerevolmente le possibilità di gravidanza.

In quali casi si può sospettare un'infertilità genetica?

Nell'uomo

Un uomo può essere consigliato di consultare un genetista e di effettuare una diagnosi appropriata nei seguenti casi

• oligozoospermia severa;
• azoospermia;
• tératozoospermia;
• asthenozoospermia.

Nelle donne

L'infertilità di origine genetica in una donna può essere sospettata quando:

• Infertilitò di cui non si conosce la genesi;
• fallimento dei tentativi di fertilizzazione in vitro;
• disturbi dell'impianto dell'embrione;
• aborti spontanei;
• interruzione di gravidanze non spiegate.

Cause genetiche dell'infertilità

Nell'uomo

L'oligozoospermia e l'azoospermia non ostruttiva possono essere associate a:

• anomalie cromosomiche (anomalie del cariotipo: traslocazioni, inversioni)
• disomia del cromosoma Y (Sindrome 47,XYY o sindrome del doppio Y) , sindrome di Klinefelter;
• anomalie strutturali dei cromosomi sessuali;
• mutazioni del gene AR;
• ipogonadismo ipogonadotropo;
• delezioni nel locus AZF del cromosoma Y (fattore detto di azoospermia);
• mutazioni del gene CFTR della fibrosi cistica;
• mutazioni del gene SRY (gene di differenziazione sessuale).

L'azoospermia ostruttiva può essere associata a mutazioni del gene CFTR legate alla fibrosi cistica. Esiste anche un legame tra lo sviluppo della tératozoospermia, dell'asthenozoospermia e le mutazioni nei geni che codificano per FSH, LH e i loro recettori, così come anomalie cromosomiche.

Nella donna

I fattori genetici dell'infertilità comprendono anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi che possono portare a uno sviluppo anomalo delle cellule germinali, impedire una fertilizzazione riuscita o provocare anomalie all'inizio della gravidanza. Possono anche influenzare l'equilibrio ormonale e la funzionalità degli organi riproduttivi, riducendo così la probabilità di concepire e portare a termine una gravidanza.

Le anomalie più comuni sono le seguenti

• anomalie cromosomiche numeriche degli ovuli;
• aberrazioni cromosomiche (traslocazione Robertsoniana, inversioni);
• anomalie dei cromosomi sessuali (sindrome di Shereshevsky-Turner, trisomia X, sindrome di Swyer);
• disturbi strutturali dei cromosomi sessuali.

Disturbi genetici molecolari

• Mutazioni nei geni responsabili dell'emostasi;
• disturbi della ricettività endometriale;
• sindrome di Martin-Bell;
• sfasamento della finestra di impianto;
• ipogonadismo ipogonadotropo.

Malattie ereditarie che colpiscono la fertilità

Alcune malattie genetiche ereditarie possono essere alla base di un'infertilità:

• Fibrosi cistica;
• sindrome di Prader-Willi;
• galattosemia;
• sindrome adrenogenitale;
• emocromatosi;
• beta-talassemia.

La fibrosi cistica e la sindrome di Prader-Willi hanno gli effetti più marcati sulla funzione riproduttiva, mentre la galattosemia e la sindrome adrenogenitale possono disturbare in modo significativo l'equilibrio ormonale.

Metodi di diagnosi dell'infertilità genetica

I metodi diagnostici moderni consentono di identificare i fattori ereditari che influenzano la salute riproduttiva e di elaborare un piano di trattamento personalizzato. I principali metodi sono i seguenti

• Il cariotipo - rilevamento delle anomalie cromosomiche;
• Sequenziamento dei geni - rilevamento delle mutazioni puntiformi;
• Analisi delle delezioni e delle duplicazioni nei geni responsabili della fertilità.

Questi test consentono di determinare le cause genetiche dell'infertilità e di scegliere le tattiche di trattamento più efficaci.

Strategie di trattamento dell'infertilità genetica

In base ai fattori genetici identificati, possono essere utilizzati approcci diversi:

• Ormonoterapia - aggiustamento dei livelli ormonali per migliorare la fertilità.
• Cambiamento dello stile di vita e della nutrizione - eliminazione dei fattori che danneggiano la salute riproduttiva.
• Tecnologie di riproduzione assistita (ART, PMA) - utilizzo di metodi di trattamento moderni.

Nei casi complessi, può essere consigliato di ricorrere alla FIV (fertilizzazione in vitro):

• FIV (fertilizzazione in vitro) - se la concezione naturale è impossibile;
• FIV con donazione di ovuli - in caso di anomalie gravi dell'ovogenesi;
• FIV con doppia donazione (ovuli e spermatozoi di un donatore) - in caso di gravi disturbi genetici in entrambi i partner.

Questi metodi consentono di superare gli ostacoli genetici alla concezione e aumentano considerevolmente le possibilità di successo della gravidanza.

Dove si svolgono la diagnosi e il trattamento?

La clinica "Natuvitro" accoglie un medico genetista e propone analisi di laboratorio per identificare le cause genetiche dell'infertilità. Gli specialisti della clinica aiuteranno a identificare eventuali fattori ereditari che influenzano la salute riproduttiva e a scegliere una strategia di trattamento efficace.