Análisis genético durante el embarazo después de la FIV

Durante el período en que lleva un niño concebido por fertilización in vitro (FIV), la mujer se somete a una serie de exámenes obligatorios, necesarios tanto para evaluar el estado del feto como para monitorear la salud de la futura madre. El análisis genético de la sangre durante el embarazo después de la FIV tiene como objetivo excluir los riesgos de anomalías cromosómicas y congénitas en el niño.

Las patologías más frecuentemente detectadas son las siguientes

• El síndrome de Down (trisomía 21)
• El síndrome de Edwards (trisomía 18);
• El síndrome de Patau (trisomía 13);
• Las anomalías del tubo neural;
• Las malformaciones cardíacas congénitas.

Estas condiciones pueden afectar de manera significativa el desarrollo del feto y requieren una detección temprana para tomar decisiones médicas informadas. Dado que la probabilidad de anomalías cromosómicas puede ser más alta en el caso de la FIV debido a la edad de las pacientes y a la naturaleza de la tecnología de reproducción, las pruebas genéticas son de particular importancia. Según un estudio publicado en Human Reproduction (2020), el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta del 20 al 30 % en mujeres mayores de 35 años que se someten a FIV en comparación con los embarazos naturales. Esto se debe a los cambios relacionados con la edad en las células reproductivas y a factores asociados con el proceso de FIV, incluida la utilización de embriones congelados y la estimulación de la ovulación.

Los principales tipos de pruebas genéticas para los embarazos después de la FIV son las siguientes

Primer trimestre (11-13 semanas)

Durante el primer trimestre, se realiza un cribado bioquímico, incluidos análisis de sangre para:

• PAPP-A (Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo), un marcador que permite determinar los riesgos de síndrome de Down, síndrome de Edwards y otras malformaciones. También permite evaluar la probabilidad de un aborto espontáneo temprano, lo que es especialmente importante en los embarazos por FIV.
• La β-CG libre (subunidad beta de la gonadotropina coriónica) es un marcador de aberraciones cromosómicas como el síndrome de Edwards y el síndrome de Down.

Estos marcadores permiten calcular el riesgo individual de enfermedades cromosómicas y congénitas.

Segundo trimestre

Durante el segundo trimestre, hay dos opciones de cribado posibles:

• Prueba doble: análisis de la AFP (alfa-fetoproteína) y de la β-CG libre;
• Prueba triple: AFP, β-hCG libre y estriol libre.
• La alfa-fetoproteína (AFP) es un indicador de la probabilidad de enfermedades congénitas, incluido el síndrome de Down.
• El estriol libre - ayuda a identificar los riesgos de anomalías cromosómicas, retrasos en el desarrollo intrauterino y enfermedades suprarrenales. También permite determinar la amenaza de insuficiencia fetoplacentaria y aborto espontáneo.

Para las pacientes que han recibido FIV, el cribado bioquímico se realiza con especial atención debido al aumento del riesgo de anomalías cromosómicas, parto prematuro, preeclampsia y retrasos en el desarrollo intrauterino. La probabilidad de nacimientos múltiples también es más alta, lo que requiere un monitoreo estrecho.

Consejo médico y genético

Si el cribado revela un alto riesgo de enfermedades cromosómicas y congénitas, se recomienda a la paciente someterse a un consejo médico y genético. Especialistas determinarán la necesidad de realizar pruebas adicionales y elaborarán un plan de manejo del embarazo personalizado.

Los estudios complementarios pueden incluir

• Test prenatal no invasivo (NIPT) - análisis del ADN del feto para detectar anomalías cromosómicas;
• Amniocentesis - extracción de líquido amniótico para diagnosticar enfermedades genéticas;
• Cordocentesis - examen de la sangre del feto para detectar patologías genéticas e infecciosas;
• Diagnóstico por ultrasonido de alta resolución - evaluación de las características anatómicas del feto.

Análisis genéticos en la clínica NatuVitro

En la clínica «Natuvitro», especializada en fertilización in vitro, puede realizar pruebas genéticas como parte de un cribado bioquímico. Ofrecemos un enfoque individualizado a cada paciente, teniendo en cuenta las particularidades de el embarazo después de la FIV. Para concertar una cita, utilice la sección Contáctenos de nuestro sitio web.