Malformazioni fetali: cause, diagnosi e influenza dei metodi di concezione

Particolarità e cause delle malformazioni

Le malformazioni fetali sono anomalie funzionali o anatomiche che si manifestano durante lo sviluppo intrauterino. Possono essere rilevate prima della nascita, durante il parto o dopo la nascita del bambino. Le cause di queste anomalie sono varie: mutazioni genetiche, infezioni, ambiente sfavorevole e malattie croniche della madre. Il decorso della gravidanza, compreso il modo di concepire, gioca anch'esso un ruolo importante.

Nel caso di una gravidanza naturale, il rischio di malformazioni congenite può essere più elevato, soprattutto se è avvenuta spontaneamente, senza preparazione medica. La presenza di malattie croniche, una carenza di acido folico, l'età della madre superiore ai 35 anni, così come l'esposizione a fattori nocivi (tabacco, alcol, sostanze chimiche, radiazioni) aumentano i rischi di anomalie. È anche importante tenere conto del controllo prenatale insufficiente all'inizio della gravidanza, che limita le possibilità di prevenzione.

I programmi di fecondazione in vitro (FIV) offrono un approccio più controllato. Prima della procedura, la coppia subisce un esame medico completo, che consente di identificare e minimizzare i rischi potenziali. Il ricorso alla diagnosi genetica preimpianto nell'ambito della FIV consente di selezionare embrioni sani, riducendo notevolmente il rischio di anomalie cromosomiche.

Particolare attenzione è riservata ai protocolli di donazione di ovociti e di doppia donazione. Per la donazione di ovociti, la donatrice è sottoposta a una selezione medica e genetica rigorosa, che minimizza il rischio di trasmissione di malattie ereditarie. I programmi di doppia donazione, che utilizzano sia ovuli che spermatozoi di donatori, offrono un livello di sicurezza particolarmente elevato grazie a una fase aggiuntiva di screening genetico.

Sebbene sia impossibile escludere totalmente la possibilità di anomalie, il loro sviluppo può essere prevenuto con una buona preparazione alla gravidanza: correzione dell'alimentazione, assunzione di acido folico, vitamina D e iodio, trattamento delle malattie croniche e evitamento del contatto con sostanze tossiche e infezioni.

Metodi di diagnosi delle anomalie dello sviluppo fetale

Una diagnosi efficace svolge un ruolo chiave nella rilevazione precoce delle patologie congenite. Lo screening durante il primo trimestre (11-14 settimane) comprende un'ecografia e un'analisi biochimica del sangue (determinazione del livello di hCG e di PAPP-A). Durante il secondo trimestre (16-18 settimane), viene effettuata una valutazione aggiuntiva sulla base dei livelli di estradiolo, alfa-fetoproteina e dei risultati dell'ecografia. In una fase più avanzata (32-34 settimane), la cardiotocografia e la dopplerometria sono ampiamente utilizzate nella diagnosi.

Tra le anomalie più frequentemente rilevate ci sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, le malformazioni degli arti, del tubo neurale, del cuore e del viso (come la "fenditura labiale" e la "fenditura palatina"). In caso di sospetto di patologia, i medici indirizzano le donne in gravidanza verso un genetista e verso metodi diagnostici invasivi: amniocentesi, biopsia del corion, biopsia della placenta o cordocentesi. Questi esami consentono di ottenere cellule fetali per un'analisi cromosomica e molecolare.

Il test prenatale non invasivo (NIPT), basato sull'analisi del sangue materno, sta diventando sempre più popolare grazie alla sua sicurezza. Tuttavia, questo metodo ha i suoi limiti, in particolare in caso di gravidanza multipla o di sospetto di ristrutturazione cromosomica.

È necessaria particolare cautela per le donne di età superiore ai 35 anni, le famiglie con una storia di malattie genetiche, le coppie provenienti da un matrimonio consanguineo o i genitori che sono stati esposti a fattori ambientali sfavorevoli.

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