中国科学家发现了与人类不育相关的基因。

编码FSIP2蛋白的基因之一负责精子的发育，尤其是围绕轴腔的纤维鞘的形成。纤维鞘决定了精子尾部的灵活性和力量，确保其在运动过程中的稳定性以及进行波动性运动的能力，这对于精子有效地朝向卵子移动是必需的。同样，鞭毛确保雄性生殖细胞通过雌性生殖器官移动至卵子。科学家发现，在具有FSIP2基因异常的男性中，精子的鞭毛较短、扭曲或存在其他异常，这些异常阻碍了正常的运动能力。根据统计数据，这种障碍在5%到7%的不孕男性中可以被观察到，这突显了这一发现对医学实践的重要性。

研究方法

为了更精确地研究FSIP2基因的突变，由中国妇女儿童医学中心（广州）研究团队在Na Li博士和Lin Sun博士的领导下，进行了一系列实验，使用实验室小鼠。这些实验旨在识别具有改良FSIP2基因的小鼠与其正常变体之间的差异。第一组小鼠的FSIP2基因经过现代基因组编辑技术CRISPR-Cas9的改造，而第二组则具有该基因的正常变体。在研究中考虑了多种参数，包括精子数量、运动能力和结构特征。

主要结果

研究发现第一组小鼠存在不孕现象。第一组雄性小鼠精液中的活精子数量显著低于正常水平。此外，超过一半的精子由于鞭毛缺陷无法直线移动，尽管鞭毛是活动的。这表明鞭毛结构的缺陷阻碍了精子的正常定位，而这对于成功受孕至关重要。

有趣的是，实验还表明，FSIP2基因表达更高的小鼠具有更长的精子鞭毛。这使得生殖细胞能够更快速和有效地移动，这可能有助于提高受精的机会。这些结果可能用于开发男性不孕症的治疗方法，例如通过刺激FSIP2基因的表达或利用基因疗法纠正其缺陷。

发现的实际意义

研究结果已于2023年10月发表在科学期刊Development上。研究人员强调，他们的发现可能为男性不育症的治疗开辟新的视野。它不仅可以更准确地诊断精子运动能力相关的问题，还可以开发个性化的治疗方法。

新知识的应用可能包括使用药物刺激精子鞭毛纤维鞘的正确形成。开发基因组编辑技术以消除FSIP2基因突变的治疗方案也可能成为可能。此外，这一发现强调了早期检测这些突变的重要性，以防止其他生育问题。

在试管婴儿项目中的应用

除了自然受孕，这些技术可能对提高试管婴儿（IVF）项目的效率有帮助，包括精子捐赠的IVF变体。这些技术为由于精子结构异常而面临受孕困难的夫妇提供了新的选择。通过引入新的方法，试管婴儿项目中使用的精子质量可以显著提高，从而增加受孕成功的机会。

研究前景

未来，科学家们计划继续研究FSIP2基因在人体生殖功能中的作用。这将特别分析FSIP2与其他可能参与精子形成过程的基因之间的相互作用。与此同时，研究人员正在开发新的诊断测试，以便快速准确地检测患者的FSIP2基因突变。

此外，未来的发展可能包括针对修正精子缺陷的药物临床试验。这将是朝着个性化医学在男性不孕症治疗中的重要一步。该领域的进展将为许多患者打开新的大门，使他们有机会实现成为父母的梦想。