Test CGT : una herramienta moderna en medicina reproductiva

¿Qué es la prueba CGT?

La CGT (prueba de compatibilidad genética) es una prueba genética moderna que permite determinar si las parejas son portadoras de mutaciones hereditarias y si las transmitirán a su futuro hijo. Este método se basa en la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), que ofrece una alta precisión y permite analizar simultáneamente decenas de miles de segmentos del genoma. Gracias a esto, la prueba cubre un amplio espectro de genes, incluyendo las mutaciones responsables de enfermedades graves como la fibrosis quística, la atrofia espinal, el síndrome de X frágil y muchas otras patologías hereditarias raras. La CGT es especialmente importante durante la planificación del embarazo, ya que permite identificar riesgos potenciales y discutir con anticipación con especialistas la estrategia óptima en materia de elección reproductiva.

Estudios recientes confirman la importancia de estas pruebas: por ejemplo, las publicaciones en Human Reproduction (doi:10.1093/humrep/dez173) y Fertility and Sterility (doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012), que describen la efectividad del uso de paneles ampliados de portadores. Asimismo, la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) publica recomendaciones actualizadas sobre el uso de la CGT (https://www.eshre.eu).

Enfermedades genéticas: causas, riesgos y consecuencias

Las enfermedades genéticas son patologías que resultan de mutaciones, es decir, de modificaciones en la estructura de los genes. Estas modificaciones pueden ser espontáneas o heredadas, pero en la mayoría de los casos, los portadores de mutaciones no presentan síntomas y no sospechan los riesgos potenciales. Puede que no exista antecedentes familiares de la enfermedad, lo que hace que el problema sea oculto y difícil de diagnosticar sin un análisis específico.

Sin embargo, cuando ambos miembros de la pareja presentan las mismas mutaciones, el riesgo de concebir un hijo con una enfermedad monogénica aumenta considerablemente. En promedio, aproximadamente el 90 % de las personas son portadoras de al menos una mutación genética, y alrededor del 40 % llevan de 4 a 5 variantes diferentes. En el 8 % de los casos, las mutaciones de los miembros de la pareja coinciden, lo que implica un riesgo de nacimiento de un hijo con una enfermedad hereditaria grave. Estas patologías pueden manifestarse desde la infancia y requieren con frecuencia tratamientos costosos, por lo que el diagnóstico temprano es especialmente importante.

Tipos de CGT: niveles de análisis

Según los objetivos y el panel genético del examen, se han desarrollado diferentes tipos de CGT:

• CGT Essential – versión básica que cubre 26 enfermedades, incluyendo el estudio de 24 genes y más de 2 800 mutaciones. Adecuado para quienes desean una prueba rápida y asequible de las principales patologías.
• CGT Plus – prueba avanzada que permite detectar hasta 570 enfermedades. Analiza 455 genes en hombres y 519 en mujeres, así como más de 20 000 mutaciones. Esta opción es preferible para familias con alto riesgo o en preparación para técnicas de reproducción asistida.
• CGT Exome – la evaluación más completa, que cubre más de 2 200 enfermedades (1 979 en hombres y 2 043 en mujeres) y más de 50 000 mutaciones. Este análisis ofrece la mayor cobertura posible y se recomienda en casos complejos o con antecedentes familiares de enfermedades.

Cada una de estas opciones ayuda a los médicos y futuros padres a escoger la estrategia óptima para planificar el embarazo, reducir riesgos y tener confianza en su decisión.

¿A quién se recomienda la prueba?

La CGT es útil para un amplio espectro de pacientes y parejas:

• personas que planifican un embarazo y desean obtener información objetiva sobre los riesgos genéticos potenciales;
• parejas que se preparan para un embarazo mediante técnicas de reproducción asistida, incluida la FIV;
• pacientes que participan en programas de FIV con donación de óvulos o FIV con doble donación;
• familias que ya tienen un hijo con una enfermedad genética y consideran un nuevo embarazo;
• personas con antecedentes familiares conocidos de enfermedades hereditarias;
• mujeres y hombres en edad avanzada para procrear, ya que el riesgo de mutaciones espontáneas aumenta con la edad.

Por lo tanto, la prueba se recomienda no solo por motivos médicos evidentes, sino también como medida preventiva para todas las personas que desean formar una familia de manera consciente.

¿Qué sucede si se detectan mutaciones idénticas?

Si se detectan mutaciones iguales en ambas parejas, el riesgo de concebir un hijo con una enfermedad monogénica aumenta considerablemente. En tales situaciones, los especialistas recomiendan recurrir a técnicas de reproducción asistida. Se utiliza un programa de FIV con ICSI, así como un diagnóstico genético preimplantacional de los embriones: PGT-A para detectar anomalías cromosómicas y PGT-M para excluir patologías monogénicas específicas. Estas técnicas permiten seleccionar un embrión sano para su transferencia y reducir notablemente el riesgo de transmisión de una enfermedad hereditaria.

Es importante destacar que las tecnologías modernas hacen que el proceso sea lo más seguro y efectivo posible. Los padres tienen la opción de evitar diagnósticos difíciles y de estar seguros de la salud futura de su hijo.

¿Cómo se realiza la prueba?

El proceso de análisis es muy sencillo y no requiere preparación especial. La CGT se realiza a partir de muestra de sangre venosa, lo que hace que el procedimiento sea cómodo y accesible. Los resultados de la prueba genética son válidos para toda la vida, ya que el código genético de una persona no cambia.

La prueba puede realizarla uno de los miembros de la pareja, pero el análisis de ambos permite obtener una imagen más completa y fiable de los riesgos. La evaluación conjunta ayuda a identificar todas las combinaciones posibles de mutaciones y a discutir con los médicos las opciones con anticipación.

Actitud respecto a la prueba prenatal

Realizar una CGT no excluye la necesidad de un cribado prenatal durante el embarazo. Incluso si el embarazo es resultado de una FIV y se transfirió un embrión genéticamente sano, es necesario monitorizar el desarrollo fetal. Diversos factores pueden influir en el curso del embarazo: estado general de salud de la madre, infecciones virales o bacterianas, influencia del medio ambiente. Por ello, la CGT se considera un complemento y no un sustituto de los métodos de vigilancia estándar.

Importancia práctica y ventajas

La CGT presenta varias ventajas:

• permite detectar riesgos ocultos que no pueden ser identificados mediante análisis convencionales;
• ayuda a los médicos a planificar con anticipación un tratamiento y a escoger la estrategia óptima;
• reduce el nivel de ansiedad de los futuros padres, brindándoles mayor confianza;
• fomenta el nacimiento de hijos sanos y disminuye el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias graves.

La CGT tiene una importancia especial en programas de asistencia reproductiva. Para pacientes que recurren a la FIV o la FIV con donación de óvulos, o con doble donación, este examen se vuelve un elemento obligatorio en la preparación, ayudando a incrementar las probabilidades de un embarazo exitoso y saludable.

La CGT es un paso hacia el futuro. La prueba genética CGT no es solo una prueba, sino una herramienta importante que hace la planificación familiar más consciente y segura. Conocer los factores hereditarios ayuda a los padres a tomar buenas decisiones, evitar riesgos y diagnosticar enfermedades a tiempo. La tecnología NGS abre nuevos horizontes en la medicina y ya se aplica activamente en las principales clínicas europeas.

Es importante destacar que, en la clínica de fertilidad en Barcelona NatuVitro, estas pruebas forman parte ahora de un enfoque integral de la salud reproductiva. Aquí, las pruebas genéticas se incorporan en los programas de preparación para el embarazo, ayudando a pacientes de todo el mundo a planificar su familia con seguridad y confianza. Este enfoque combina tecnología de punta, experiencia de especialistas y atención personalizada, haciendo de Barcelona uno de los principales centros de turismo médico en el campo de la medicina reproductiva.

Por tanto, la CGT puede considerarse un paso hacia el futuro, un paso que ayuda a las familias a recuperar la confianza y esperanza en la llegada de un hijo sano.

Bibliografía

1. De Rycke, M., y al. Recomendaciones de la ESHRE para el cribado de portadores y las pruebas genéticas en medicina reproductiva. Human Reproduction, 2019. doi:10.1093/humrep/dez173.
2. Henneman, L., y al. Implementación responsable del cribado ampliado de portadores. Human Reproduction, 2016. doi:10.1093/humrep/dew050.
3. Martin, J., y al. Cribado ampliado de portadores y manejo de riesgos reproductivos. Fertility and Sterility, 2020. doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012.
4. Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE). Directrices y recomendaciones. https://www.eshre.eu
5. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Guías prácticas para las pruebas genéticas. Genetics in Medicine, 2021.