¿Qué diferencias hay entre los diferentes tipos de PGT: PGTA, PGT-M o PGTSR?

PGT-A
 
Prueba genética preimplantacional de aneuploidía

Con la PGS o PGTA buscamos saber qué embriones tienen mayores probabilidades de convertirse en un bebé sano.

En el transcurso de una Fecundación In Vitro, una vez fertilizado un óvulo, y cuando éste ya se ha convertido en un blastocisto, nuestros biólogos obtienen una pequeña muestra del trofoectodermo, es decir del grupo de células exteriores que no forman parte del embrión propiamente dicho, ya que están destinadas a convertirse en la futura placenta.

Mientras el embrión se mantiene en el entorno seguro del incubador, un laboratorio especializado analiza mediante secuenciación masiva los 23 pares de cromosomas. Estamos comprobando que no existan aneuploidías, es decir, cromosomas adicionales (trisomía) o faltantes (monosomía). El PGS o PGT-A está indicado en casos de edad avanzada, de abortos de repetición, de fallos de implantación o también en caso de factor masculino con posible causa genética.

 
PGT-M
 
Prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos

Lo que buscamos con esta prueba es profundizar en las posibles mutaciones en el ADN que compone cada uno de los cromosomas. Los fallos o anomalías genéticas pueden dar lugar a enfermedades graves tales como la Betatalasemia, la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia, entre otras.

La PGT-M está indicada cuando tenemos antecedentes familiares que recomienden su realización, y consiste en:

  • Una primera evaluación por parte de un médico
  • La toma de muestras de saliva o de sangre.
  • Biopsia del trofoectodermo de cada embrión.

Realizado el análisis genético por parte de un laboratorio especializado, éste nos indicará qué embriones son aptos para ser transferidos, minimizando así el riesgo de transmisión de una enfermedad grave al futuro bebé.

 
PGT-SR
 
Pruebas genéticas preimplantacionales para reordenamientos estructurales

Existen otro tipo de mutaciones del ADN de los cromosomas llamados reordenamientos estructurales. En esos casos observamos que una región del propio cromosoma está afectada ya sea por una translocación, una inversión, una duplicación, o una microdeleción. Estos reordenamientos se dan en un 5% de las personas diagnosticadas con infertilidad. En una translocación, una fracción del cromosoma se una a otro cromosoma diferente. Se llama ser recíproca cuando los segmentos se intercambian.

En el caso de la duplicación, una parte del cromosoma se ha visto copiada durante la meiosis de la célula. Una microdeleción es lo contrario: Se borra una parte del cromosoma. Una inversión significa que la región cromosómica existe, pero apunta en la dirección opuesta. Estos reordenamientos pueden darse tanto en el hombre como en la mujer, y por supuesto en ambos a la vez, y dan lugar a dificultades en el desarrollo del embrión, a fallos de implantación, a abortos espontáneos. El futuro bebé también podría desarrollar numerosos síndromes como el de Down, Edwards, Patau, o ver sus capacidades intelectuales o físicas afectadas.

La PGTSR se indica cuando hay antecedentes familiares que recomienden su realización, y consiste en: 

  • Una primera evaluación por parte de un médico de ambos miembros de la pareja
  • La toma de muestras de saliva o de sangre de ambos
  • Biopsia del trofoectodermo de cada embrión