Anàlisi genètica durant l'embaràs després de la FIV

Clínica de Reproducció Assistida

Anàlisi genètica durant l'embaràs després de la FIV

Inici → Bloc de la Clínica de Reproducció Assistida NatuVitro → Anàlisi genètica durant l'embaràs després de la FIV

Durant el període en què porta un fill concebut per fecundació in vitro (FIV), la dona es sotmet a un cert nombre d'exàmens obligatoris, necessaris tant per avaluar l'estat del fetus com per controlar la salut de la futura mare. L'anàlisi genètica de la sang durant l'embaràs després de FIV té com a objectiu excloure els riscos d'anomalies cromosòmiques i congènites en el nen.

Les patologies més freqüentment detectades són les següents

El síndrome de Down (trisomia 21)
El síndrome d'Edwards (trisomia 18) ;
El síndrome de Patau (trisomia 13) ;
Les anomalies del tub neural;
Les malformacions cardíaques congènites.

Human Reproduction (2020), el risc d'anomalies cromosòmiques augmenta del 20 al 30 % en les dones de més de 35 anys que es sotmeten a una FIV en comparació amb els embarassos naturals. Això es deu als canvis relacionats amb l'edat en les cèl·lules reproductores i als factors associats al procés de FIV, incloent l'ús d'embrións congelats i l'estimulació de l'ovulació.

Els principals tipus de proves genètiques per als embarassos després de FIV són els següents

Primer trimestre (11-13 setmanes)

Durant el primer trimestre, es realitza un cribratge bioquímic, incloent proves de sang per a :

PAPP-A (Proteïna plasmàtica associada a l'embaràs A), un marcador que permet determinar els riscos de síndrome de Down, de síndrome d'Edwards i d'altres malformacions. També permet avaluar la probabilitat d'un avortament primerenc, cosa que és especialment important en els embarassos per FIV.
La β-CG lliure (subunitat beta de la gonadotrofina corionica) és un marcador d'aberracions cromosòmiques com el síndrome d'Edwards i el síndrome de Down.

Aquests marcadors permeten calcular el risc individual de malalties cromosòmiques i congènites.

Segon trimestre

Durant el segon trimestre, hi ha dues opcions de cribratge possibles :

Prova doble : anàlisi de l'AFP (alpha-fetoproteïna) i de la β-CG lliure ;
Prova triple : AFP, β-hCG lliure i estriol lliure.
L'alpha-fetoproteïna (AFP) és un indicador de la probabilitat de malalties congènites, incloent el síndrome de Down.
L'estriol lliure - ajuda a identificar els riscos d'anomalies cromosòmiques, de retards de desenvolupament intrauterins i de malalties suprarenals. També permet determinar la amenaça d'insuficiència fetoplacentària i d'avortament.

Per a les pacients que han beneficiat d'una FIV, el cribratge bioquímic es realitza amb una atenció especial a causa del risc augmentat d'anomalies cromosòmiques, de part prematur, de preeclàmpsia i de retards de desenvolupament intrauterins. La probabilitat de naixements múltiples també és més elevada, cosa que requereix un seguiment estret.

Consell mèdic i genètic

Si el cribratge revela un risc elevat de malalties cromosòmiques i congènites, es recomana a la pacient sotmetre's a un consell mèdic i genètic. Especialistes determinaran la necessitat d'efectuar proves addicionals i elaboraran un pla de gestió de l'embaràs personalitzat.

Els estudis complementaris poden incloure

Prova prenatal no invasiva (NIPT ) - anàlisi de l'ADN del fetus per detectar les anomalies cromosòmiques ;
Amniocentesi - extracció de líquid amniótic per diagnosticar malalties genètiques ;
Cordocentesi - examen de la sang del fetus per detectar patologies genètiques i infeccioses ;
Diagnòstic per ultrasons d'alta resolució - avaluació de les característiques anatòmiques del fetus.

Anàlisis genètiques a la clínica NatuVitro

En la clínica « Natuvitro », especialitzada en la fecundació in vitro, podeu realitzar proves genètiques com a part d'un cribratge bioquímic. Oferim un enfocament individualitzat a cada pacient, tenint en compte les particularitats de l'embaràs després de FIV. Per concertar una cita, si us plau, utilitzeu la secció Contacteu-nos del nostre lloc web.