Quali sono le differenze tra i diversi tipi di PGT: PGTA, PGT-M o PGTSR?

PGT-A
 
Test genetico preimpianto per l'aneuploidia

Con il PGS o PGTA cerchiamo di scoprire quali embrioni hanno maggiori probabilità di diventare un bambino sano.

Durante il corso di una fecondazione in vitro, una volta fecondato un uovo e quando questo si è trasformato in un blastocisti, i nostri biologi ottengono un piccolo campione del trofoectoderma, cioè del gruppo di cellule esterne che non fanno parte dell'embrione stesso, poiché sono destinate a diventare la futura placenta.

Mentre l'embrione è mantenuto nell'ambiente sicuro dell'incubatore, un laboratorio specializzato analizza tramite sequenziamento di massa i 23 coppie di cromosomi. Stiamo verificando che non vi siano aneuploidie, cioè cromosomi aggiuntivi (trisomia) o mancanti (monosomia). Il PGS o PGT-A è indicato nei casi di età avanzata, aborti ripetuti, fallimenti di impianto o anche nel caso di fattore maschile con possibile causa genetica.

 
PGT-M
 
Test genetico preimpiantale per disordini monogenici

Lo que buscamos con esta prueba es profundizar en las posibles mutaciones en el ADN che compone ogni cromosoma. I fallimenti o anomalie genetiche possono portare a gravi malattie come la beta talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, l'emofilia, tra le altre.

La PGT-M è indicata quando abbiamo antecedenti familiari che raccomandano la sua realizzazione e consiste in:

  • Una prima valutazione da parte di un medico
  • Il prelievo di campioni di saliva o di sangue
  • Biopsia del trofoectoderma di ogni embrione

Dopo l'analisi genetica da parte di un laboratorio specializzato, questo ci indicherà quali embrioni sono adatti per essere trasferiti, riducendo così il rischio di trasmissione di una grave malattia al futuro bambino.

 
PGT-SR
 
Test genetici preimpiantazionali per riarrangiamenti strutturali

Esistono altri tipi di mutazioni del DNA dei cromosomi chiamate riarrangiamenti strutturali. In questi casi osserviamo che una regione del cromosoma stesso è colpita da una traslocazione, un'inversione, una duplicazione o una microdelezione. Questi riarrangiamenti si verificano nel 5% delle persone diagnosticare con infertilità. In una traslocazione, una parte del cromosoma si unisce a un altro cromosoma. Si chiama reciproca quando i segmenti si scambiano.

Nel caso della duplicazione, una parte del cromosoma è stata copiata durante la meiosi della cellula. Una microdelezione è il contrario: una parte del cromosoma viene cancellata. Un'inversione significa che la regione cromosomica esiste, ma è orientata nella direzione opposta. Questi riarrangiamenti possono verificarsi sia nell'uomo che nella donna, e ovviamente in entrambi contemporaneamente, e portano a difficoltà nello sviluppo dell'embrione, a fallimenti di impianto, a aborti spontanei. Il futuro bambino potrebbe anche sviluppare numerosi sindromi come la sindrome di Down, Edwards, Patau, o vedere le sue capacità intellettuali o fisiche compromesse.

La PGTSR viene indicata quando ci sono precedenti familiari che consigliano la sua esecuzione, e consiste in:

  • Una prima valutazione da parte di un medico di entrambi i membri della coppia
  • La raccolta di campioni di saliva o sangue da entrambi
  • Biopsia del trofoblasto di ogni embrione