Biopsia del blastocisto: diagnóstico genético preimplantacional del embrión

¿Qué es una biopsia de blastocisto?

La biopsia de blastocisto es un procedimiento diagnóstico que se realiza en el marco de la fertilización in vitro (FIV) para detectar anomalías genéticas o mutaciones monogénicas en el niño por nacer. Este método incrementa considerablemente la probabilidad de tener un bebé sano, minimizando los riesgos de enfermedades hereditarias y de fallos en los intentos de implantación.

¿Cuándo se recomienda la biopsia del trofectodermo del embrión?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se recomienda en caso de riesgo aumentado de anomalías cromosómicas o genéticas. Los especialistas en reproducción asistida aconsejan esta prueba en los siguientes casos:

• Uno de los padres o ambos son portadores de enfermedades hereditarias o de mutaciones genéticas.
• La mujer tiene antecedentes de abortos espontáneos recurrentes (2 o más).
• La futura madre tiene 35 años o más y el padre 39 años o más.
• Se han detectado anomalías genéticas o cromosómicas en las células reproductivas.
• El diagnóstico para el hombre:
  • Oligozoospermia - bajo número de espermatozoides.
  • Azoospermia - ausencia total de espermatozoides en el eyaculado.
  • Un porcentaje alto de espermatozoides morfológicamente anormales.
• Múltiples intentos de FIV fallidos, cuando el embarazo no ocurre o se interrumpe prematuramente.

¿Cómo se lleva a cabo la biopsia de un blastocisto?

El procedimiento se realiza en el día 5 del desarrollo del embrión, cuando alcanza la etapa de blastocisto. En esta etapa, el embrión consiste en una masa celular interna, a partir de la cual se formará el futuro bebé, y del trofectodermo, una capa de células a partir de la cual se desarrolla la placenta.

Las principales etapas del procedimiento son las siguientes

1. Toma de células - bajo el control de un microscopio, el embriologista realiza una punción con una aguja de biopsia, extrayendo 5 a 7 células del trofectodermo.
2. Análisis en laboratorio - las células extraídas se envían a un laboratorio genético donde se analizan para detectar anomalías cromosómicas y genéticas.
3. Continuación del desarrollo del embrión - después de la biopsia, el embrión permanece en el incubador y continúa su desarrollo sin anomalías.

Métodos de análisis de la muestra de biopsia

Las células obtenidas a partir de una biopsia pueden ser examinadas utilizando técnicas modernas de diagnóstico molecular:

• FISH (hibridación fluorescente in situ) - análisis de los cromosomas individuales para detectar anomalías específicas.
• PCR (reacción en cadena de la polimerasa) - método para detectar mutaciones monogénicas.
• CGH (hibridación genómica comparativa) - evaluación de posibles reordenamientos cromosómicos y aneuploidías.
• NGS (secuenciación de próxima generación) - el método de diagnóstico más preciso que permite detectar una amplia gama de enfermedades genéticas.

¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar?

El diagnóstico genético preimplantacional permite excluir patologías hereditarias y cromosómicas graves como:

• Síndrome de Down, de Patau, de Edwards, de Turner, de Klinefelter...
• Hemofilia, fenilcetonuria, fibrosis quística.
• Miopatías hereditarias, síndrome de Martin-Bell.
• Pérdida auditiva neurosensorial, atrofia muscular y otras enfermedades genéticas.

¿Dónde realizar una biopsia de blastocisto?

En la clínica Natuvitro, los pacientes que siguen un programa de FIV pueden beneficiarse de un diagnóstico genético preimplantacional del embrión. El procedimiento de biopsia es realizado por nuestros embriologistas experimentados bajo el control de un potente microscopio, lo que garantiza una gran precisión y la seguridad del método.

Solicite una cita para una consulta en la clínica Natuvitro para recibir información detallada sobre la biopsia de blastocisto y elegir la mejor opción para lograr el embarazo.