Test CGT ：现代生殖医学工具

什么是CGT检测？

CGT（遗传兼容性检测）是一种现代遗传检测方法，可以确定伴侣是否携带遗传突变，以及他们是否会将其传给未来的孩子。此方法基于新一代测序技术（NGS），具有高度的精确性，能同时分析成千上万段基因组片段。通过这种方式，检测覆盖了大量基因，包括导致严重疾病的突变，如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、X染色体脆弱综合征以及其他许多罕见遗传疾病。CGT在计划怀孕时尤为重要，因为它可以识别潜在的风险，并提前与专家讨论最优的生育策略。

最新的研究确认了这些检测的重要性：例如，发表于Human Reproduction（doi:10.1093/humrep/dez173）和Fertility and Sterility（doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012）中的文献描述了扩展携带者检测的有效性。同样，欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）也公布了关于使用CGT的最新指南（https://www.eshre.eu）。

遗传性疾病：原因、风险及后果

遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，即基因结构改变。这些变化可以是自发的，也可以遗传，但大多数携带者没有任何症状，也未意识到潜在风险。可能没有家族史，隐性隐藏，若不进行专项分析，难以诊断出疾病的存在。

然而，当双方都携带相同突变时，生出患有单基因疾病孩子的风险会大大增加。平均而言，约90%的人人携带至少一种基因突变，约40%携带4到5个不同的变异。在8%的情况下，伴侣的突变相符合，导致子女出生患有严重遗传疾病的概率增加。这些疾病可能在幼年期表现出来，且通常需要昂贵的治疗，因此早期诊断尤为重要。

CGT类型：分析水平

根据目标和检测的基因面板，开发了不同类型的CGT：

• CGT Essential – 基础版本，覆盖26种疾病，分析24个基因和超过2800个突变，适合希望快速、经济进行主要疾病筛查的人员。
• CGT Plus – 高级检测，能检测多达570种疾病。分析455个基因（男性）和519个基因（女性），以及超过2万个突变，适合高风险家庭或准备辅助生殖技术的夫妻。
• CGT Exome – 最全面的筛查，涵盖超过2200种疾病（男性1979种，女性2043种）以及超过5万个突变。此分析提供最广泛的覆盖范围，建议用于复杂病例或有家庭史的情况。

每种选择都帮助医生和未来父母制定最优的计划，以降低风险并增强信心。

推荐对象

CGT适用于广泛的患者及夫妻：

• 计划怀孕，想获得潜在遗传风险的客观信息；
• 准备辅助生育（包括试管婴儿FIV）的夫妻；
• 参与供卵FIV或双胞胎捐赠FIV的患者；
• 已有患遗传疾病子女的家庭，考虑再次怀孕；
• 有已知家族遗传病史的人；
• 育龄后男女，随着年龄增长，自发突变风险增加。

因此，检测不仅是为了医疗目的，也是对所有有意识组建家庭人士的预防措施。

如果检测到相同突变

如果双方面都发现相同突变，患有单基因疾病的子女风险将大大增加。在此情况下，专家建议采用辅助生殖技术。常用的方案包括使用ICSI的试管婴儿，以及胚胎的遗传学植入前诊断（PGT-A检测染色体异常，PGT-M排除特定单基因疾病）。这些方法可以筛选健康胚胎进行移植，大大降低遗传疾病的传播风险。

值得强调的是，现代技术使这一过程尽可能安全高效。父母可以避免复杂的诊断，确保未来子女的健康。

检测流程是怎样的？

检测流程非常简便，不需要特殊准备。CGT通过静脉血样进行，过程舒适且易于操作。基因检测结果具有终身可靠性，因为个人的遗传密码不会改变。

可以由一方进行检测，但同时分析双方，能获得更全面、更可靠的风险评估。联合检测有助于识别所有可能的突变组合，并提前与医生讨论方案。

对产前筛查的态度

进行CGT并不排除孕期产前筛查的必要性。即便通过试管婴儿成功移植了遗传健康的胚胎，也需要监测胎儿的发育。多种因素会影响孕期，包括母体整体健康状况、病毒或细菌感染、环境影响。因此，CGT应作为辅助检测，而非取代常规监测方法的补充手段。

实际意义与优势

CGT具有多方面的优势：

• 能检测出传统分析难以发现的隐性风险；
• 帮助医生提前制定治疗方案，选择最优策略；
• 减轻未来父母的焦虑，增强信心；
• 促进健康婴儿的出生，降低严重遗传疾病的传递风险。

在辅助生殖计划中，CGT尤为重要。对于采用试管婴儿或伴双胞胎捐赠的家庭，此检测成为准备的必要步骤，有助于增加成功妊娠和健康的机会。

CGT是通向未来的一步。这不仅仅是一项检测工具，而是使家庭计划更有意识、更安全的关键。了解遗传因素帮助父母做出正确决定，避免许多风险，及时诊断疾病。新一代测序（NGS）技术开启了医疗新天地，已在欧洲主要诊所得到广泛应用。

值得指出的是，在巴塞罗那PMA诊所NatuVitro，这些检测现已成为整体健康管理的一部分。这里，基因检测被纳入孕前准备计划中，帮助全球患者安全、有信心地规划家庭。这个模式结合了高新设备、专家经验和个性化服务，使巴塞罗那成为生殖医学的主要医学旅游中心之一。

因此，CGT可视为迈向未来的一步，帮助家庭重拾信心与希望，迎接健康新生儿的到来。

参考文献

1. De Rycke, M., et al. ESHRE 迁移者筛查和遗传检测指南。 Human Reproduction, 2019. doi:10.1093/humrep/dez173.
2. Henneman, L., et al. 扩大携带者筛查的责任实施。 Human Reproduction, 2016. doi:10.1093/humrep/dew050.
3. Martin, J., et al. 扩大携带者筛查与生殖风险管理。 Fertility and Sterility, 2020. doi:10.1016/j.fertnstert.2020.05.012.
4. 欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）。指南和建议。 https://www.eshre.eu
5. 美国医学遗传与基因组学会（ACMG）。遗传检测操作指南。 Genetics in Medicine, 2021.