遗传疾病

遗传学与遗传：理解的基础

遗传学是研究遗传规律和生物体内基因变异的科学。DNA的遗传密码决定了大多数人类的特征。遗传疾病是由基因或染色体的突变引起的。这些变化可以从父母那里遗传，也可以由于外部因素（例如，辐射、化学品、病毒）自发出现。

遗传疾病不仅仅是一种基因异常，而是影响细胞和整个生物体功能的复杂过程。了解遗传学的基础知识可以及时检测和控制遗传疾病，从而减少其传递给后代的可能性。

了解遗传疾病的重要性

遗传疾病可能会显著降低个人和整个家庭几代人的生活质量。意识到潜在风险和预防方法在当今社会中尤为重要。

理解遗传学对于

• 早期诊断和预防严重病理
• 在考虑遗传因素的情况下进行明智的怀孕计划；
• 开发个性化治疗；
• 预测可能的并发症；
• 在已有诊断的疾病情况下改善生活质量。

什么是遗传疾病？

定义和示例

遗传疾病是由染色体的结构或数量异常、DNA序列的变化或个别基因的突变引起的。这些突变可以影响遗传物质的不同层面：

• 基因组层面 - 染色体数量的变化（例如，唐氏综合症的21三体）；
• 染色体层面 - 染色体内部的重排（例如，特纳综合症、克兰费尔特综合症）；
• 基因层面 - 特定基因中的突变；
• 线粒体层面 - 线粒体DNA的突变。

对生物体的影响

基因突变可能扰乱细胞和生物体的系统：

• 代谢过程
• 器官和组织的发育
• 神经系统和内分泌系统，
• 免疫反应，
• 恶性肿瘤的形成。

区分遗传障碍和染色体障碍是重要的，因为它们的诊断和治疗方法可能不同。

主要遗传疾病的分组

单基因疾病

当单个基因发生突变时，它们就会发展。这些疾病研究得比较透彻，通常按照显性或隐性模式遗传。示例：

• 马凡综合症，
• 囊性纤维化，
• 镰状细胞贫血，
• 泰-萨赫斯病，
• 卡特克综合症。

多基因疾病

它们是由于多个基因的突变和环境影响的组合而导致的。这些疾病难以诊断和治疗。示例：

• 2型糖尿病，
• 支气管哮喘，
• 高血压。

线粒体疾病

仅通过母系遗传。它们通常影响依赖能量的器官 - 大脑、心脏、肌肉。示例：MELAS综合症，导致中风、失聪和癫痫发作。

传播途径

显性或隐性传播

• 显性 - 一份突变基因的副本就足够了（例如，亨廷顿病）。
• 隐性 - 需要从两个父母那里遗传的两个缺陷基因副本（例如，囊性纤维化，苯丙酮尿症）。

性别相关和常染色体形式

• 性别相关 - 在性染色体上的突变（例如，血友病，色盲）。
• 常染色体 - 在非性染色体上的突变。

遗传疾病的诊断

基因测试

• DNA测序：测序的原理是读取碱基（遗传密码），以识别基因中的错误（也称为突变）。与染色体不同，DNA在显微镜下不可见。因此，需要一个先前步骤，使测序仪能够读取基因。这个步骤是将DNA片段复制成数百万个相同的副本，即PCR（聚合酶链反应）技术。
• 基因组芯片分析（ACPA）（也称为CGH阵列）：该技术可以检测染色体异常或多余或缺失的大块DNA（或基因）。

细胞遗传学

• 核型分析：核型是观察一个个体的遗传物质中所有染色体的集合。
• 荧光原位杂交（FISH）分析：FISH分析是一种可以看到染色体特定区域的技术，而核型分析则可以分析所有染色体。

生化和非侵入性测试

• 新生儿筛查；
• 代谢障碍的测试；
• 产前诊断（羊膜穿刺，绒毛取样）；
• NIPT（非侵入性产前测试）是对母亲血液中游离胎儿DNA的分析。

预防和遗传咨询

遗传咨询对于降低遗传风险至关重要。它包括

• 分析家族史；
• 构建家族遗传谱系；
• 评估后代的风险；
• 关于怀孕准备的建议；
• 为夫妇提供心理支持。

现代治疗方法

基因疗法

遗传疾病的先进治疗方法：

• CRISPR-Cas9；
• ZFN和TALEN；
• 细胞治疗；
• RNA干扰；
• 基因替代或编辑。

遗传学在生殖医学中的应用

基因诊断在试管婴儿（IVF）中发挥着重要作用，特别是在以下情况下：

• 卵子捐赠的IVF；
• 双重捐赠的IVF（来自捐赠者的卵子和精子）。

基因筛查和植入前诊断（DPI）可以：

• 排除严重遗传疾病；
• 选择具有兼容基因特征的捐赠者
• 增加植入和怀孕的成功率；
• 减少染色体异常的风险。

伦理考虑

涉及的问题包括：

• 胚胎基因组的编辑；
• 遗传密码修改的可接受性；
• 潜在的社会和生物学后果。

伦理和科学有效性应成为任何基因疗法的重要组成部分。

遗传疾病不是一个判决。现代技术使得能够有效地诊断、预防和治疗许多病理。基因疗法和生殖技术，特别是试管婴儿，在精确评估遗传风险方面发挥着重要作用。遗传学的未来依赖于个性化的方法、科学伦理和创新的发展。