Científics xinesos han descobert un gen associat a la infertilitat en l'home.

Un dels gens que codifiquen per la proteïna FSIP2 és responsable del desenvolupament dels espermatozoides, especialment de la formació de la funda fibrosa que envolta l'axonema. La funda fibrosa determina la flexibilitat i la força de la cua de l'espermatozoide, assegurant la seva estabilitat durant el moviment i la seva capacitat per realitzar moviments ondulats, que són necessaris per al desplaçament eficaç de l'espermatozoide cap a l'òvul. De la mateixa manera, el flagell assegura el desplaçament de la cèl·lula reproductora masculina a través de l'aparell reproductor femení fins a l'òvul. Els científics han observat que en els homes amb anomalies del gen FSIP2, el flagell dels espermatozoides era escurçat, tort o presentava altres anomalies que impedien una mobilitat normal. Segons dades estadístiques, aquests trastorns poden ser observats en un 5 a 7 % dels homes que pateixen infertilitat, cosa que subratlla la importància d'aquest descobriment per a la pràctica mèdica.

Metodologia de la recerca

Per estudiar més precisament les mutacions del gen FSIP2, uns investigadors xinesos del Women and Children's Medical Center (Guangzhou), dirigits per Na Li, PhD, i Lin Sun, PhD, van dur a terme una sèrie d'experiments amb ratolins de laboratori. Aquests experiments tenien com a objectiu identificar les diferències entre els ratolins amb un gen FSIP2 modificat i els seus congèneres amb una variant normal del gen. El primer grup de ratolins tenia un gen FSIP2 modificat creat mitjançant la tecnologia moderna d'edició del genoma CRISPR-Cas9, mentre que el segon grup tenia una variant normal d'aquest gen. Diversos paràmetres, com el nombre d'espermatozoides, la seva mobilitat i les seves característiques estructurals, van ser tinguts en compte durant els estudis.

Principals resultats

L'estudi va revelar infertilitat en els ratolins del primer grup. El nombre d'espermatozoides vius en el semen dels mascles del primer grup era significativament inferior a la normal. A més, més de la meitat dels espermatozoides no podien desplaçar-se en línia recta a causa de defectes del flagell, tot i que aquest era mòbil. Això indica que els defectes de l'estructura del flagell impedeixen que els espermatozoides s'orientin normalment, cosa que és essencial per a una concepció reeixida.

És interessant notar que l'experiment també va mostrar que els ratolins la expressió del gen FSIP2 era més alta tenien flagells d'espermatozoides més llargs. Això permet que les cèl·lules reproductores es desplacin més ràpidament i de manera més eficient, cosa que probablement contribueix a augmentar les possibilitats de fecundació. Aquests resultats podrien ser utilitzats per desenvolupar tractaments contra la infertilitat masculina, per exemple, estimulant l'expressió del gen FSIP2 o corregint els seus defectes mitjançant la teràpia gènica.

Importància pràctica del descobriment

Els resultats de l'estudi han estat publicats a la revista científica Development a l'octubre de 2023. Els investigadors han subratllat que el seu descobriment podria obrir nous horitzons en el camp del tractament de l'esterilitat masculina. Permet no només diagnosticar més precisament els problemes relacionats amb la mobilitat dels espermatozoides, sinó també desenvolupar enfocaments terapèutics individualitzats.

L'aplicació dels nous coneixements pot incloure l'ús d'agents farmacològics que estimulin la formació correcta de la funda fibrosa del flagell de l'espermatozoide. El desenvolupament de tecnologies d'edició del genoma per eliminar les mutacions del gen FSIP2 en pacients als quals se'ls ha diagnosticat infertilitat també podria ser possible. A més, aquest descobriment subratlla la importància de la detecció precoç d'aquestes mutacions, que pot prevenir altres problemes de fertilitat.

Aplicacions en els programes de FIV

A més de la concepció natural, aquestes tècniques poden ser útils per millorar l'eficàcia dels programes de FIV (fecundació in vitro), incloent les variants de FIV amb donació de semen. Aquestes tecnologies ofereixen noves opcions als parelles que troben dificultats per concebre a causa d'anomalies estructurals dels seus espermatozoides. En introduir nous enfocaments, la qualitat dels espermatozoides utilitzats en els programes de FIV pot ser considerablement millorada, cosa que augmenta les possibilitats d'èxit de la concepció.

Perspectives de recerca

En el futur, els científics preveuen continuar estudiant el paper del gen FSIP2 en la funció reproductiva humana. Això inclourà analitzar les interaccions entre FSIP2 i altres gens que podrien estar implicats en el procés de formació dels espermatozoides. Paral·lelament, els investigadors treballen en el desenvolupament de nous tests diagnòstics que permetin una detecció ràpida i precisa de les mutacions del gen FSIP2 en els pacients.

A més, els desenvolupaments futurs podrien incloure assaigs clínics de medicaments destinats a corregir els defectes dels espermatozoides. Això serà un pas important cap a la medicina personalitzada en el tractament de la infertilitat masculina. Els avenços en aquest camp obriran portes a molts pacients, donant-los la possibilitat de realitzar el seu somni de convertir-se en pares.