Biòpsia del blastocist: diagnòstic genètic preimplantatori de l'embrió

Què és una biòpsia de blastocist?

La biòpsia del blastocist és un procediment diagnòstic realitzat en el marc de la fecundació in vitro (FIV) per detectar anomalies genètiques o mutacions monogèniques en el nadó que ha de néixer. Aquest mètode augmenta considerablement la probabilitat de tenir un nadó sa, minimitzant els riscos de malalties hereditàries i d'error en els intents d'implantació.

Quan es recomana la biòpsia del trofectoderm de l'embrió?

El diagnòstic genètic preimplantatori (DPI) es recomana en casos de risc augmentat d'anomalies cromosòmiques o genètiques. Els especialistes en PMA aconsellen aquesta prova en els següents casos

• Un dels pares o ambdós són portadors de malalties hereditàries o de mutacions genètiques.
• La dona té antecedents de pèrdues gestacionals repetides (2 o més).
• La futura mare té 35 anys o més i el pare té 39 anys o més.
• S'han detectat anomalies genètiques o cromosòmiques en les cèl·lules reproductores.
• El diagnòstic per a l'home:
  • Oligozoospèrmia - baix nombre de spermatozoides.
  • Azoospèrmia - absència total de spermatozoides en l'ejaculat.
  • Un percentatge elevat de spermatozoides morfològicament anormals.
• Múltiples intents de FIV infructuosos, quan l'embaràs no es produeix o és interromput prematurament.

Com es duu a terme la biòpsia d'un blastocist?

El procediment es realitza el 5è dia del desenvolupament de l'embrió, quan arriba a l'estadi de blastocist. En aquest estadi, l'embrió està format per una massa cel·lular interna, a partir de la qual es formarà el futur nadó, i del trofectoderm, una capa de cèl·lules a partir de la qual es desenvolupa la placenta.

Les principals etapes del procediment són les següents

1. Obtenció de les cèl·lules - sota el control d'un microscopi, l'embriòleg realitza una punció amb una agulla de biòpsia, extraient 5 a 7 cèl·lules del trofectoderm.
2. Anàlisi en laboratori - les cèl·lules obtingudes s'envien a un laboratori genètic on s'analitzen per detectar anomalies cromosòmiques i genètiques.
3. Continuació del desenvolupament de l' embrió - després de la biòpsia, l'embrió roman a l'incubador i continua el seu desenvolupament sense anomalies.

Mètodes d'anàlisi de l'ample de biòpsia

Les cèl·lules obtingudes a partir d'una biòpsia poden ser examinades mitjançant tècniques modernes de diagnòstic molecular:

• FISH (hibridació fluorescent in situ) - anàlisi dels chromosomes individuals per detectar anomalies específiques.
• PCR (reacció en cadena de la polimerasa) - mètode de detecció de mutacions monogèniques.
• CGH (hibridació genòmica comparativa) - avaluació d'eventuals reordenaments cromosòmics i aneuploïdies.
• NGS (Next Generation Sequencing) - el mètode de diagnòstic més precís que permet detectar una àmplia gamma de malalties genètiques.

Quines són les malalties que es poden detectar?

El diagnòstic genètic preimplantatori permet excloure patologies hereditàries i cromosòmiques greus com ara:

• Síndrome de Down, de Patau, d’Edwards, de Turner, de Klinefelter...
• Hemofília, fenilcetonúria, mucoviscidosi.
• Miopaties hereditàries, síndrome de Martin-Bell.
• Pèrdua auditiva neurosensorial, amiotrofia neural i altres malalties genètiques.

On fer una biòpsia de blastocist?

A la clínica Natuvitro, els pacients que segueixen un programa de FIV poden beneficiar-se d'un diagnòstic genètic preimplantatori de l'embrió. El procediment de biòpsia és realitzat pels nostres embriòlegs experimentats sota el control d'un potent microscopi, la qual cosa garanteix una gran precisió i la seguretat del mètode.

Demaneu una cita per a una consulta a la clínica Natuvitro per rebre informació detallada sobre la biòpsia del blastocist i per escollir la millor opció per aconseguir l'embaràs.