Síndrome de Patau: trisomía 13

A veces, incluso las más mínimas modificaciones del código genético pueden tener consecuencias graves para la salud humana. Una de estas anomalías es el síndrome de Patau (trisomía 13), que se manifiesta antes del nacimiento y se caracteriza por una evolución clínica grave.

¿Qué es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau es una anomalía genética rara que ocurre cuando una copia adicional del cromosoma 13 aparece en cada célula del organismo. En lugar de dos copias, hay tres. Normalmente, el ser humano posee 46 cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), pero en el caso de la trisomía 13, el número total pasa a 47.

Existen diferentes formas de trisomía 13:

• Forma completa: cada célula contiene un cromosoma 13 adicional.
• Forma mosaico: solo una parte de las células contiene la trisomía, las demás tienen un número normal.
• Forma translocacional: el material genético adicional del cromosoma 13 está unido a otro cromosoma.

El cromosoma adicional generalmente aparece como resultado de errores durante la división de las células sexuales (óvulo o espermatozoide). Como resultado, el gameto recibe un cromosoma adicional y lo transmite al embrión.

Según observaciones clínicas, el síndrome de Patau es más frecuente en el caso de una concepción natural que en el caso de una fertilización in vitro (FIV). Esto se explica por la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A) en el marco de una FIV, que permite excluir los embriones con anomalías cromosómicas antes de su transferencia a la cavidad uterina.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1960 por el genetista estadounidense Klaus Patau. Sus trabajos establecieron un vínculo directo entre las malformaciones congénitas graves y la presencia de un cromosoma 13 adicional.

Diferencias entre la trisomía 13 y otras anomalías cromosómicas

Síndrome de Patau: Cromosoma 13 Frecuencia de aparición: 1 de 7 000–14 000 Malformaciones fáciles numerosas: microftalmía, malformaciones del corazón, del cerebro y de los riñones frecuentes y graves, pronóstico desfavorable

Síndrome de Edwards: cromosoma 18, frecuencia de aparición 1 de 6 000 Micrognatia, orejas bajas, malformación del corazón, del tubo digestivo, trastornos intelectuales, esperanza de vida hasta 1 año

Síndrome de Down: cromosoma 21, frecuencia 1 de 700–1 000 cara plana, fisuras oculares estrechas, malformación del corazón, tiroides, aprendizaje posible, esperanza de vida a menudo hasta la edad adulta

Principales síntomas del síndrome de Patau

• Malformaciones cardíacas — anomalías congénitas de la estructura del corazón que impiden la circulación sanguínea normal.
• Signos fenotípicos: ojos hendidos, fisuras labiales y palatinas, estructura anormal de las orejas.
• Lesiones del SNC: fusión de los hemisferios cerebrales, microcefalia, convulsiones, baja reacción a los estímulos.
• Anomalías esqueléticas: polidactilia, luxaciones, deformidades de las extremidades, hernias.
• Trastornos del tracto gastrointestinal y de los órganos internos: incluida la ausencia de comunicación entre el esófago y el estómago.
• Anomalías del sistema genitourinario: patologías congénitas en niños y niñas.

En la forma mosaico, los síntomas son menos pronunciados y el niño puede sobrevivir más tiempo mientras conserva ciertas funciones.

Causes del síndrome de Patau

Factores genéticos

La causa principal es una mutación accidental durante la meiosis o la mitosis, que resulta en la formación de gametos con un cromosoma 13 adicional. La mayoría de los casos no son hereditarios, sino que aparecen espontáneamente.

Edad de la madre y riesgos

Con la edad (especialmente después de los 35 años), el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta. En raras ocasiones, los padres pueden presentar una translocación equilibrada que no provoca ningún síntoma en ellos, pero que aumenta el riesgo de transmisión de la patología al niño.

¿Cómo detectar la trisomía 13?

Diagnóstico prenatal y cribado antes del nacimiento

Los métodos de diagnóstico prenatal permiten evaluar la probabilidad de una trisomía 13 durante el embarazo. Uno de los primeros pasos es el cribado bioquímico, que consiste en analizar los niveles de hormonas y proteínas específicas en la sangre de la mujer. Estos marcadores pueden indicar la presencia de anomalías cromosómicas en el feto.

También es importante realizar una ecografía durante el primer y segundo trimestre. Permite detectar anomalías anatómicas características: trastornos del desarrollo cerebral, malformaciones cardíacas, acortamiento de las extremidades. En una etapa temprana, las fisuras labiales y palatinas pueden ser invisibles, pero son más fáciles de detectar en una etapa más avanzada.

Las tecnologías modernas permiten realizar una prueba prenatal no invasiva (NIPT), en la que se aíslan fragmentos de ADN del feto de la sangre materna. Se trata de un método seguro y muy preciso que permite sospechar la trisomía 13 antes de prescribir procedimientos invasivos.

El diagnóstico invasivo incluye procedimientos como la amniocentesis (extracción de líquido amniótico), la biopsia de corion (extracción de una muestra de tejido placentario) y la cordocentesis (extracción de sangre del cordón umbilical). Estos métodos permiten examinar con precisión el cariotipo del feto y confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico postnatal y examen después del nacimiento

Si el recién nacido presenta signos externos característicos de la trisomía 13, como microcefalia, polidactilia, fisura labial o palatina, se realiza un examen físico. El diagnóstico se confirma mediante un análisis citogenético de sangre, que permite detectar el cromosoma adicional. También se utilizan métodos de imagen: ecografía, neurosonografía, ecocardiografía, para evaluar el grado de afectación de los órganos y sistemas internos.

Tratamiento y manejo de los niños con síndrome de Patau

El tratamiento del síndrome de Patau no puede tener como objetivo eliminar la causa de la enfermedad, ya que esta es de origen genético. Sin embargo, la medicina moderna propone varios enfoques que permiten mejorar la calidad de vida del niño y prolongarla tanto como sea posible.

El tratamiento de apoyo incluye un conjunto de medidas. Entre ellas, se encuentra la fisioterapia, que ayuda a mantener la actividad motora y a prevenir complicaciones. Se utilizan masajes, ejercicios pasivos, técnicas de respiración, así como métodos de estimulación sensorial que favorecen el desarrollo de la percepción del mundo circundante.

Si es necesario, se prescriben medicamentos. Pueden ser sedantes si el niño presenta convulsiones o una gran excitabilidad, así como medicamentos para apoyar la actividad cardíaca y aliviar el dolor.

En algunos casos, los médicos pueden considerar una intervención quirúrgica. Las operaciones se realizan para corregir malformaciones congénitas potencialmente mortales, por ejemplo, en caso de anomalías cardíacas complejas, malformaciones graves del tubo digestivo o hidrocefalia severa. La decisión se toma caso por caso, teniendo en cuenta el estado general del niño y la tolerancia prevista a la anestesia.

Pronóstico

El pronóstico es extremadamente desfavorable: hasta el 80 al 90 % de los niños con trisomía 13 completa mueren en los primeros meses de su vida. Solo el 5 al 10 % sobreviven hasta el año, principalmente en la forma mosaico. Incluso si sobreviven, los niños presentan graves deficiencias mentales y físicas y necesitan cuidados constantes.

Investigaciones actuales

Según el American Journal of Medical Genetics, en el 75 % de los casos se diagnostica una trisomía 13 completa, y en los otros casos, una forma mosaico o translocaciones. Estas formas se distinguen por la gravedad de los síntomas.

Las investigaciones en curso contribuyen a una mejor comprensión de las anomalías genéticas, ayudan a mejorar los métodos de diagnóstico temprano y los enfoques de planificación del embarazo.