Test CGT : uno strumento moderno in medicina riproduttiva

Che cos'è il test CGT?

Il CGT (test di compatibilità genetica) è un esame genetico moderno che permette di determinare se i partner sono portatori di mutazioni ereditarie e se le trasmetteranno al loro futuro bambino. Questo metodo si basa sulla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS), che offre elevate precisione e consente di analizzare contemporaneamente decine di migliaia di segmenti del genoma. Grazie a ciò, il test copre un'ampia gamma di geni, inclusi quelli responsabili di malattie gravi come la fibrosi cistica, l'atrofia muscolare spinale, la sindrome dell'X fragile e molte altre patologie ereditarie rare. Il CGT è particolarmente importante durante la pianificazione di una gravidanza, poiché permette di identificare potenziali rischi e di discutere in anticipo con specialisti la strategia ottimale in materia di scelte riproduttive.

Studi recenti confermano l'importanza di questi test: ad esempio, le pubblicazioni su Human Reproduction (doi:10.1093/humrep/dez173) e Fertility and Sterility (doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012), che descrivono l'efficacia dell'uso di pannelli di portatori ampliati. Allo stesso modo, la Società europea di riproduzione umana ed embriologia (ESHRE) pubblica raccomandazioni aggiornate sull'uso del CGT (https://www.eshre.eu).

Malattie genetiche: cause, rischi e conseguenze

Le malattie genetiche sono patologie derivanti da mutazioni, ovvero modifiche alla struttura dei geni. Queste modifiche possono essere spontanee o ereditarie, ma nella maggior parte dei casi, i portatori di mutazioni non presentano sintomi e non sospettano i rischi potenziali. Può non esserci alcun antecedente familiare della malattia, rendendo il problema nascosto e difficile da diagnosticare senza analisi specifiche.

Tuttavia, quando entrambi i partner presentano le stesse mutazioni, il rischio di dare alla luce un bambino affetto da una malattia monogenica aumenta significativamente. In media, circa il 90% delle persone è portatore di almeno una mutazione genetica, e circa il 40% di 4-5 varianti diverse. Nell'8% dei casi, le mutazioni dei partner coincidono, portando a un rischio di nascita di un bambino con una grave malattia ereditaria. Queste patologie possono manifestarsi già in tenera età e spesso richiedono trattamenti costosi, rendendo quindi molto importante la diagnosi precoce.

Tipi di CGT: livelli di analisi

In base agli obiettivi e al pannello genetico dello screening, sono stati sviluppati diversi tipi di CGT:

• CGT Essential – versione di base che copre 26 malattie, comprendendo lo studio di 24 geni e più di 2800 mutazioni. Adatto a chi desidera un screening rapido ed economico delle principali patologie.
• CGT Plus – test avanzato che permette di rilevare fino a 570 malattie. Analizza 455 geni negli uomini e 519 geni nelle donne, oltre a più di 20.000 mutazioni. Questa opzione è preferibile per famiglie ad alto rischio o in preparazione a tecniche di procreazione assistita.
• CGT Exome – lo screening più completo, coprendo oltre 2200 malattie (1979 negli uomini e 2043 nelle donne) e più di 50.000 mutazioni. Questa analisi offre la copertura più ampia possibile ed è raccomandata in casi complessi o con anamnesi familiare di malattie.

Ognuna di queste opzioni aiuta i medici e i futuri genitori a scegliere la strategia ottimale per pianificare la gravidanza, ridurre i rischi e avere fiducia nelle proprie scelte.

A chi è raccomandato il test?

Il CGT è utile per un’ampia gamma di pazienti e coppie:

• persone che pianificano una gravidanza e desiderano ottenere informazioni obiettive sui rischi genetici potenziali;
• coppie che si preparano a una gravidanza ricorrendo a tecniche di procreazione assistita, inclusa la FIV;
• pazienti coinvolti in programmi di FIV con donazione di ovociti o FIV con doppia donazione;
• famiglie che hanno già un bambino con una malattia genetica e che pianificano una nuova gravidanza;
• persone con anamnesi familiare nota di malattie ereditarie;
• donne e uomini in età avanzata di procreazione, poiché il rischio di mutazioni spontanee cresce con l’età.

Quindi, il test è raccomandato non solo per motivi medici evidenti, ma anche come misura preventiva per tutte le persone che intendono consapevolmente fondare una famiglia.

Se vengono rilevate mutazioni identiche

Se vengono riscontrate mutazioni identiche in entrambi i partner, il rischio di mettere al mondo un bambino affetto da una malattia monogenica aumenta considerevolmente. In tali situazioni, gli specialisti raccomandano di ricorrere a tecniche di procreazione assistita. Si utilizza un ciclo di FIV con ICSI, insieme a diagnosi genetiche preimpianto degli embrioni: PGT-A per rilevare anormalie cromosomiche e PGT-M per escludere specifiche patologie monogeniche. Questi metodi permettono di selezionare un embrione sano per il trasferimento e di ridurre notevolmente il rischio di trasmissione di una malattia ereditaria.

È importante sottolineare che le tecnologie moderne rendono il processo il più sicuro ed efficace possibile. I genitori hanno l’opportunità di evitare diagnosi difficili e di essere certi della salute futura del loro bambino.

Come si svolge il test?

Il processo di analisi è molto semplice e non richiede preparazioni particolari. Il CGT si effettua a partire da un campione di sangue venoso, rendendo la procedura confortevole e accessibile. I risultati del test genetico rimangono validi per tutta la vita, poiché il codice genetico di una persona non cambia.

Il test può essere effettuato da uno dei partner, ma è l’analisi congiunta dei due che permette di ottenere un quadro più completo e affidabile dei rischi. Il test congiunto consente di identificare tutte le combinazioni possibili di mutazioni e di discutere preventivamente con i medici le opzioni disponibili.

Attitudine nei confronti dello screening prenatale

La realizzazione di un CGT non esclude la necessità di uno screening prenatale durante la gravidanza. Anche se la gravidanza deriva da una FIV e un embrione geneticamente sano è stato trasferito, è importante monitorare lo sviluppo del feto. Diversi fattori possono influenzare l’andamento della gravidanza: lo stato di salute generale della donna, le infezioni virali o batteriche contratte, l’influenza dell’ambiente. Per questo motivo, il CGT è considerato come un complemento e non come sostituto delle metodologie di sorveglianza standard.

Importanza pratica e benefici

Il CGT presenta numerosi vantaggi:

• consente di individuare rischi nascosti non rilevabili con analisi tradizionali;
• aiuta i medici a pianificare in anticipo un percorso terapeutico e a scegliere la strategia più efficace;
• riduce l’ansia dei futuri genitori, offrendo loro maggiore fiducia;
• favorisce la nascita di bambini sani e riduce il rischio di trasmissione di malattie ereditarie gravi.

Il CGT ha particolare importanza nei programmi di assistenza alla procreazione. Per i pazienti che ricorrono alla FIV o alla FIV con donazione di ovociti, alla FIV con doppia donazione, questo esame diventa un passaggio obbligatorio di preparazione, aumentando le chance di una gravidanza sana e di successo.

Il CGT rappresenta un passo verso il futuro. Il test genetico CGT non è un semplice esame, ma uno strumento importante che rende la pianificazione familiare più consapevole e sicura. La conoscenza dei fattori ereditari aiuta i genitori a prendere decisioni corrette, a evitare molti rischi e a diagnosticare le malattie in tempo. Le tecnologie NGS aprono nuovi orizzonti in campo medico e sono già attivamente impiegate nelle principali cliniche europee.

È importante sottolineare che, presso la clinica PMA di Barcellona NatuVitro, questi test sono ormai parte di un approccio globale alla salute riproduttiva. Qui, i test genetici sono inclusi nei programmi di preparazione alla gravidanza, aiutando pazienti di tutto il mondo a pianificare la propria famiglia in modo sicuro e affidabile. Questo approccio combina tecnologie di alto livello, l’esperienza di specialisti e un servizio personalizzato, rendendo Barcellona uno dei principali centri di turismo medico nel campo della medicina riproduttiva.

In questo modo, il CGT può essere visto come un passo verso il futuro, un passo che aiuta le famiglie a ritrovare fiducia e speranza nella nascita di un bambino sano.

Bibliografia

1. De Rycke, M., et al. Raccomandazioni dell'ESHRE per lo screening dei portatori e i test genetici in medicina riproduttiva. Human Reproduction, 2019. doi:10.1093/humrep/dez173.
2. Henneman, L., et al. Implementazione responsabile dello screening ampliato dei portatori. Human Reproduction, 2016. doi:10.1093/humrep/dew050.
3. Martin, J., et al. Screening ampliato dei portatori e gestione dei rischi riproduttivi. Fertility and Sterility, 2020. doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012.
4. Società europea di riproduzione umana ed embriologia (ESHRE). Linee guida e raccomandazioni. https://www.eshre.eu
5. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Linee guida pratiche per i test genetici. Genetics in Medicine, 2021.