Des scientifiques chinois ont découvert un gène associé à l'infertilité chez l'homme

Un des gènes codant pour la protéine FSIP2 est responsable du développement des spermatozoïdes, notamment de la formation de la gaine fibreuse entourant l’axonemè. La gaine fibreuse détermine la flexibilité et la force de la queue du spermatozoïde, assurant sa stabilité pendant le mouvement et sa capacité à effectuer des mouvements ondulatoires, qui sont nécessaires pour le déplacement efficace du spermatozoïde vers l'ovule. De même, le flagelle assure le déplacement de la cellule reproductrice mâle à travers l'appareil reproducteur femelle jusqu'à l'ovule. Les scientifiques ont constaté que chez les hommes présentant des anomalies du gène FSIP2, le flagelle des spermatozoïdes était raccourci, tordu ou présentait d'autres anomalies qui empêchaient une mobilité normale. Selon des données statistiques, de tels troubles peuvent être observés chez 5 à 7 % des hommes souffrant d'infertilité, ce qui souligne l'importance de cette découverte pour la pratique médicale.

Méthodologie de la recherche

Pour étudier plus précisément les mutations du gène FSIP2, des chercheurs chinois du Women and Children's Medical Center (Guangzhou), dirigés par Na Li, PhD, et Lin Sun, PhD, ont mené une série d'expériences sur des souris de laboratoire. Ces expériences avaient pour but d'identifier les différences entre les souris ayant un gène FSIP2 modifié et leurs congénères ayant une variante normale du gène. Le premier groupe de souris avait un gène FSIP2 modifié créé à l'aide de la technologie moderne d'édition du génome CRISPR-Cas9, tandis que le second groupe avait une variante normale de ce gène. Divers paramètres, dont le nombre de spermatozoïdes, leur mobilité et leurs caractéristiques structurelles, ont été pris en compte au cours des études.

Principaux résultats

L'étude a révélé une infertilité chez les souris du premier groupe. Le nombre de spermatozoïdes vivants dans le sperme des mâles du premier groupe était significativement inférieur à la normale. En outre, plus de la moitié des spermatozoïdes ne pouvaient pas se déplacer en ligne droite en raison de défauts du flagelle, bien que celui-ci soit mobile. Cela indique que les défauts de la structure du flagelle empêchent les spermatozoïdes de s'orienter normalement, ce qui est essentiel pour une conception réussie.

Il est intéressant de noter que l'expérience a également montré que les souris dont l'expression du gène FSIP2 était plus élevée avaient des flagelles de spermatozoïdes plus longs. Cela permet aux cellules reproductrices de se déplacer plus rapidement et plus efficacement, ce qui contribue probablement à augmenter les chances de fécondation. Ces résultats pourraient être utilisés pour développer des traitements contre l'infertilité masculine, par exemple en stimulant l'expression du gène FSIP2 ou en corrigeant ses défauts à l'aide de la thérapie génique.

Importance pratique de la découverte

Les résultats de l'étude ont été publiés dans la revue scientifique Development en octobre 2023. Les chercheurs ont souligné que leur découverte pourrait ouvrir de nouveaux horizons dans le domaine du traitement de la stérilité masculine. Elle permet non seulement de diagnostiquer plus précisément les problèmes liés à la mobilité des spermatozoïdes, mais aussi de développer des approches thérapeutiques individualisées.

L'application des nouvelles connaissances peut inclure l'utilisation d'agents pharmacologiques qui stimulent la formation correcte de la gaine fibreuse du flagelle du spermatozoïde. Le développement de technologies d'édition du génome pour éliminer les mutations du gène FSIP2 chez les patients dont l'infertilité a été diagnostiquée pourrait également être possible. En outre, cette découverte souligne l'importance de la détection précoce de ces mutations, qui peut prévenir d'autres problèmes de fertilité.

Applications dans les programmes de FIV

Outre la conception naturelle, ces techniques peuvent être utiles pour améliorer l'efficacité des programmes de FIV (fécondation in vitro), y compris les variantes de FIV avec don de sperme. Ces technologies offrent de nouvelles options aux couples qui rencontrent des difficultés de conception en raison d'anomalies structurelles de leurs spermatozoïdes. En introduisant de nouvelles approches, la qualité des spermatozoïdes utilisés dans les programmes de FIV peut être considérablement améliorée, ce qui augmente les chances de réussite de la conception.

Perspectives de recherche

À l'avenir, les scientifiques prévoient de continuer à étudier le rôle du gène FSIP2 dans la fonction reproductive humaine. Il s'agira notamment d'analyser les interactions entre FSIP2 et d'autres gènes susceptibles d'être impliqués dans le processus de formation des spermatozoïdes. Parallèlement, les chercheurs travaillent à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques qui permettent une détection rapide et précise des mutations du gène FSIP2 chez les patients.

En outre, les développements futurs pourraient inclure des essais cliniques de médicaments visant à corriger les défauts des spermatozoïdes. Il s'agira d'une étape importante vers la médecine personnalisée dans le traitement de l'infertilité masculine. Les progrès dans ce domaine ouvriront des portes à de nombreux patients, leur donnant la possibilité de réaliser leur rêve de devenir parents.