Científicos chinos han descubierto un gen asociado a la infertilidad en el hombre.

Uno de los genes que codifica la proteína FSIP2 es responsable del desarrollo de los espermatozoides, en particular de la formación de la vaina fibrosa que rodea el axonema. La vaina fibrosa determina la flexibilidad y la fuerza de la cola del espermatozoide, asegurando su estabilidad durante el movimiento y su capacidad para realizar movimientos ondulatorios, que son necesarios para el desplazamiento eficaz del espermatozoide hacia el óvulo. Del mismo modo, el flagelo asegura el desplazamiento de la célula reproductora masculina a través del aparato reproductor femenino hasta el óvulo. Los científicos han encontrado que en hombres con anomalías en el gen FSIP2, el flagelo de los espermatozoides era más corto, torcido o presentaba otras anomalías que impedían una movilidad normal. Según datos estadísticos, tales trastornos pueden observarse en el 5 al 7 % de los hombres que sufren de infertilidad, lo que subraya la importancia de este descubrimiento para la práctica médica.

Metodología de la investigación

Para estudiar más precisamente las mutaciones del gen FSIP2, investigadores chinos del Women and Children's Medical Center (Guangzhou), dirigidos por Na Li, PhD, y Lin Sun, PhD, llevaron a cabo una serie de experimentos en ratones de laboratorio. Estos experimentos tenían como objetivo identificar las diferencias entre los ratones con un gen FSIP2 modificado y sus congéneres con una variante normal del gen. El primer grupo de ratones tenía un gen FSIP2 modificado creado utilizando la tecnología moderna de edición del genoma CRISPR-Cas9, mientras que el segundo grupo tenía una variante normal de este gen. Se tomaron en cuenta diversos parámetros, incluido el número de espermatozoides, su movilidad y sus características estructurales durante los estudios.

Principales resultados

El estudio reveló infertilidad en los ratones del primer grupo. El número de espermatozoides vivos en el semen de los machos del primer grupo era significativamente inferior a la normal. Además, más de la mitad de los espermatozoides no podían moverse en línea recta debido a defectos en el flagelo, aunque este era móvil. Esto indica que los defectos en la estructura del flagelo impiden que los espermatozoides se orienten normalmente, lo cual es esencial para una concepción exitosa.

Es interesante notar que el experimento también mostró que los ratones cuya expresión del gen FSIP2 era más alta tenían flagelos de espermatozoides más largos. Esto permite que las células reproductoras se desplacen más rápida y eficientemente, lo que probablemente contribuye a aumentar las posibilidades de fertilización. Estos resultados podrían utilizarse para desarrollar tratamientos contra la infertilidad masculina, por ejemplo, estimulando la expresión del gen FSIP2 o corrigiendo sus defectos mediante terapia génica.

Importancia práctica del descubrimiento

Los resultados del estudio se publicaron en la revista científica Development en octubre de 2023. Los investigadores subrayaron que su descubrimiento podría abrir nuevos horizontes en el tratamiento de la esterilidad masculina. No solo permite diagnosticar con mayor precisión los problemas relacionados con la movilidad de los espermatozoides, sino también desarrollar enfoques terapéuticos individualizados.

La aplicación de los nuevos conocimientos puede incluir el uso de agentes farmacológicos que estimulen la formación correcta de la vaina fibrosa del flagelo del espermatozoide. El desarrollo de tecnologías de edición del genoma para eliminar las mutaciones del gen FSIP2 en pacientes diagnosticados con infertilidad también podría ser posible. Además, este descubrimiento subraya la importancia de la detección temprana de estas mutaciones, lo que puede prevenir otros problemas de fertilidad.

Aplicaciones en programas de FIV

Aparte de la concepción natural, estas técnicas pueden ser útiles para mejorar la eficacia de los programas de FIV (fertilización in vitro), incluidas las variantes de FIV con donación de esperma. Estas tecnologías ofrecen nuevas opciones a las parejas que enfrentan dificultades para concebir debido a anomalías estructurales en sus espermatozoides. Al introducir nuevos enfoques, la calidad de los espermatozoides utilizados en los programas de FIV puede mejorarse considerablemente, lo que aumenta las posibilidades de éxito en la concepción.

Perspectivas de investigación

En el futuro, los científicos planean continuar estudiando el papel del gen FSIP2 en la función reproductiva humana. Esto incluirá analizar las interacciones entre FSIP2 y otros genes que podrían estar involucrados en el proceso de formación de espermatozoides. Al mismo tiempo, los investigadores están trabajando en el desarrollo de nuevas pruebas diagnósticas que permitan una detección rápida y precisa de las mutaciones del gen FSIP2 en los pacientes.

Además, los desarrollos futuros podrían incluir ensayos clínicos de medicamentos destinados a corregir los defectos de los espermatozoides. Esto sería un paso importante hacia la medicina personalizada en el tratamiento de la infertilidad masculina. Los avances en este campo abrirán puertas a muchos pacientes, brindándoles la posibilidad de realizar su sueño de convertirse en padres.