Test CGT : un outil moderne en médecine reproductive

Qu'est-ce que le test CGT ?

Le CGT (test de compatibilité génétique) est un test génétique moderne qui permet de déterminer si les partenaires sont porteurs de mutations héréditaires et s'ils les transmettront à leur futur enfant. Cette méthode repose sur la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), qui offre une grande précision et permet d'analyser simultanément des dizaines de milliers de segments du génome. Grâce à cela, le test couvre un large éventail de gènes, y compris les mutations responsables de maladies graves telles que la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale, le syndrome de l'X fragile et de nombreuses autres pathologies héréditaires rares. Le CGT est particulièrement important lors de la planification d'une grossesse, car il permet d'identifier les risques potentiels et de discuter à l'avance avec des spécialistes de la stratégie optimale en matière de choix reproductif.

Des études récentes confirment l'importance de ces tests : voir, par exemple, les publications dans Human Reproduction (doi:10.1093/humrep/dez173) et Fertility and Sterility (doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012), qui décrivent l'efficacité de l'utilisation de panels de porteurs étendus. De même, la Société européenne de reproduction humaine et d'embryologie (ESHRE) publie des recommandations actualisées sur l'utilisation du CGT (https://www.eshre.eu).

Maladies génétiques : causes, risques et conséquences

Les maladies génétiques sont des pathologies résultant de mutations, c'est-à-dire de modifications de la structure des gènes. Ces modifications peuvent être spontanées ou héréditaires, mais dans la plupart des cas, les porteurs de mutations ne présentent aucun symptôme et ne se doutent pas des risques potentiels. Il peut n'y avoir aucun antécédent familial de la maladie, ce qui rend le problème caché et difficile à diagnostiquer sans analyse spécifique.

Cependant, lorsque les deux partenaires présentent les mêmes mutations, le risque de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie monogénique augmente considérablement. En moyenne, environ 90 % des personnes sont porteuses d'au moins une mutation génétique, et environ 40 % sont porteuses de 4 à 5 variantes différentes. Dans 8 % des cas, les mutations des partenaires coïncident, ce qui entraîne un risque de naissance d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire grave. Ces pathologies peuvent se manifester dès la petite enfance et nécessitent souvent des traitements coûteux, ce qui rend le diagnostic précoce particulièrement important.

Types de CGT : niveaux d'analyse

En fonction des objectifs et du panel génétique de l'examen, différents types de CGT ont été développés :

• CGT Essential – version de base couvrant 26 maladies, comprenant l'étude de 24 gènes et plus de 2 800 mutations. Convient à ceux qui souhaitent bénéficier d'un dépistage rapide et abordable des principales pathologies.
• CGT Plus – test avancé qui permet de détecter jusqu'à 570 maladies. Il analyse 455 gènes chez les hommes et 519 gènes chez les femmes, ainsi que plus de 20 000 mutations. Cette option est préférable pour les familles à risque élevé ou en préparation à des techniques de procréation assistée
• CGT Exome – le dépistage le plus complet, couvrant plus de 2 200 maladies (1 979 chez les hommes et 2 043 chez les femmes) et plus de 50 000 mutations. Cette analyse offre la couverture la plus large possible et est recommandée dans les cas complexes ou en cas d'antécédents familiaux de maladies.

Chacune de ces options aide les médecins et les futurs parents à choisir la stratégie optimale pour planifier la grossesse, réduire les risques et avoir confiance dans leur choix.

À qui le test est-il recommandé ?

Le CGT est utile pour un large éventail de patients et de couples :

• les personnes qui planifient une grossesse et souhaitent obtenir des informations objectives sur les risques génétiques potentiels ;
• les couples qui se préparent à une grossesse avec recours à des techniques de procréation assistée, y compris la FIV ;
• les patients participant à des programmes de FIV avec don d'ovocytes ou FIV avec double don ;
• les familles qui ont déjà un enfant atteint d'une maladie génétique et qui envisagent une nouvelle grossesse ;
• aux personnes ayant des antécédents familiaux connus de maladies héréditaires
• aux femmes et aux hommes en âge de procréer avancé, car le risque de mutations spontanées augmente avec l'âge.

Ainsi, le test est recommandé non seulement pour des raisons médicales évidentes, mais aussi à titre préventif pour toutes les personnes qui envisagent consciemment de fonder une famille.

Si des mutations identiques sont détectées

Si des mutations identiques sont détectées chez les deux partenaires, le risque de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie monogénique augmente considérablement. Dans de telles situations, les spécialistes recommandent de recourir à des techniques de procréation assistée. Un programme de FIV avec ICSI est utilisé, ainsi qu'un diagnostic génétique préimplantatoire des embryons : PGT-A pour détecter les anomalies chromosomiques et PGT-M pour exclure des pathologies monogéniques spécifiques. Ces méthodes permettent de sélectionner un embryon sain pour le transfert et de réduire considérablement le risque de transmission d'une maladie héréditaire.

Il est important de souligner que les technologies modernes rendent le processus aussi sûr et efficace que possible. Les parents ont la possibilité d'éviter des diagnostics difficiles et d'être sûrs de la santé future de leur enfant.

Comment se déroule le test ?

Le processus d'analyse est très simple et ne nécessite aucune préparation particulière. Le CGT est réalisé à partir de sang veineux, ce qui rend la procédure confortable et accessible. Les résultats du test génétique restent valables toute la vie, car le code génétique d'une personne ne change pas.

Le test peut être effectué par l'un des partenaires, mais c'est l'analyse des deux conjoints qui permet d'obtenir une image la plus complète et la plus fiable des risques. Le test conjoint permet d'identifier toutes les combinaisons possibles de mutations et de discuter à l'avance des options avec les médecins.

Attitude à l'égard du dépistage prénatal

La réalisation d'un CGT n'exclut pas la nécessité d'un dépistage prénatal pendant la grossesse. Même si la grossesse est le résultat d'une FIV et qu'un embryon génétiquement sain a été transféré, il est nécessaire de surveiller le développement du fœtus. Divers facteurs peuvent influencer le déroulement de la grossesse : l'état de santé général de la mère, les infections virales ou bactériennes contractées, l'influence de l'environnement. C'est pourquoi le CGT est considéré comme un complément et non comme un remplacement des méthodes de surveillance standard.

Importance pratique et avantages

La CGT présente toute une série d'avantages :

• elle permet de détecter des risques cachés qui ne peuvent être identifiés par des analyses classiques ;
• elle aide les médecins à préparer à l'avance un plan de traitement et à choisir la stratégie optimale ;
• elle réduit le niveau d'anxiété des futurs parents en leur donnant plus de confiance ;
• elle favorise la naissance d'enfants en bonne santé et réduit le risque de transmission de maladies héréditaires graves.

Le CGT revêt une importance particulière dans les programmes d'assistance à la procréation. Pour les patients qui ont recours à la FIV ou à la FIV avec don d'ovocytes, à la FIV avec double don, cet examen devient un élément obligatoire de la préparation, permettant d'augmenter les chances d'une grossesse réussie et saine.

Le CGT est un pas vers l'avenir. Le test génétique CGT n'est pas un simple test, mais un outil important qui rend la planification familiale plus consciente et plus sûre. La connaissance des facteurs héréditaires aide les parents à prendre les bonnes décisions, à éviter de nombreux risques et à diagnostiquer les maladies à temps. Les technologies NGS ouvrent de nouveaux horizons en médecine et sont déjà activement mises en œuvre dans les principales cliniques européennes.

Il convient de souligner que, à la clinique pma Barcelone NatuVitro, ces tests font désormais partie d'une approche globale de la santé reproductive. Ici, les tests génétiques sont inclus dans les programmes de préparation à la grossesse, ce qui aide les patients du monde entier à planifier leur famille en toute sécurité et en toute confiance. Cette approche combine un équipement de haute technologie, l'expérience de spécialistes et un service personnalisé, ce qui fait de Barcelone l'un des principaux centres de tourisme médical dans le domaine de la médecine reproductive.

Ainsi, le CGT peut être considéré comme un pas vers l'avenir, un pas qui aide les familles à retrouver confiance et espoir dans la naissance d'un enfant en bonne santé.

Bibliographie

1. De Rycke, M., et al. Recommandations de l'ESHRE pour le dépistage des porteurs et les tests génétiques en médecine reproductive. Human Reproduction, 2019. doi:10.1093/humrep/dez173.
2. Henneman, L., et al. Mise en œuvre responsable du dépistage élargi des porteurs. Human Reproduction, 2016. doi:10.1093/humrep/dew050.
3. Martin, J., et al. Dépistage élargi des porteurs et gestion des risques reproductifs. Fertility and Sterility, 2020. doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012.
4. Société européenne de reproduction humaine et d'embryologie (ESHRE). Lignes directrices et recommandations. https://www.eshre.eu
5. Collège américain de génétique médicale et de génomique (ACMG). Lignes directrices pratiques pour les tests génétiques. Genetics in Medicine, 2021.