Test CGT : una eina moderna en medicina reproductiva

Què és la prova CGT?

La CGT (prova de compatibilitat genètica) és una prova genètica moderna que permet determinar si els parelles són portadores de mutacions hereditàries i si les transmetran al seu futur fills. Aquest mètode es basa en la tecnologia de seqüenciació de nova generació (NGS), que ofereix una gran precisió i permet analitzar simultàniament desenes de milers de segments del genoma. Gràcies a això, la prova cobreix un ample espectre de gens, incloent-hi les mutacions responsables de malalties greus com la mucoviscidosi, l'amyotrofia espinal, el síndrome de l'X fràgil i moltes altres patologies hereditàries rares. La CGT és especialment important durant la planificació d’un embaràs, ja que permet identificar els riscos potencials i discutir prèviament amb especialistes la millor estratègia en matèria de tria reproductiva.

Estudis recents confirmen la importància d’aquestes proves: veure, per exemple, publicacions a Human Reproduction (doi:10.1093/humrep/dez173) i Fertility and Sterility (doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012), que descriuen l’eficàcia de l’ús de panells de portadors àmpliats. Tot això, la Societat europea de reproducció humana i embrilogia (ESHRE) publica recomanacions actualitzades sobre l’ús de la CGT (https://www.eshre.eu).

Malalties genètiques: causes, riscos i conseqüències

Les malalties genètiques són patologies derivades de mutacions, ossia de modificacions en l’estructura dels gens. Aquestes modificacions poden ser espontànies o hereditàries, però en la majoria de casos, els portadors de mutacions no presenten cap símptoma i no sospiten dels riscos potencials. Pot ser que no hi hagi antecedents familiars de la malaltia, cosa que fa que el problema sigui ocult i difícil de diagnosticar sense anàlisi específic.

Tot i això, quan els dos parells presenten les mateixes mutacions, el risc de tenir un fill afectat per una malaltia monogènica augmenta considerablement. En mitjana, al voltant del 90 % de les persones són portadores de com a mínim una mutació genètica, i aproximadament el 40 % són portadores de 4 a 5 variants diferents. En el 8 % dels casos, les mutacions dels parelles coincideixen, cosa que comporta un risc de naixement d’un fill amb una malaltia hereditària greu. Aquestes patologies poden manifestar-se des de la petita infància i sovint requereixen tractaments costosos, motiu pel qual el diagnòstic precoç és especialment important.

Tipus de CGT: nivells d’anàlisi

En funció dels objectius i del panell genètic de l’examen, s’han desenvolupat diferents tipus de CGT:

• CGT Essential – versió bàsica que cobreix 26 malalties, incloent l’estudi de 24 gens i més de 2.800 mutacions. Adient per a aquells que desitgen una detecció ràpida i assequible de les principals patologies.
• CGT Plus – prova avançada que permet detectar fins a 570 malalties. Analitza 455 gens en homes i 519 gens en dones, així com més de 20.000 mutacions. Aquesta opció és preferible per a famílies amb alt risc o en preparació per a tècniques de reproducció assistida
• CGT Exoma – la detecció més completa, que cobreix més de 2.200 malalties (1.979 en homes i 2.043 en dones) i més de 50.000 mutacions. Aquesta anàlisi ofereix la cobertura més àmplia possible i és recomanada en casos complexos o amb antecedents familiars de malalties.

Cada una d’aquestes opcions ajuda els metges i els futurs pares a triar l’estratègia òptima per planificar l’embaràs, reduir els riscos i tenir confiança en la seva tria.

A qui es recomana la prova?

La CGT és útil per a una àmplia gamma de pacients i parelles:

• les persones que planifiquen un embaràs i volen obtenir informació objectiva sobre els riscos genètics potencials;
• les parelles que es preparen per a un embaràs amb tècniques de reproducció assistida, incloent la FIV;
• els pacients que participen en programes de FIV amb donació d’ovòcits o FIV amb doble donació;
• les famílies que ja tenen un fill afectat per una malaltia genètica i que consideren una nova gestació;
• les persones amb antecedents familiars coneguts de malalties hereditàries;
• les dones i els homes en edat avançada per reproduir-se, ja que el risc de mutacions espontànies augmenta amb l’edat.

Així, la prova es recomana no només per motius mèdics evidents, sinó també com a mesura preventiva per a totes les persones que planegen formar una família amb consciència.

Si s’identifiquen mutacions idèntiques

Si s’identifiquen mutacions idèntiques en els dos parelles, el risc de tenir un fill amb una malaltia monogènica augmenta considerablement. En aquestes situacions, els especialistes recomanen recórrer a tècniques de reproducció assistida. S’utilitza un programa de FIV amb ICSI, així com un diagnòstic genètic preimplantacional dels embrions: PGT-A per detectar anomalies cromosòmiques i PGT-M per descartar patologies monogèniques específiques. Aquestes tècniques permeten seleccionar un embrió sa per al trasplantament i reduir considerablement el risc de transmissió d’una malaltia hereditària.

És important destacar que les tecnologies modernes fa que el procés sigui el més segur i eficient possible. Els pares poden evitar diagnòstics difícils i estar segurs de la salut futura del seu fill.

Com se sol·licita la prova?

El procés d’anàlisi és molt senzill i no requereix cap preparació especial. La CGT es realitza a partir de sang venosa, fet que fa que el procediment sigui còmode i accessible. Els resultats de la prova genètica són vàlids durant tota la vida, ja que el codi genètic d’una persona no canvia.

La prova pot ser portada per un dels parells, però és l’anàlisi dels dos que permet obtenir una imatge més completa i fiable dels riscos. La prova conjunta permet identificar totes les combinacions possibles de mutacions i discutir prèviament amb els metges les opcions possibles.

Actitud envers el cribatge prenatal

Realitzar una CGT no exclou la necessitat d’un cribatge prenatal durant l’embaràs. Encara que l’embaràs sigui resultat d’una FIV i s’hagi traslladat un embrió genèticament sa, cal seguir el desenvolupament del fetus. Diversos factors poden influir en el curs de l’embaràs: l’estat de salut general de la mare, les infeccions virals o bacterianes adquirides, la influència de l’entorn. Per això, la CGT es considera un complement i no una substitució dels mètodes de vigilància estàndard.

Importància pràctica i avantatges

La CGT presenta una sèrie d’avantatges:

• permite detectar riscos ocults que no poden ser identificats per anàlisis clàssiques;
• ajuda els metges a preparar prèviament un pla de tractament i a triar l’estratègia òptima;
• redueix l’ansietat dels futurs pares donant-los més confiança;
• fomenta el naixement de nens sans i redueix el risc de transmissió de malalties hereditàries greus.

La CGT té una importància particular en els programes d’Assistència a la reproducció. Per a les pacients que fan servir FIV o FIV amb donació d’ovòcits, FIV amb doble donació, aquesta prova esdevé un element obligatori de la preparació, permetent augmentar les possibilitats d’un embaràs reeixit i sa.

La CGT és un pas cap a un futur. La prova genètica CGT no és una simple prova, sinó un eina important que fa la planificació familiar més conscient i més segura. Coneixent els factors hereditaris, els pares poden prendre bones decisions, evitar molts riscos i diagnosticar malalties a temps. Les tecnologies NGS obren noves perspectives en medicina i ja s’estan implementant actius en les principals clíniques europees.

Cal destacar que, a la clínica de reproducció assistida de Barcelona NatuVitro, aquestes proves formen ara part d’una aproximació global a la salut reproductiva. Aquí, les proves genètiques s’inclouen en els programes de preparació per a l’embaràs, ajudant els pacients d’arreu del món a planificar la seva família de manera segura i confiant. Aquesta aproximació combina tecnologia d’última generació, l'experiència de specialists i un servei personalitzat, fent de Barcelona un dels principals centres de turisme mèdic en l’àmbit de la medicina reproductiva.

Així, la CGT pot ser vista com un pas cap al futur, un pas que ajuda les famílies a tornar a confiar i tenir esperança en la naixement d’un fill sa.

Bibliografia

1. De Rycke, M., i al. Recomanacions de l’ESHRE per a la detecció de portadors i proves genètiques en medicina reproductiva. Human Reproduction, 2019. doi:10.1093/humrep/dez173.
2. Henneman, L., i al. Implementació responsable del cribatge ampli de portadors. Human Reproduction, 2016. doi:10.1093/humrep/dew050.
3. Martin, J., i al. Cribatge ampli de portadors i gestió dels riscos reproductius. Fertility and Sterility, 2020. doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012.
4. Societat Europea de Reproducció Humana i Embriològia (ESHRE). Línies directives i recomanacions. https://www.eshre.eu
5. Col·legi americà de genètica mèdica i genòmica (ACMG). Línies directives pràctiques per a proves genètiques. Genetics in Medicine, 2021.