Biopsie du blastocyste : diagnostic génétique préimplantatoire de l'embryon

Qu'est-ce qu'une biopsie de blastocyste ?

La biopsie du blastocyste est une procédure diagnostique réalisée dans le cadre de la fécondation in vitro (FIV) pour détecter des anomalies génétiques ou des mutations monogéniques chez l'enfant à naître. Cette méthode augmente considérablement la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé, en minimisant les risques de maladies héréditaires et d'échec des tentatives d'implantation.

Quand la biopsie du trophectoderme de l'embryon est-elle recommandée ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est recommandé en cas de risque accru d'anomalies chromosomiques ou génétiques. Les spécialistes en PMA conseillent ce test dans les cas suivants

• L'un des parents ou les deux sont porteurs de maladies héréditaires ou de mutations génétiques.
• La femme a des antécédents de fausses couches à répétition (2 ou plus).
• La future mère est âgée de 35 ans ou plus et le père de 39 ans ou plus.
• Des anomalies génétiques ou chromosomiques ont été détectées dans les cellules reproductrices.
• Le diagnostic pour l'homme :
  • Oligozoospermie - faible nombre de spermatozoïdes.
  • Azoospermie - absence totale de spermatozoïdes dans l'éjaculat.
  • Un pourcentage élevé de spermatozoïdes morphologiquement anormaux.
• Plusieurs tentatives de FIV infructueuses, lorsque la grossesse ne survient pas ou est interrompue prématurément.

Comment se déroule la biopsie d'un blastocyste ?

La procédure est réalisée au 5ème jour du développement de l'embryon, lorsqu'il atteint le stade de blastocyste. À ce stade, l'embryon est constitué d'une masse cellulaire interne, à partir de laquelle le futur bébé sera formé, et du trophectoderme, une couche de cellules à partir de laquelle le placenta se développe.

Les principales étapes de la procédure sont les suivantes

1. Prélèvement des cellules - sous le contrôle d'un microscope, l'embryologiste effectue une ponction à l'aide d'une aiguille à biopsie, extrayant 5 à 7 cellules du trophectoderme.
2. Analyse en laboratoire - les cellules prélevées sont envoyées à un laboratoire génétique où elles sont analysées pour détecter des anomalies chromosomiques et génétiques.
3. Poursuite du développement de l' embryon - après la biopsie, l'embryon reste dans l'incubateur et poursuit son développement sans anomalie.

Méthodes d'analyse de l'échantillon de biopsie

Les cellules obtenues à partir d'une biopsie peuvent être examinées à l'aide de techniques modernes de diagnostic moléculaire :

• FISH (hybridation fluorescente in situ) - analyse des chromosomes individuels pour détecter des anomalies spécifiques.
• PCR (réaction en chaîne de la polymérase) - méthode de détection des mutations monogéniques.
• CGH (hybridation génomique comparative) - évaluation d'éventuels réarrangements chromosomiques et aneuploïdies.
• NGS (Next Generation Sequencing) - la méthode de diagnostic la plus précise qui permet de détecter un large éventail de maladies génétiques.

Quelles sont les maladies qui peuvent être détectées ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire permet d'exclure des pathologies héréditaires et chromosomiques graves telles que :

• Syndrome de Down, de Patau, d’Edwards, de Turner, de Klinefelter...
• Hémophilie, phénylcétonurie, mucoviscidose.
• Myopathies héréditaires, syndrome de Martin-Bell.
• Perte auditive neurosensorielle, amyotrophie neurale et autres maladies génétiques.

Où effectuer une biopsie de blastocyste ?

À la clinique Natuvitro, les patients qui suivent un programme de FIV peuvent bénéficier d’un diagnostic génétique préimplantatoire de l'embryon. La procédure de biopsie est réalisée par nos embryologistes expérimentés sous le contrôle d'un puissant microscope, ce qui garantit une grande précision et la sécurité de la méthode.

Prenez rendez-vous pour une consultation à la clinique Natuvitro afin de recevoir des informations détaillées sur la biopsie du blastocyste et de choisir la meilleure option pour aboutir à la grossesse.