Malformacions fetals: causes, diagnòstic i influència dels mètodes de concepció

Particularitats i causes de les malformacions

Les malformacions fetal són anomalies funcionals o anatòmiques que apareixen durant el desenvolupament intrauterí. Es poden detectar abans del naixement, durant el part o després del naixement de l'infant. Les causes d'aquestes anomalies són diverses: mutacions genètiques, infeccions, entorn desfavorable i malalties cròniques de la mare. El desenvolupament de l'embaràs, incloent el mode de concepció, juga també un paper important.

En el cas d'un embaràs natural, el risc de malformacions congènites pot ser més alt, sobretot si ha ocorregut espontàniament, sense preparació mèdica. La presència de malalties cròniques, una deficiència d'àcid fòlic, l'edat de la mare superior a 35 anys, així com l'exposició a factors nocius (tabac, alcohol, productes químics, radiació) augmenten els riscos d'anomalies. També és important tenir en compte el control prenatal insuficient al principi de l'embaràs, que limita les possibilitats de prevenció.

Els programes de fecundació in vitro (FIV) ofereixen un enfocament més controlat. Abans del procediment, la parella se sotmet a un examen mèdic complet, cosa que permet identificar i minimitzar els riscos potencials. El recurs al diagnòstic genètic preimplantatori en el marc de la FIV permet seleccionar embrions sans, cosa que redueix considerablement el risc d'anomalies cromosòmiques.

Una atenció especial es presta als protocols de donació d'òvuls i de doble donació. Per a la donació d’òvuls, la donant es sotmet a una selecció mèdica i genètica rigorosa, cosa que minimitza el risc de transmissió de malalties hereditàries. Els programes de doble donació, que utilitzen tant òvuls com esperma de donants, ofereixen un nivell de seguretat especialment alt gràcies a una etapa addicional de cribatge genètic.

Encara que és impossible excloure totalment la possibilitat d'anomalies, el seu desenvolupament pot ser prevengut mitjançant una bona preparació per a l'embaràs: correcció de l'alimentació, presa d'àcid fòlic, de vitamina D i d'iode, tractament de les malalties cròniques i evitació del contacte amb substàncies tòxiques i infeccions.

Mètodes de diagnòstic de les anomalies del desenvolupament fetal

Un diagnòstic efectiu juga un paper clau en la detecció precoç de les patologies congènites. El cribatge durant el primer trimestre (11-14 setmanes) inclou una ecografia i una anàlisi bioquímica de sang (determinació del nivell de hCG i de PAPP-A). Durant el segon trimestre (16-18 setmanes), s'efectua una avaluació addicional sobre la base dels nivells d'estradiol, d'alfa-fetoproteïna i dels resultats de l'ecografia. En una fase més avançada (32-34 setmanes), la cardiotocografia i la dopplerometria són àmpliament utilitzades en el diagnòstic.

Entre les anomalies més freqüentment detectades hi ha el síndrome de Down, el síndrome d'Edwards, les malformacions dels membres, del tub neural, del cor i de la cara (com la « fenda labial » i la « fenda palatina »). En cas de sospita de patologia, els metges orienten les dones embarassades cap a un genetista i cap a mètodes de diagnòstic invasives: amniocentèsi, biòpsia del cori, biòpsia de la placenta o cordocentèsi. Aquests exàmens permeten obtenir cèl·lules fetals per a una anàlisi cromosòmica i molecular.

El test prenatal no invasiu (NIPT), basat en l'anàlisi de la sang materna, esdevé cada cop més popular a causa de la seva seguretat. No obstant això, aquest mètode té les seves limitacions, especialment en cas d'embaràs múltiple o de sospita de reestructuració cromosòmica.

Una prudència especial és recomanada en dones de més de 35 anys, famílies amb antecedents de malalties genètiques, parelles provinents d'un matrimoni consanguini o pares que han estat exposats a factors ambientals desfavorables.

Vetllar pel futur del vostre fill

Els obstetres-ginecòlegs de la clínica « Natuvitro » disposen de tots els recursos necessaris per assegurar el bon desenvolupament de l'embaràs. Gràcies a mètodes de diagnòstic moderns i a un enfocament personalitzat per a cada pacient, els nostres especialistes us acompanyen en cada etapa del vostre embaràs amb tota serenor. Demaneu cita per confiar la salut del vostre futur nadó a professionals.