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Confiance dans le futur : DPI ou Diagnostic génétique préimplantatoire mask for collage mask for collage
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Confiance dans le futur : DPI ou Diagnostic génétique préimplantatoire

Confiance dans le futur : DPI ou Diagnostic génétique préimplantatoire

Introduction

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI ou aussi appelé PGT-M ou PGT-SR) offre aux futurs parents un outil puissant pour garantir la santé et le bien-être de leur future progéniture.

Le DPI est une technique par laquelle des embryons produits in vitro sont testés génétiquement avant d’être transférés dans l’utérus de la mère.

Les tests génétiques peuvent être réalisés pour détecter une anomalie génétique spécifique (par exemple, la fibrose kystique) ou afin de déterminer si les embryons sont normaux au niveau de leurs chromosomes (par exemple : les translocations ou le dépistage d’aneuploïdie - PGS). 

 Dans ce guide complet, nous nous pencherons sur la définition  le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI ou aussi appelé PGT-M ou PGT-SR) et le  dépistage préimplantatoire des aneuploïdies  appelé DPI-A , PGT-A, ou PGS.

Intérêt du DPI

  •  Minimiser les risques génétiques :

L'une des principales utilités du DPI est sa capacité à minimiser le risque de transmission de troubles génétiques à la génération suivante. En dépistant des anomalies génétiques spécifiques dans les embryons, les parents peuvent décider en connaissance de cause du choix des embryons à implanter, ce qui réduit la probabilité qu'un enfant naisse avec une maladie génétique.

  • Augmenter les taux de réussite de la FIV :

Le DPI joue un rôle crucial dans l'amélioration des taux de réussite des procédures de FIV. En sélectionnant des embryons présentant les caractéristiques génétiques souhaitées, les spécialistes de la fertilité peuvent améliorer les chances de réussite de la grossesse et réduire le risque de fausse couche.

L'empreinte génétique : Comprendre la PGT-A, la PGT-M et la PGT-SR

Dans cet article, nous allons définir les  terminologies PGT ou PGTA, PGT-M et PGT-SR - en explorant leurs différences et leur intérêt.

1. Le test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie (PGT-A) :

Le PGTA, également connu sous le nom de PGS (Preimplantation Genetic Screening), est une sorte de bilan de santé génétique pour les embryons. L'aneuploïdie, qui se définie comme un nombre anormal de chromosomes, peut entraîner des problèmes de développement ou une fausse couche. La PGTA vise à identifier les embryons présentant le bon équilibre de chromosomes, ce qui augmente les chances d'une grossesse en bonne santé.

  • Comment cela fonctionne-t-il ?

Au cours de la FIV, un petit nombre de cellules sont extraites de chaque embryon et leur composition génétique est analysée. Cela permet de déterminer s'il y a des chromosomes supplémentaires ou manquants. La PGTA est souvent recommandée aux couples confrontés à des fausses couches à répétition, à un âge maternel avancé ou à ceux qui cherchent à améliorer le succès de leur parcours de FIV.

2. Le test génétique préimplantatoire pour les troubles monogéniques (PGT-M) :

Si le PGTA est une anlyse génétique générale, le PGT-M se concentre sur des mutations génétiques spécifiques. Le PGT-M est conçu pour identifier et prévenir la transmission de mutations génétiques connues et spécifiques qui peuvent entraîner des troubles monogéniques, c'est-à-dire des affections causées par des modifications d'un seul gène.

  • Comment cela fonctionne-t-il ?

Pour les couples ayant des antécédents familiaux de maladies telles que la mucoviscidose, la drépanocytose ou d'autres troubles monogéniques, le PGT-M devient une solution ciblée. En dépistant ces erreurs génétiques spécifiques dans les embryons, les parents peuvent choisir des embryons exempts des mutations identifiées, ce qui garantit à leur enfant un génome sans ces anomalies.

3. Le test génétique préimplantatoire pour les réarrangements structurels (PGT-SR) :

Nous allons maintenant nous pencher sur les aspects architecturaux de notre code génétique. Le PGT-SR est conçu pour identifier des réarrangements structurels, tels que les translocations ou les inversions, qui peuvent avoir un impact sur la fertilité et augmenter le risque de fausse couche.

  • Comment cela fonctionne-t-il ?

Dans les cas où l'un des partenaires ou les deux présentent des réarrangements structurels connus, le PGT-SR devient un outil crucial. En identifiant les embryons présentant un arrangement chromosomique équilibré, le risque de fausse couche ou de naissance d'un enfant présentant des anomalies chromosomiques est considérablement réduit.

Quel profil pour chaque type de DPI ?

1. PGT-A ou PGS :

La PGT-A est particulièrement indiquée pour les couples qui ont recours à la FIV et qui sont préoccupés par les anomalies chromosomiques. Elle est recommandée pour les couples dont la femme est d'un âge maternel avancé, car le risque d'aneuploïdie augmente avec l'âge. En outre, les couples ayant des antécédents de fausses couches à répétition peuvent bénéficier de la PGTA pour identifier les embryons ayant le nombre chromosomique correct.

2. PGT-M :

Les couples qui sont porteurs de mutations génétiques connues associées à des troubles monogéniques devraient envisager le PGT-M. Ce type de test est essentiel pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'une maladie génétique spécifique car il leur donne la possibilité d'avoir un enfant exempt de la maladie génétique ciblée.

3. PGT-SR :

Le PGT-SR est recommandé pour les couples dont l'un des partenaires ou les deux présentent des réarrangements structurels dans leurs chromosomes. Les personnes présentant des translocations ou des inversions peuvent opter pour le PGT-SR afin d'identifier les embryons présentant un arrangement chromosomique normal, réduisant ainsi le risque de fausse couche ou de naissance d'un enfant présentant des anomalies chromosomiques.

Chez NatuVitro, nous sommes des pionniers dans le domaine de la médecine reproductive et nous pouvons vous proposer des tests génétiques spécifiques selon votre profil. Notre équipe d'experts, armés de technologies de pointe et de soins attentionnés, est là pour vous guider tout au long du parcours du test génétique préimplantatoire.

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