Quelles sont les différences entre les différents types de DPI : DPI-A, DPI-M ou DPI-SR ?

DPI-A
 
Test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie

Avec le PGS ou DPI-A, nous cherchons à savoir quels embryons ont le plus de chances de devenir un bébé en bonne santé.

Au cours d'une fécondation in vitro, une fois qu'un ovule a été fécondé et qu'il s'est transformé en blastocyste, nos biologistes prélèvent un échantillon du trophectoderme, c'est-à-dire du groupe de cellules externes qui ne font pas partie de l'embryon lui-même, et qui sont destinées à devenir le futur placenta.

Pendant que l'embryon est maintenu dans un incubateur sécurisé, un laboratoire spécialisé analyse les 23 paires de chromosomes par séquençage massif. Nous vérifions qu'il n'y a pas d'aneuploïdies, c'est-à-dire de chromosomes supplémentaires (trisomie) ou manquants (monosomie). Le PGS ou DPI-A est indiqué en cas d'âge avancé, dans les avortements répétés, les échecs d'implantation ou également en cas de facteur masculin avec une possible cause génétique.

 
DPI-M
 
Test génétique préimplantatoire pour les troubles monogéniques

Ce que nous recherchons avec ce test est d'approfondir les possibles mutations dans l'ADN qui compose chacun des chromosomes. Les erreurs ou anomalies génétiques peuvent entraîner des maladies graves telles que la bêta-thalassémie, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire, l'hémophilie, entre autres.

Le DPI-M est indiqué lorsque nous avons des antécédents familiaux qui recommandent sa réalisation, et il comprend :

  • Une première évaluation par un médecin et un généticien.
  • La prise d'échantillons de salive ou de sang.
  • Biopsie du trophoblaste de chaque embryon.

Une fois l'analyse génétique réalisée par un laboratoire spécialisé, celui-ci nous indiquera quels embryons sont aptes à être transférés, minimisant ainsi le risque de transmission d'une maladie grave au futur bébé.

 
DPI-SR
 
Tests génétiques préimplantatoires pour les réarrangements chromosomiques

Il existe un autre type de mutations de l'ADN des chromosomes appelées réarrangements structuraux. Dans ces cas, nous observons qu'une des régions du chromosome lui-même est affectée soit par une translocation, une inversion, une duplication ou une microdélétion. Ces réarrangements existent chez 5% des personnes diagnostiquées avec une infertilité. Dans une translocation, la fraction du chromosome se lie à un autre chromosome différent. On parle de translocation réciproque équilibrée lorsque les segments sont échangés entre chromosomes homologues.

Dans le cas de la duplication, une partie du chromosome a été copiée pendant la méiose de la cellule. Une microdélétion est le contraire : une partie du chromosome est effacée. Une inversion est un réarrangement chromosomique  dans lequel un segment d’un chromosome d’inverse dans sa position d’origine. Ces réarrangements peuvent se produire aussi bien chez l'homme que chez la femme, et bien sûr chez les deux en même temps, et entraînent des difficultés dans le développement de l'embryon, des échecs d'implantation, des avortements spontanés. Le futur bébé pourrait également développer de nombreux syndromes tels que le syndrome de Down, Edwards, Patau, ou voir ses capacités intellectuelles ou physiques affectées.

La PGTSR est indiquée lorsqu'il y a des antécédents familiaux qui recommandent sa réalisation, et comprend : 

  • Une première évaluation par un médecin des deux membres du couple
  • La collecte d'échantillons de salive ou de sang des deux
  • Biopsie du trophoblaste de chaque embryon