Infertilité génétique : causes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que l'infertilité génétique ?

Les couples qui éprouvent des difficultés à concevoir un enfant peuvent, dans certains cas, être orientés vers un diagnostic génétique. En effet, des anomalies dans la structure et le nombre des chromosomes, tant chez la femme que chez l'homme, peuvent réduire considérablement les chances de grossesse.

Dans quels cas peut-on suspecter une infertilité génétique ?

Chez l'homme

Un homme peut se voir recommander une consultation avec un généticien et un diagnostic approprié dans les cas suivants

• oligozoospermie sévère ;
• azoospermie;
• tératozoospermie;
• d'asthénozoospermie.

Chez les femmes

L'infertilité d’origine génétique chez une femme peut être suspectée lorsque :

• Infertilité dont la genèse n'est pas claire;
• échec des tentatives de fécondation in vitro;
• troubles de l'implantation de l'embryon;
• avortements spontanés;
• interruption de grossesses non expliquée.

Causes génétiques de l'infertilité

Chez l'homme

L'oligozoospermie et l'azoospermie non obstructive peuvent être associées à :

• des anomalies chromosomiques (anomalies du caryotype : translocations, inversions)
• disomie du chromosome Y (Le syndrome 47,XYY ou syndrome du double Y) , syndrome de Klinefelter;
• des anomalies structurelles des chromosomes sexuels;
• mutations du gène AR;
• hypogonadisme hypogonadotrope;
• délétions dans le locus AZF du chromosome Y (facteur dit d'azoospermie) ;
• mutations du gène CFTR de la mucoviscidose;
• mutations du gène SRY (gène de différenciation sexuelle).

L'azoospermie obstructive peut être associée à des mutations du gène CFTR associé à la mucoviscidose. Il existe également un lien entre le développement de la tératozoospermie, de l'asthénozoospermie et des mutations dans les gènes codant pour la FSH, la LH et leurs récepteurs, ainsi que des anomalies chromosomiques.

Chez la femme

Les facteurs génétiques de l'infertilité comprennent des anomalies dans la structure ou le nombre des chromosomes qui peuvent entraîner un développement anormal des cellules germinales, empêcher une fécondation réussie ou provoquer des anomalies au début de la grossesse. Ils peuvent également affecter l'équilibre hormonal et la fonctionnalité des organes reproducteurs, réduisant ainsi la probabilité de concevoir et de porter un enfant à terme.

Les anomalies les plus courantes sont les suivantes

• les anomalies chromosomiques numériques des ovules;
• aberrations chromosomiques (translocation Robertsonienne, inversions) ;
• anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Shereshevsky-Turner, trisomie X, syndrome de Swyer) ;
• troubles structurels des chromosomes sexuels.

Troubles génétiques moléculaires

• Mutations dans les gènes responsables de l'hémostase;
• troubles de la réceptivité endométriale;
• syndrome de Martin-Bell;
• décalage de la fenêtre d'implantation;
• hypogonadisme hypogonadotrope.

Maladies héréditaires affectant la fertilité

Certaines maladies génétiques héréditaires peuvent être à l'origine d'une infertilité :

• Mucoviscidose;
• syndrome de Prader-Willi;
• galactosémie;
• syndrome adrénogénital;
• hémochromatose;
• bêta-thalassémie.

La fibrose kystique et le syndrome de Prader-Willi ont les effets les plus marqués sur la fonction de reproduction, tandis que la galactosémie et le syndrome adrénogénital peuvent perturber de manière significative l'équilibre hormonal.

Méthodes de diagnostic de l'infertilité génétique

Les méthodes de diagnostic modernes permettent d'identifier les facteurs héréditaires affectant la santé reproductive et d'élaborer un plan de traitement individualisé. Les principales méthodes sont les suivantes

• Le caryotype - détection des anomalies chromosomiques ;
• Séquençage des gènes - détection des mutations ponctuelles ;
• Analyse des délétions et des duplications dans les gènes responsables de la fertilité.

Ces tests permettent de déterminer les causes génétiques de l'infertilité et de choisir les tactiques de traitement les plus efficaces.

Stratégies de traitement de l'infertilité génétique

En fonction des facteurs génétiques identifiés, différentes approches peuvent être utilisées :

• Hormonothérapie - ajustement des niveaux d'hormones pour améliorer la fertilité.
• Correction du mode de vie et de la nutrition - élimination des facteurs qui nuisent à la santé reproductive.
• Technologies de reproduction assistée (ART, PMA) - utilisation de méthodes de traitement modernes.

Dans les cas complexes, il peut être recommandé de recourir à la FIV (fécondation in vitro) :

• FIV (fécondation in vitro) - si la conception naturelle est impossible ;
• FIV avec don d'ovules - en cas d'anomalies graves de l'ovogenèse ;
• FIV avec double don (ovules et sperme d'un donneur) - en cas de troubles génétiques graves chez les deux partenaires.

Ces méthodes permettent de surmonter les obstacles génétiques à la conception et augmentent considérablement les chances de réussite de la grossesse.

Où se déroulent le diagnostic et le traitement ?

La clinique "Natuvitro » accueille un médecin généticien et propose des analyses de laboratoire pour identifier les causes génétiques de l'infertilité. Les spécialistes de la clinique aideront à identifier les éventuels facteurs héréditaires affectant la santé reproductive et à choisir une stratégie de traitement efficace.