Analyse génétique pendant la grossesse après FIV

Pendant la période où elle porte un enfant conçu par fécondation in vitro (FIV), la femme subit un certain nombre d'examens obligatoires, nécessaires à la fois pour évaluer l'état du fœtus et pour surveiller la santé de la future mère. L'analyse génétique du sang pendant la grossesse après FIV vise à exclure les risques d'anomalies chromosomiques et congénitales chez l'enfant.

Les pathologies les plus fréquemment détectées sont les suivantes

• Le syndrome de Down (trisomie 21)
• Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ;
• Le syndrome de Patau (trisomie 13) ;
• Les anomalies du tube neural;
• Les malformations cardiaques congénitales.

Ces conditions peuvent affecter de manière significative le développement du fœtus et nécessitent une détection précoce afin de prendre des décisions médicales éclairées. Étant donné que la probabilité d'anomalies chromosomiques peut être plus élevée dans le cas de la FIV en raison de l'âge des patientes et de la nature de la technologie de reproduction, les tests génétiques revêtent une importance particulière. Selon une étude publiée dans Human Reproduction (2020), le risque d'anomalies chromosomiques augmente de 20 à 30 % chez les femmes de plus de 35 ans qui subissent une FIV par rapport aux grossesses naturelles. Cela est dû aux changements liés à l'âge dans les cellules reproductrices et aux facteurs associés au processus de FIV, notamment l'utilisation d'embryons congelés et la stimulation de l'ovulation.

Les principaux types de tests génétiques pour les grossesses après FIV sont les suivants

Premier trimestre (11-13 semaines)

Au cours du premier trimestre, un dépistage biochimique est effectué, y compris des tests sanguins pour :

• PAPP-A (Pregnancy-associated Plasma Protein A), un marqueur permettant de déterminer les risques de syndrome de Down, de syndrome d'Edwards et d'autres malformations. Elle permet également d'évaluer la probabilité d'une fausse couche précoce, ce qui est particulièrement important dans les grossesses par FIV.
• La β-CG libre (sous-unité bêta de la gonadotrophine chorionique) est un marqueur d'aberrations chromosomiques telles que le syndrome d'Edwards et le syndrome de Down.

Ces marqueurs permettent de calculer le risque individuel de maladies chromosomiques et congénitales.

Deuxième trimestre

Au cours du deuxième trimestre, deux options de dépistage sont possibles :

• Double test : analyse de l'AFP (alpha-fœtoprotéine) et de la β-CG libre ;
• Triple test : AFP, β-hCG libre et estriol libre.
• L'alpha-fœtoprotéine (AFP) est un indicateur de la probabilité de maladies congénitales, y compris le syndrome de Down.
• L'estriol libre - aide à identifier les risques d'anomalies chromosomiques, de retards de développement intra-utérins et de maladies surrénaliennes. Il permet également de déterminer la menace d'insuffisance fœtoplacentaire et de fausse couche.

Pour les patientes ayant bénéficié d'une FIV, le dépistage biochimique est effectué avec une attention particulière en raison du risque accru d'anomalies chromosomiques, d'accouchement prématuré, de pré-éclampsie et de retards de développement intra-utérins. La probabilité de naissances multiples est également plus élevée, ce qui nécessite une surveillance étroite.

Conseil médical et génétique

Si le dépistage révèle un risque élevé de maladies chromosomiques et congénitales, il est recommandé à la patiente de se soumettre à un conseil médical et génétique. Des spécialistes détermineront la nécessité d'effectuer des tests supplémentaires et élaboreront un plan de gestion de la grossesse personnalisé.

Les études complémentaires peuvent comprendre

• Test prénatal non invasif (NIPT ) - analyse de l'ADN du fœtus pour détecter les anomalies chromosomiques ;
• Amniocentèse - prélèvement de liquide amniotique pour diagnostiquer des maladies génétiques ;
• Cordocentèse - examen du sang du fœtus pour détecter des pathologies génétiques et infectieuses ;
• Diagnostic par ultrasons à haute résolution - évaluation des caractéristiques anatomiques du fœtus.

Analyses génétiques à la clinique pma Barcelone NatuVitro

Dans la clinique « Natuvitro », spécialisée dans la fécondation in vitro, vous pouvez effectuer des tests génétiques dans le cadre d'un dépistage biochimique. Nous proposons une approche individualisée à chaque patiente, en tenant compte des particularités de la grossesse après FIV. Pour prendre rendez-vous, veuillez utiliser la rubrique Contactez-nous de notre site web.