胚泡活检：胚胎的植入前遗传诊断

什么是囊胚活检？

囊胚活检是一种在体外受精（IVF）过程中进行的诊断程序，用于检测未出生婴儿的基因异常或单基因突变。这种方法显著提高了健康婴儿出生的概率，减少了遗传疾病和植入尝试失败的风险。

何时建议进行胚胎的滋养层活检？

在有较高的染色体或基因异常风险的情况下，建议进行胚胎植入前遗传诊断（PGD）。生育专家在以下情况下建议进行此测试：

• 其中一位或双方父母携带遗传疾病或基因突变。
• 女性有反复流产的历史（两次或更多）。
• 未来母亲年龄35岁或以上，父亲年龄39岁或以上。
• 在生殖细胞中发现基因或染色体异常。
• 男性的诊断：
  • 少精症 - 精子数量少。
  • 无精症 - 射精液中完全没有精子。
  • 形态异常精子比例高。
• 多次IVF尝试失败，当怀孕没有发生或提前中止。

囊胚活检的过程是怎样的？

该程序在胚胎发育的第5天进行，当胚胎达到囊胚阶段时。在这个阶段，胚胎由内部细胞团组成，未来的婴儿将从中形成，而滋养层则是一层细胞， placenta 将从中发育。

程序的主要步骤如下

1. 细胞采集 - 在显微镜的控制下，胚胎学家使用活检针进行穿刺，从滋养层中提取5到7个细胞。
2. 实验室分析 - 采集的细胞被送往遗传实验室，在那里进行染色体和基因异常的检测。
3. 胚胎的继续发育 - 在活检后，胚胎继续在培养箱中发育，未出现异常。

活检样本的分析方法

从活检中获得的细胞可以使用现代分子诊断技术进行检查：

• FISH（原位荧光杂交） - 分析单个染色体以检测特定异常。
• PCR（聚合酶链反应） - 检测单基因突变的方法。
• CGH（比较基因组杂交） - 评估潜在的染色体重排和非整倍体。
• NGS（下一代测序） - 最精确的诊断方法，能够检测广泛的遗传疾病。

可以检测哪些疾病？

植入前基因诊断可以排除严重的遗传和染色体疾病，例如：

• 唐氏综合症、帕陶综合症、爱德华综合症、特纳综合症、克兰费尔特综合症...
• 血友病、苯丙酮尿症、囊性纤维化。
• 遗传性肌病、马丁-贝尔综合症。
• 神经感音性听力损失、神经肌萎缩及其他遗传疾病。

在哪里进行囊胚活检？

在Natuvitro诊所，接受IVF治疗的患者可以享受胚胎的植入前遗传诊断。活检程序由我们经验丰富的胚胎学家在强大显微镜的监控下进行，这确保了方法的高精度和安全性。

在Natuvitro诊所预约咨询，以获取有关囊胚活检的详细信息，并选择最佳选项以实现怀孕。