遗传性不孕症：原因、诊断和治疗

什么是遗传性不孕症？

在某些情况下，面临怀孕困难的夫妇可能会被推荐进行遗传学诊断。实际上，无论是女性还是男性，染色体的结构和数量异常都可能显著降低怀孕的机会。

在什么情况下可以怀疑遗传性不孕症？

男性

在以下情况下，男性可能会被建议咨询遗传学家并进行适当的诊断

• 严重的少精症;
• 无精症;
• 畸形精子症;
• 精子活力减退。

女性

当出现以下情况时，可以怀疑女性的遗传性不孕：

• 不明原因的不孕;
• 体外受精尝试失败;
• 胚胎植入障碍;
• 自然流产;
• 无法解释的妊娠中断。

不孕的遗传原因

男性

非阻塞性少精症和无精症可能与以下因素相关：

• 染色体异常（核型异常：易位、倒位）
• Y染色体二倍体（47,XYY综合症或双Y综合症） ，克莱因费尔特综合症;
• 性染色体的结构异常;
• AR基因的突变;
• 低促性腺激素性性腺功能减退;
• Y染色体AZF位点的缺失（所谓的无精子症因子）;
• 囊性纤维化的CFTR基因突变;
• SRY基因的突变（性别分化基因）。

阻塞性无精症可能与囊性纤维化相关的CFTR基因突变有关。此外，畸形精子症、精子活力减退与编码FSH、LH及其受体的基因突变以及染色体异常之间也存在联系。

女性

不孕的遗传因素包括染色体结构或数量的异常，这可能导致生殖细胞的异常发育，妨碍成功受精或在妊娠早期引起异常。它们还可能影响激素平衡和生殖器官的功能，从而降低怀孕和顺利分娩的概率。

最常见的异常包括：

• 卵子的数目染色体异常;
• 染色体畸变（罗伯逊易位、倒位）;
• 性染色体异常（谢雷舍夫-特纳综合症、X三体综合症、斯威尔综合症）;
• 性染色体的结构性障碍。

分子遗传学障碍

• 负责止血的基因突变;
• 子宫内膜接受性障碍;
• 马丁-贝尔综合症;
• 植入窗口的时机偏差;
• 低促性腺激素性性腺功能减退。

影响生育的遗传病

某些遗传性遗传病可能导致不孕：

• 囊性纤维化;
• 普拉德-威利综合症;
• 半乳糖血症;
• 肾上腺性别综合症;
• 血色病;
• β-地中海贫血。

囊性纤维化和普拉德-威利综合症对生育功能的影响最为显著，而半乳糖血症和肾上腺性别综合症则可能显著扰乱激素平衡。

遗传性不孕症的诊断方法

现代诊断方法能够识别影响生殖健康的遗传因素，并制定个性化的治疗计划。主要方法包括：

• 核型分析 - 检测染色体异常;
• 基因测序 - 检测点突变;
• 对负责生育的基因进行缺失和重复分析。

这些测试可以确定不孕的遗传原因，并选择最有效的治疗策略。

遗传性不孕症的治疗策略

根据识别出的遗传因素，可以采用不同的方法：

• 激素治疗 - 调节激素水平以改善生育能力。
• 生活方式和营养的调整 - 消除对生殖健康有害的因素。
• 辅助生殖技术（ART，PMA） - 使用现代治疗方法。

在复杂的情况下，可能建议采用试管婴儿（IVF）：

• 试管婴儿（体外受精） - 如果自然受孕不可能；
• 卵子捐赠的试管婴儿 - 在卵子发生严重异常的情况下；
• 双重捐赠的试管婴儿（来自捐赠者的卵子和精子） - 在两个伴侣都有严重的遗传障碍的情况下。

这些方法可以克服遗传性受孕障碍，并显著提高怀孕成功的机会。

诊断和治疗在哪里进行？

“Natuvitro”诊所有遗传学医生，并提供实验室分析以识别不孕的遗传原因。诊所的专家将帮助识别可能影响生殖健康的遗传因素，并选择有效的治疗策略。