Analisi genetica durante la gravidanza dopo la IVF

Durante il periodo in cui porta un bambino concepito tramite fecondazione in vitro (FIV), la donna subisce una serie di esami obbligatori, necessari sia per valutare lo stato del feto che per monitorare la salute della futura madre. L'analisi genetica del sangue durante la gravidanza dopo la FIV mira a escludere i rischi di anomalie cromosomiche e congenite nel bambino.

Le patologie più frequentemente rilevate sono le seguenti

• La sindrome di Down (trisomia 21)
• La sindrome di Edwards (trisomia 18) ;
• La sindrome di Patau (trisomia 13) ;
• Le anomalie del tubo neurale;
• Le malformazioni cardiache congenite.

Queste condizioni possono influenzare in modo significativo lo sviluppo del feto e richiedono una rilevazione precoce per prendere decisioni mediche informate. Poiché la probabilità di anomalie cromosomiche può essere più alta nel caso della FIV a causa dell'età delle pazienti e della natura della tecnologia riproduttiva, i test genetici rivestono un'importanza particolare. Secondo uno studio pubblicato in Human Reproduction (2020), il rischio di anomalie cromosomiche aumenta del 20-30% nelle donne di età superiore ai 35 anni che si sottopongono a FIV rispetto alle gravidanze naturali. Questo è dovuto ai cambiamenti legati all'età nelle cellule riproduttive e ai fattori associati al processo di FIV, inclusi l'uso di embrioni congelati e la stimolazione dell'ovulazione.

I principali tipi di test genetici per le gravidanze dopo la FIV sono i seguenti

Primo trimestre (11-13 settimane)

Durante il primo trimestre, viene effettuato uno screening biochimico, inclusi test del sangue per :

• PAPP-A (Proteina plasmatica A associata alla gravidanza), un marcatore che consente di determinare i rischi di sindrome di Down, sindrome di Edwards e altre malformazioni. Permette inoltre di valutare la probabilità di un aborto spontaneo precoce, il che è particolarmente importante nelle gravidanze da FIV.
• La β-CG libera (sottounità beta della gonadotropina corionica) è un marcatore di aberrazioni cromosomiche come la sindrome di Edwards e la sindrome di Down.

Questi marcatori consentono di calcolare il rischio individuale di malattie cromosomiche e congenite.

Secondo trimestre

Durante il secondo trimestre, sono possibili due opzioni di screening :

• Test doppio : analisi dell'AFP (alfa-fetoproteina) e della β-CG libera ;
• Test triplo : AFP, β-hCG libera e estriolo libero.
• L'alpha-fetoproteina (AFP) è un indicatore della probabilità di malattie congenite, inclusa la sindrome di Down.
• L'estriolo libero - aiuta a identificare i rischi di anomalie cromosomiche, ritardi nello sviluppo intrauterino e malattie surrenali. Permette inoltre di determinare la minaccia di insufficienza fetoplacentare e di aborto spontaneo.

Per le pazienti che hanno beneficiato di una FIV, lo screening biochimico viene effettuato con particolare attenzione a causa del rischio aumentato di anomalie cromosomiche, parto prematuro, preeclampsia e ritardi nello sviluppo intrauterino. La probabilità di nascite multiple è anche più alta, il che richiede un monitoraggio attento.

Consiglio medico e genetico

Se lo screening rivela un alto rischio di malattie cromosomiche e congenite, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un consiglio medico e genetico. Gli specialisti determineranno la necessità di effettuare test aggiuntivi e elaboreranno un piano di gestione della gravidanza personalizzato.

Gli studi complementari possono includere

• Test prenatale non invasivo (NIPT ) - analisi del DNA del feto per rilevare anomalie cromosomiche ;
• Amniocentesi - prelievo di liquido amniotico per diagnosticare malattie genetiche ;
• Cordocentesi - esame del sangue del feto per rilevare patologie genetiche e infettive ;
• Diagnosi mediante ultrasuoni ad alta risoluzione - valutazione delle caratteristiche anatomiche del feto.

Analisi genetiche presso la clinica NatuVitro

Presso la clinica « Natuvitro », specializzata nella fecondazione in vitro, è possibile effettuare test genetici nell'ambito di uno screening biochimico. Offriamo un approccio personalizzato a ogni paziente, tenendo conto delle particolarità di gravidanza dopo FIV. Per prendere un appuntamento, si prega di utilizzare la sezione Contattaci del nostro sito web.