Scienziati cinesi hanno scoperto un gene associato all'infertilità nell'uomo.

Uno dei geni che codifica per la proteina FSIP2 è responsabile dello sviluppo degli spermatozoi, in particolare della formazione della guaina fibrosa che circonda l'assonema. La guaina fibrosa determina la flessibilità e la forza della coda dello spermatozoo, assicurando la sua stabilità durante il movimento e la sua capacità di eseguire movimenti ondulatori, necessari per il movimento efficace dello spermatozoo verso l'ovulo. Allo stesso modo, il flagello assicura il movimento della cellula riproduttiva maschile attraverso l'apparato riproduttivo femminile fino all'ovulo. Gli scienziati hanno scoperto che negli uomini con anomalie del gene FSIP2, il flagello degli spermatozoi era accorciato, torcigliato o presentava altre anomalie che impedivano una mobilità normale. Secondo dati statistici, tali disturbi possono essere osservati nel 5-7% degli uomini che soffrono di infertilità, evidenziando l'importanza di questa scoperta per la pratica medica.

Metodologia della ricerca

Per studiare più precisamente le mutazioni del gene FSIP2, ricercatori cinesi del Women and Children's Medical Center (Guangzhou), guidati da Na Li, PhD, e Lin Sun, PhD, hanno condotto una serie di esperimenti su topi da laboratorio. Questi esperimenti miravano a identificare le differenze tra i topi con un gene FSIP2 modificato e i loro simili con una variante normale del gene. Il primo gruppo di topi aveva un gene FSIP2 modificato creato utilizzando la moderna tecnologia di editing genomico CRISPR-Cas9, mentre il secondo gruppo aveva una variante normale di questo gene. Diversi parametri, tra cui il numero di spermatozoi, la loro mobilità e le loro caratteristiche strutturali, sono stati presi in considerazione durante gli studi.

Principali risultati

Lo studio ha rivelato un'infertilità nei topi del primo gruppo. Il numero di spermatozoi vivi nel seme dei maschi del primo gruppo era significativamente inferiore alla norma. Inoltre, più della metà degli spermatozoi non riusciva a muoversi in linea retta a causa di difetti del flagello, sebbene quest'ultimo fosse mobile. Ciò indica che i difetti nella struttura del flagello impediscono agli spermatozoi di orientarsi normalmente, il che è essenziale per una concezione riuscita.

È interessante notare che l'esperimento ha anche mostrato che i topi la cui espressione del gene FSIP2 era più elevata avevano flagelli di spermatozoi più lunghi. Questo consente alle cellule riproduttive di muoversi più rapidamente ed efficacemente, il che contribuisce probabilmente ad aumentare le possibilità di fecondazione. Questi risultati potrebbero essere utilizzati per sviluppare trattamenti contro l'infertilità maschile, ad esempio stimolando l'espressione del gene FSIP2 o correggendo i suoi difetti tramite terapia genica.

Importanza pratica della scoperta

I risultati dello studio sono stati pubblicati nella rivista scientifica Development nell'ottobre 2023. I ricercatori hanno sottolineato che la loro scoperta potrebbe aprire nuovi orizzonti nel trattamento della sterilità maschile. Essa consente non solo di diagnosticare più precisamente i problemi legati alla mobilità degli spermatozoi, ma anche di sviluppare approcci terapeutici personalizzati.

L'applicazione delle nuove conoscenze può includere l'utilizzo di agenti farmacologici che stimolano la corretta formazione della guaina fibrosa del flagello dello spermatozoo. Potrebbe anche essere possibile sviluppare tecnologie di editing genomico per eliminare le mutazioni del gene FSIP2 nei pazienti con infertilità diagnosticata. Inoltre, questa scoperta sottolinea l'importanza della diagnosi precoce di queste mutazioni, che può prevenire ulteriori problemi di fertilità.

Applicazioni nei programmi di FIV

Oltre alla concezione naturale, queste tecniche possono essere utili per migliorare l'efficacia dei programmi di FIV (fecondazione in vitro), comprese le varianti di FIV con donazione di spermatozoi. Queste tecnologie offrono nuove opzioni alle coppie che affrontano difficoltà di concepimento a causa di anomalie strutturali dei loro spermatozoi. Introducendo nuovi approcci, la qualità degli spermatozoi utilizzati nei programmi di FIV può essere notevolmente migliorata, aumentando le possibilità di successo della concezione.

Prospettive di ricerca

In futuro, gli scienziati prevedono di continuare a studiare il ruolo del gene FSIP2 nella funzione riproduttiva umana. Ciò comprenderà l'analisi delle interazioni tra FSIP2 e altri geni che potrebbero essere coinvolti nel processo di formazione degli spermatozoi. Parallelamente, i ricercatori stanno lavorando allo sviluppo di nuovi test diagnostici che consentano una rilevazione rapida e precisa delle mutazioni del gene FSIP2 nei pazienti.

Inoltre, i futuri sviluppi potrebbero includere studi clinici di farmaci volti a correggere i difetti degli spermatozoi. Questo rappresenterebbe un passo importante verso la medicina personalizzata nel trattamento dell'infertilità maschile. I progressi in questo campo apriranno porte a molti pazienti, offrendo loro la possibilità di realizzare il sogno di diventare genitori.