Biopsia del blastocisti: diagnosi genetica preimpatante dell'embrione

Che cos'è una biopsia del blastocisti?

La biopsia del blastocisti è una procedura diagnostica eseguita nell'ambito della fecondazione in vitro (FIV) per rilevare anomalie genetiche o mutazioni monogeniche nel nascituro. Questo metodo aumenta notevolmente la probabilità di avere un bambino sano, minimizzando i rischi di malattie ereditarie e di fallimenti nei tentativi di impianto.

Quando è raccomandata la biopsia del trofettoderma dell'embrione?

La diagnosi genetica preimpianto (DPI) è raccomandata in caso di rischio aumentato di anomalie cromosomiche o genetiche. Gli specialisti in PMA consigliano questo test nei seguenti casi

• Uno dei genitori o entrambi sono portatori di malattie ereditarie o di mutazioni genetiche.
• La donna ha una storia di aborti spontanei ripetuti (2 o più).
• La futura madre ha 35 anni o più e il padre ha 39 anni o più.
• Sono state rilevate anomalie genetiche o cromosomiche nelle cellule riproduttive.
• La diagnosi per l'uomo:
  • Oligozoospermia - basso numero di spermatozoi.
  • Azoospermia - assenza totale di spermatozoi nell'eiaculato.
  • Una percentuale elevata di spermatozoi morfologicamente anormali.
• Molti tentativi di FIV non riusciti, quando la gravidanza non si verifica o viene interrotta prematuramente.

Come si svolge la biopsia di un blastocisti?

La procedura viene eseguita il 5° giorno dello sviluppo dell'embrione, quando raggiunge lo stadio di blastocisti. In questa fase, l'embrione è costituito da una massa cellulare interna, dalla quale si formerà il futuro bambino, e dal trofettoderma, uno strato di cellule da cui si sviluppa la placenta.

Le principali fasi della procedura sono le seguenti

1. Prelievo delle cellule - sotto il controllo di un microscopio, l'embriologo esegue una puntura con un ago da biopsia, estraendo 5 a 7 cellule dal trofettoderma.
2. Analisi in laboratorio - le cellule prelevate vengono inviate a un laboratorio genetico dove vengono analizzate per rilevare anomalie cromosomiche e genetiche.
3. Proseguimento dello sviluppo dell' embrione - dopo la biopsia, l'embrione rimane nell'incubatrice e continua il suo sviluppo senza anomalie.

Metodi di analisi del campione di biopsia

Le cellule ottenute da una biopsia possono essere esaminate utilizzando tecniche moderne di diagnosi molecolare:

• FISH (ibridazione fluorescente in situ) - analisi dei singoli cromosomi per rilevare anomalie specifiche.
• PCR (reazione a catena della polimerasi) - metodo di rilevamento delle mutazioni monogeniche.
• CGH (ibridazione genomica comparativa) - valutazione di eventuali riarrangiamenti cromosomici e aneuploidie.
• NGS (Next Generation Sequencing) - il metodo diagnostico più preciso che consente di rilevare una vasta gamma di malattie genetiche.

Quali sono le malattie che possono essere rilevate?

La diagnosi genetica preimpianto consente di escludere patologie ereditarie e cromosomiche gravi come:

• Sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter...
• Emofilia, fenilchetonuria, fibrosi cistica.
• Miopatie ereditarie, sindrome di Martin-Bell.
• Perdita uditiva neurosensoriale, atrofia neurale e altre malattie genetiche.

Dove effettuare una biopsia del blastocisti?

Presso la clinica Natuvitro, i pazienti che seguono un programma di FIV possono beneficiare di una diagnosi genetica preimpianto dell'embrione. La procedura di biopsia è eseguita dai nostri embriologi esperti sotto il controllo di un potente microscopio, garantendo una grande precisione e la sicurezza del metodo.

Fissa un appuntamento per una consulenza presso la clinica Natuvitro per ricevere informazioni dettagliate sulla biopsia del blastocisti e scegliere la migliore opzione per arrivare alla gravidanza.